Мањак протеина С

дефиниција

На Мањак протеина С да ли је то урођена болест система згрушавања крви у телушто је узроковано недостатком антикоагулантног протеина С. Ова болест има преваленцу од око 0,7 до 2,3% у нормалној популацији некако ретко.

Протеин С обично се формира у јетри и заједно са другим антикоагуланским факторима обезбеђује да: а Крвни угрушак остаје ограничен на место васкуларне повреде.

Ако је овај протеин дефицит, превладавају фактори одговорни за стварање крвних угрушака, тако да је клиничка слика, на пример, са повећана тенденција стварања угрушака унутар нетакнутих крвних судова.

Пацијенти имају повећан ризик од оболијевања од оболијевања Тромбоза вена ногу или један изазван угрушком акутно затварање било којег крвног суда.

Овај угрушак (тромбус) такође може затворити виталне судове тако да а Мањак / недовољна опскрба зависних органа може довести до уништења ткива, на пример у срцу, плућима, мозгу или цревима.

Постоје ли различити облици болести?

У принципу, клиничка слика пацијента не зависи од присуства различитих под-облика. Међутим, неко говори о томе три подтипа, која разликовати дијагностички пустити:

• Тип И: Карактеристично је за тип И да је активност протеина С смањена; али такође се смањује концентрација укупног протеина, као и слободног (активног) протеина у крви. По дефиницији, тип И је присутан када количина слободног протеина падне испод 40% од нормалне вредности.

• Тип ИИ: Дефицит типа ИИ је присутан ако се смањи само активност протеина С, али су концентрације и укупног и слободног протеина непромењене.

• Тип ИИИ: Доделите пацијенту а нормална концентрација укупног протеина С на, али са смањена концентрација слободног протеина (<40%) и један Квар с тим у вези, пате од дефицита протеина типа ИИИ.

Опште згрушавање

Згрушавање крви дели се на ћелијски део, што се постиже агрегацијом, умрежавањем и активирањем Тромбоцити (Тромбоцити) су рељефни, као и плазматични деотоком којих компоненте крви формирају неку врсту мреже у којој циркулишу црвена крвна зрнца (Еритроцити) и стабилизује угрушак.

У здравих људи крвни угрушак настаје тек након што је посуда повређена; влакна (која се састоје од Колаген), која изван пловила лоцирана, изложена, Накупљајте тромбоците и на тај начин изазива почетно, нестабилно затварање ране.

Овај прилог (адхезија) решава Активација тромбоцита од чега до Отпуштање разних супстанци, како Калцијум и води тромбоксане. Тромбоксан подржава затварање ране пружањем а локална вазоконстрикција; С друге стране, калцијум је неопходан за функцију различитих фактора у фази коагулације плазме.

Као део њихове активације тромбоцити такође мењају своју структуру, тако да се површина тромбоцита повећава и њихова агрегација има нешто већу стабилност.

Тхе крајња стабилност угрушка осигурана је само у оквиру плазматске компоненте, при чему као резултат активирања тзв. каскаде коагулације (која се састоји од различитих Витамин К-зависни фактори) Складиштење црвених крвних зрнаца и тхе Умрежавање тромбоцита међусобно тромбус се стабилизује све док се оригинална рана коначно не затвори. У контексту зарастања рана ово је Крвни угрушци све више се разграђујутако да је крајњи недостатак прошао ново васкуларно ткиво затворен.

Ако нема повреде, може ипак да изазове згрушавање крви дођи оно што је тело ефикасно спречити уз помоћ противничког система моћи; има стална равнотежа између стварања угрушка и распада, што је строго контролирано.

Формирање угрушка инхибирају различити фактори који смањују ефикасност стварања тромба и на тај начин спречавају стварање угрушка у неоштећеном крвном суду.

Ови фактори укључују комплекс који се састоји од Протеин С и протеин Ц, који заједно чине а инхибицијски ефекат на стабилизацију примарног угрушка крви Вежбање у плазматској фази згрушавања крви.

Треба напоменути да је протеин Ц у основи присутан у свом активном облику, а самим тим и инхибиторном активношћу два протеина само од активације и агрегације са протеином С. зависи.

Ако пацијент пати од недостатка протеина С, то је Инхибицијски ефекат протеина С и протеина Ц се смањио или се теоретски може у потпуности изоставити, тако да се ризик од стварања тромба повећа у одсуству васкуларне повреде.

Прочитајте више о овој теми овде: Згрушавања крви

Симптоми

Већину времена пацијенти пропадају рана појава венских крвних угрушака између 15 и 45 година на.
Жене посебно пате неочекивано и без претходног сазнања о својој болести тромбоза (Васкуларна оклузија угрушком крви) која се накупља у дубоким венама ногу.

То се углавном догађа у Ризичне ситуације укључујући док узимате Естрогени (Антибеби пилуле, Хормонски препарати за симптоме менопаузе) или трудноћа јер су оне такође повезане са смањењем концентрације протеина С.

Даље Фактори ризика Пате од тромбозе дубоких вена које подједнако погађају оба пола укључују:

• Операције,
• дуготрајна имобилизација / имобилизација ногу након операције или током дугог лета / аутобуса,
• као такав повећани губитак течности.

дијагноза

Болест се може открити само анализом пацијентове крви. Ако се сумња да пацијент има повећану склоност згрушавању, обично се узима узорак венске крви, а затим лабораторијска анализа активности антикоагулантних фактора у крви, као што је протеин С.

Треба између осталог напоменути да протеин С и остали фактори имају само кратак полуживот, тј. Њихова активност може се открити само у релативно кратком временском року, тако да је важно избегавати дуге руте транспорта до лабораторија. Због тога се препоручује да се ови прегледи обављају од стране стручњака са приложеном лабораторијом или у болници.

Поред тога, синтеза протеина С и протеина Ц такође зависи од витамина К, тако да лекови са антагонистима витамина К (антагонисти), као што је Марцумар, на пример, могу довести до лажно ниских вредности.

Такође треба имати на уму да је концентрација протеина С код жена углавном око двадесет процената нижа у поређењу са мушкарцима исте старости и у вези са повећаним нивоом естрогена (на пример код узимања контрацепцијске пилуле или хормонских препарата током менопаузе), као и током и такође се може смањити убрзо након трудноће.

Због тога се препоручује минимални интервал од осам недеља након последњег уноса антагониста витамина К и престанка утицаја естрогена.

терапија

Болест се заснива на једној наслеђена генетска оштећењашто отежава лечење јер није могуће лечење основног узрока.

Третман се, дакле, углавном заснива на пацијентовом стању, при чему асимптоматски оболеликоји још нису претрпели тромбозу нема трајних лекова требати. Међутим, у случају горе описане ризичне ситуације, саветује се да о свом постојању болести обавестите лекара како би се обезбедила адекватна испорука антикоагулантних лекова, као што су Хепарин, може да се уради.

Обично пацијенти остају годинама неупадљив и болест ће тек након појаве прве тромбозе дијагностицирано

Међутим, то значи да треба саветовати терапију антикоагулантним леком како се спречи стварање нових угрушака.

С обзиром да је витамин К потребан за синтезу важних фактора коагулације, примена се препоручује за дугорочно лечење Антагонисти витамина К (антагонист = Противник), као што су Марцумар, на. Они уклањају витамин К из синтезе фактора потребних за плазматску коагулацију, тако да недостатак инхибитора дејства протеина С и Ц више није "значајан".

Ако имате познати дефицит протеина С код трудница постаје а помније посматрање и ако је потребно, лечење антикоагулантним лековима, препоручује се током трудноће да би се смањио ризик од тромбозе и придружене болести Компликације у трудноћи да се избегне.

Како се болест наследјује?

Пошто се болест не наслеђује везана за полне хромозоме На мушкарце једнако утичу жене и мушкарци.

Даље, неко говори о а доминантно наслеђивање, пошто промена само једног од два одговорна гена доводи до изражаја недостатка.

Тхе вероватноћа Као резултат тога, има и генетска карактеристика дефицита протеина С за крвне сроднике првог степена Под утицајем (Родитељи, деца, браћа и сестре) 50 процената. Међутим, будући да дефицит аутоматски не иде руку под руку са развојем тромбозе, многи пацијенти су то препознали тек деценијама.

Да ли је присуство једног Познато по недостатку у породици, може Испитивање сродника првог степена, посебно чланови породице породице у родној доби или пре терапије естрогенима (женским полним хормонима) може бити корисна. Испитивање је обично без проблема од шестог месеца живота Могуће је, иако се „скрининг прегледи“ углавном суздржавају од тога да ли је у породици познат случај.

Профилакса за оболеле

У поређењу са другим клиничким сликама, до сада није уочен позитиван утицај на антикоагулант у контексту посебне исхране.

Међутим, лекари препоручују у присуству веома претерана а Промјена исхране на здраву, витаминима богату, можда медитеранско надахнуту дијету са циљем да општи губитак тежине. То у основи има позитиван утицај на кардиоваскуларни систем, али нема специфичну превентивну корист у контексту дефицита протеина С.

До једног тромбоза треба спречити редовно вежбање такође Ношење чарапа за подршку / компресије посебно у ризичним ситуацијамаколико типично један дуго путовање авионом / аутобусом, Препоручује.

Да ли дотична особа већ је претрпела тромбозу, то би требало бити стриктно следите упутства лекараи савесно узимати прописане лекове да спрече рецидив. Да би се спречила појава уобичајене компликације претходне тромбозе (тзв ПИсточни тромботски синдром) да би се супротставио, пацијент би требало носите компресијске чарапе свакодневно.