Ретинитис пигментоса
увод
Ретинитис пигментоса је кишобран појам за групу очних болести које својим током доводе до уништења мрежнице (мрежнице). Ретина је, да тако кажем, визуелни слој нашег ока, чије уништавање доводи до губитка вида или слепила. Израз "ретинитис" је прилично погрешан јер није упала мрежнице. Израз "ретинопатија" био би тачан, али није задивљен у свакодневној медицинској пракси.
Реч "пигментоса" односи се на пигментне наслаге на мрежници које су типичне за ову болест и које се појављују као ситне тачкице на офталмолошком прегледу.
У Немачкој отприлике 30.000 до 40.000 пати од једног од различитих облика ретинитис пигментоса. Пошто ретинитис пигментоса тренутно није излечив, то је један од најчешћих узрока слепила, обично у средњој одраслој доби.
Функција мрежнице
Да бисте разумели ретинитис пигментоса, помаже да се разуме основна структура и функција ока.
Људска мрежница представља слој ока осетљив на светлост. Помоћу штапова и конуса (светлосних рецептора) од којих се састоји, долазни светлосни стимуланси могу се кодирати у електричне сигнале и затим их проследити у мозак преко других нервних трагова, које долазне информације се затим обрађују у стварну слику.
Међутим, рецептори за светлост нису идентични свуда у оку. Шипке, које су више на периферији, тј. Даље у видном пољу, важне су за гледање ноћу и у сумрак, тако да могу савршено разрешити светло-тамне контрасте, али нису тако оштре као стожаци.
Конуси, с друге стране, који су углавном смештени у центру мрежнице, током дана се у потпуности користе. Конусима опажамо боје које нас окружују и јасно можемо видети ствари усред видног поља.
Ако видно поље обе очи узмете заједно, добићете кут од око 180 °. Због анатомске и функционалне структуре наших очију, ми смо у стању да уочимо окружење у „панорамском окружењу“. Међутим, можемо их јасно видети само у фокусу нашег видног поља, подручју у којем се долазна слика с леве и десне стране преклапа. Овде такође можемо оштро видети мале детаље, док даље изван (тј. Даље периферно) подручја користимо више за несвесну оријентацију.
Ако су нам очи потпуно функционалне, није нам проблем посматрати специфичан, удаљенији објекат попут уличног знака и околног подручја, нпр. да истовремено опажају приближавање аутомобила.
Које врсте пигментозе ретинитиса постоје?
Као што је већ споменуто на почетку, ретинитис пигментоса је у основи колективни израз за велики број болести у којима се одвијају слични процеси. Класификација је понекад различита у различитим радовима специјалне литературе, али у принципу се могу разликовати три групе пигментозе ретинитиса:
- Примарни ретинитис пигментоса
- Придружени ретинитис пигментоса
- Псеудо-ретинитис пигментоса.
Поред ова три основна облика, постоје и други облици ретинитис пигментоса који се не могу јасно сврстати у једну од ових група. Ово такође укључује изузетно ретке облике лечења ретинитис пигментоса: атрофију гирата, Бассен-Корнзвеијев синдром (такође познат као Абеталипопротеинемија звани) и Рефсум синдром. Овде је фокус на доброј сарадњи са стручњаком за метаболизам и исхрану, како би се болест могла контролисати.
Примарни ретинитис пигментоса
Симптоми и процеси у очима који су до сада обрађени у тексту јесу Примарни ретинитис пигментоса, на 90% погођених Патити. Тачни генетски узроци на којима заснива ову болест још увек нису довољно истражени. До сада се могло утврдити само оно различито Промене у генетском саставу и разне дефекте протеина присутни су код погођених. Тако се дешава да ток болести може бити сасвим различит појединачно, само то Терминал стаге са потпуни губитак фоторецептора мрежница је код свих идентична.
Придружени ретинитис пигментоса
Кицк тхе Ретинитис пигментоса не сами, али пацијенти и даље пате други симптомикоје немају никакве везе са оком, то је једно Придружени ретинитис пигментоса, обично као парцијални симптом синдрома.
Коморбидности које се често јављају могу бити: Проблеми са слухом, Слабост мишића до Мишића парализа, Поремећаји хода, Успорен раст, Проблеми са јако пахуљасто и фотосензитивна кожа, једно менталне неспособности, прирођени цистични бубрези и или Малформације срца и Срчане аритмије.
Два најчешћа синдрома су тзв Усхер Синдроме такође Бардет-Биедл синдром.
Псеудо-ретинитис пигментоса
Од једног Псеудо-ретинитис пигментоса или Фенокопија с друге стране, човек говори када пацијент уради описано типични симптоми ипак имају примарни ретинитис пигментоса нема наследних компоненти може се видети, већ уништавање ћелија мрежнице од других болести је изазван.
Ово може нпр. случај са Аутоимуне болести, Упала или Отровање (кроз отрове или преко лекова или других супстанци).
Препознавање ретинитис пигментоса
Који су симптоми ретинитис пигментоса?
Карактеристични симптоми који се јављају укључују:
- сужавање и губитак видног поља
- ноћно сљепило или ослабљен вид чак и при свјетлосном сумраку
- Фотосензибилност
- поремећена перцепција боја и
- примјетно дужи временски период док се очи нису прилагодиле различитим условима освјетљења и различитим контрастима
Тежина и тежина као и редослед појављивања симптома могу бити различити за све.
Код ретинитис пигментоса видно поље се постепено смањује због губитка визуелних ћелија. Обично се сужава све више и више од рубних подручја док се у самом центру не задржи само мали остатак фоторецепторских ћелија. Обично се то назива "тунелски вид" или "видно поље цеви". Само име такође добро илуструје особу која није погођена како неко може замислити овај вид ограниченог вида.
Оштрина вида, с друге стране, још увек се може добро очувати, тако да постоје погођени којима је потребно помоћно средство као што је слепо особље да би се носило са свакодневним животом, али још увек могу да прочитају новине или књиге.
Нажалост, ова комбинација често код здравих људи претпоставља да особа која болује од ретинитис пигментосе само симулира оштећење вида.
Такође није неуобичајено да они који су погођени постају свесни ограничења видног поља тек након инцидента или чак несреће, јер је мозак врло у стању да надокнади пропусте у видном пољу и да израчуна добру слику околине упркос свему.
Међутим, код многих пацијената са ретинитис пигментозом, дефицит се такође манифестује сасвим другачије, на пример као кружни прстен око жаришта (тзв. Прстенасти скотом) или као различито расподељене црне тачке.
Ретко, али у принципу и могуће је почетак дефицита видног поља у центру, на месту макуле (тачка најоштријег вида на мрежници). Они који су погођени тада требају помоћна средства попут лупа и слично у врло раној фази како би могли јасно видети предмете док је њихова оријентација у соби још увек релативно добра.
Прочитајте више о теми испод: Макуларни едем
Пошто су палице погођене пре стожаца код ретинитис пигментоса, симптом ноћног слепила јавља се много раније од оштећења видног поља. За болесну особу то значи да су готово слепи ноћу и треба им помоћ, док уз довољно светлости не примећују већа ограничења.
Чим чешери такође буду нападнути у даљем току, настају описани пропусти у видном пољу и појачана осетљивост на светло, пацијенти се брзо заслепљују, а тамни делови слике прелазе светлији. То је зато што перцепција контраста у људском оку настаје само интеракцијом суседних конуса. Међутим, ако су оштећене, не само да је нарушена перцепција боја, већ и контрастна перцепција.
Овај симптом се погоршава глаукомом, који се често јавља код људи са ретинитис пигментозом. Сочива постаје замућена, а затим више не може правилно повезати долазну светлост, већ је рашири, што додатно промовише ефект заслепљивања.
Лечење ретинитис пигментоса
Како се лечи пигментоза ретинитиса?
До данас још увек не постоји начин за излечење пигментозе ретинитиса. Неке студије указују на нешто спорији ток болести код узимања витамина А. Други сматрају да је хипербарична терапија кисеоником корисна.
Приступи генске терапије и терапија матичним ћелијама који покушавају да нападну узрок болести, односно оштећени гени, само су истражени и још нису тестирани.
Такође се расправља о ретиналним имплантатима, који би требало да послуже као протеза.
Превенција ретинитис пигментоса
Који су узроци ретинитис пигментоса?
Код људи који пате од ретинитис пигментоса, многе од описаних функција ока или мрежнице више нису могуће због уништавања штапова и стожаца. Рецептори светлости постепено одумиру као део болести, при чему се обично прво погађају штапови, а потом и стошци.
У зависности од тога где је пад рецептора најјачи, могу се појавити различити пропусти видног поља и различити функционални откази.
У већини случајева ретинтис пигментоса настаје наследним или спонтаним мутацијама одређених гена, што доводи до дегенерације мрежнице или штапова и стожаца.
Ако се пигментоза ретинитиса не заснива на наследној компоненти, помиње се и као псеудо ретинитис пигментоса, у којем случају се такође уништавају фотоћелије. Овде су окидачи, нпр. Идентификујте аутоимуне болести или упалне процесе.
Даљња питања о ретинитис пигментоса
Да ли се ретитинитс пигментоса може наследити?
Свако ко сазна да има ретинитис пигментозу пре или касније ће се вероватно поставити питање да ли је ова болест наследна, или са којом сигурношћу ће узрочни гени такође бити пренети на потомство.
Број гена који могу довести до развоја пигментозе ретинитиса није сигуран. До сада је идентификовано више од 45 гена у којима мутације могу бити узрок болести.
Пре него што се може дати било каква изјава о вероватноћи наследства, мора се поставити тачна дијагноза, која укључује генетски преглед. Генерално, може се рећи да више од 50% свих људи са ретинитисом пигментозом роди децу са потпуно здравим очима (под претпоставком да је погођен само један од два родитеља).
Преосталих 50% има 50% шансе да имају здраву децу.
Међутим, 100% сигурност за здраво дете не може се предвидјети. Болест се може заснивати на различитим мутацијама гена, као и на различитим процесима наследства.
Међутим, већина до сада пронађених гена следи моногенетско наследство. То значи да је штетна мутација ограничена на један ген и да не утиче на неколико. Насљедни фактори се могу пренијети на аутосомно доминантан, аутосомно рецесиван или гоносомски начин (обично Кс хромозом).
