Адреногенитални синдром

дефиниција

Адреногенитални синдром је наследна болест узрокована генетским оштећењем. Постоје различити облици напредовања. У зависности од тока болести, симптоми постоје већ од рођења или се не јављају све до пубертета. Пораз ензима доводи до недостатка одређених хормона с једне стране и вишка андрогена, мушких полних хормона, с друге стране. Терапија се састоји у доживотној супституцији хормона који недостају.

У нашем чланку можете прочитати шта се подразумева под метаболичким поремећајима у општем смислу: Метаболички поремећај - шта то значи?

узрока

Узрок адреногениталног синдрома је генетска оштећења. Ова генетска оштећења значи да одређени ензим није присутан. У зависности од генетске оштећења, могу да утичу различити ензими, али симптоми су слични. Захваћени ензими раде свој посао код здравих људи Адреналне коре. Тамо се стварају три хормона / хормонске групе. Кортизол, алдостерон и мушки полни хормони, андрогени. Сви ови хормони потичу из прекурсора. Формирање хормона из ових прекурсора врши се ензимима који одвајају одређене делове од прекурсора све док се не створи крајњи производ.

Адреногенитални синдром сада има Недостатак једног од ензима тако да се крајње фазе хормона више не могу производити. Дакле, постоји један Недостатак кортизола и / или алдостерона. Због недостатка, централни нервни систем верује да треба више да стимулише кортекс надбубрежне корекције да би могао да произведе довољно хормона. Али то не може учинити због недостатка ензима. Само се мушки полни хормони и даље производе у довољном броју.

Пошто се коре коре надбубрежне поново и изнова стимулишу због недостатка других хормона, хоће ствара превише андрогена. Поред тога, прекурсори хормона за кортизол и алдостерон, који се због недостатка ензима не могу даље претворити у ове хормоне, такође се претварају у андрогене на други начин. Резултат је значајан вишак мушких полних хормона. Најчешће је оштећен ензим зван 21-хидроксилаза.

Истовремени симптоми

Једно се разликује класична и некласична форма курса адреногениталног синдрома. Симптоми се такође разликују у зависности од тока болести. Они такође зависе од пола дотичне особе.

Класичан адреногенитални синдром у једном девојка приметно је одмах по рођењу. Гениталије дјевојке су очито мушке, једна говори о једној Вирилизација или андрогенизација. То се може проширити и на формирање такозваног псеудопениса. Унутрашњи полни органи (матерница, јајници, итд.) Су нормални.

Ат новорођени дечак адреногенитални синдром није приметан испрва. У току болести и девојчице и дечаци са класичним адреногениталним синдромом у почетку показују очигледно убрзани раст тела. Међутим, током раста раст се прерано завршава тако да постаје један ако се не лечи Низак раст долази. Током пубертета, све више стидне длаке расте код девојчица, она се показује уопште мушки узорак косе између осталог и са длачицама на грудима. То се назива хирзутизмом.

Неке жене немају менструацију. Мушки пацијенти показују значајан раст гениталија у раној фази, али тестиси су и даље мали. Мушки пацијенти са адреногениталним синдромом нису у стању да зачеју.

Отприлике у свакој другој погођеној особи, поред горе споменутих симптома појављује се и такозвани синдром губитка соли. То је због недостатка хормона алдостерона. У првих неколико дана живота, погођена беба развија озбиљне поремећаје равнотеже соли са повраћањем и губитком тежине. Синдром губитка соли потенцијално је опасан по живот.

Некласични адреногенитални синдром показује се много касније него класични облик. Симптоми - ако су уопште - не појављују се до пубертета и обично су блажи него у класичном облику. Девојке могу имати повећану косу, дубок глас, акне и менструалне неправилности, између осталог.

Андрогенитални синдром је пример урођене болести повезане са прекомерно активном надбубрежном жлездом. Преактивно делујуће надбубрежне жлезде имају озбиљне последице за тело. Сазнајте више о овој теми на: Које су последице прекомерно активне надбубрежне жлезде?

висок крвни притисак

У случају одређеног оштећења ензима који је један од ређих, адреногенитални синдром се такође може повезати са високим крвним притиском. Ово би требало бити лако прилагодити адекватном терапијом, иначе је потребна додатна терапија крвног притиска заснована на лековима.

дијагноза

Специјалиста за метаболичке поремећаје је специјализована за ендокринолог позива да је ендокринологија поље интерне медицине. Ендокринолог поставља дијагнозу за коју се сумња на основу описаних симптома и тада може специјалним тестом крви постави дијагнозу При овом испитивању може се открити одређени прекурсор хормона у значајно повећаној концентрацији.

Наслеђивање

Адреногенитални синдром је такозвана наследна болест. То значи да се може пренијети од оних који су погођени њиховим потомцима. Болест ће наслеђена као аутосомно рецесивна особина. На пример, ако један родитељ има адреногенитални синдром, а други партнер једну од две копије неисправног гена, постоји 50% ризика да ће дете такође патити од адреногениталног синдрома.

терапија

Адреногенитални синдром и његови симптоми су генерално добри за лечење, али стање је није излечиво. Погођенима је потребан један Хормонска терапија. Хормон кортизол, који се не може произвести у довољној мери због недостатка ензима, мора се узимати у облику таблета. Кортизол је такође познат и као хормон стреса. То значи да се значајно повећава у стресним ситуацијама. Међутим, пошто се хормон не може у довољној мери произвести у телу, али се испоручује у облику таблета, мора се пазити на повећање дозе у потенцијално стресним ситуацијама. Они укључују, на пример, операције, инфекције и интензивне физичке напоре.

Такође се дешава у исто време Синдром губитка соли надаље, хормон мора такође Алдостерон преузет у облику таблета постаните. Али поред хормонске замене, не треба потценити и психолошки стрес узрокован маскулинизацијом захваћене жене. Болесници који пате од класичног адреногениталног синдрома и који су већ рођени са маскулинираним гениталијама могу оперативне интервенције у смислу пластичне хирургије помоћ. Да би се избегла маскулинизација (длакавост, акне, дубок глас), могу се узимати хормони који делују као антагонисти мушких полних хормона који су присутни у вишку (антиандрогени).

Трајање

Адреногенитални синдром је болест која се не може излечити. То значи да иако се може лечити лековима, она никад не нестаје. Тхе У складу са тим, лек се мора узимати доживотно.

Жеља да имате децу са адреногениталним синдромом

Адреногенитални синдром је наследна болест. Дакле, постоји ризик од преношења болести на потомство. Треба да буду пацијенти који пате од болести и који желе да имају децу присутни на сату специјализованог уреда. Међутим, такође треба имати на уму да жене и мушкарци са адреногениталним синдромом нису реткост јалов може бити.

Жене са некласичним обликом адреногениталног синдрома имају релативно добре шансе да затрудне, али њихова плодност је често ограничена. Код жена класичног облика често не постоји могућност трудноће. Међутим, како би се могло појединачно разговарати и дијагностицирати, ипак треба посјетити специјализовани медицински центар.