Цхореа хунтон

Синоними у ширем смислу

• Витус плес (вулг.)
• Хантингтонова болест

Енглески језик: Хунтингтонова болест, главна кореја.

Дефиниција

Насљедна болестшто доводи до уништења Мождане ћелије у одређеним областима мозга у несвесном држању и подржавању моторичких способности. Болест се обично јавља у узрасту од 35 до 50 година. Година живота и изражава се у

• Поремећаји кретања, попут ненамерних, муњевитих, клизајућих покрета удова
• Гримасинг
• Деградација интелектуалних капацитета и
• Пад личности.

Какав је животни век Хунтингтонове болести?

У поређењу са нормалном популацијом, животни век пацијената са Хунтингтоновом болешћу значајно је смањен. Колико је висок укупни животни век увелико варира од особе до особе. То зависи од једне стране од старости настанка, а са друге стране од тока болести. Обично се први симптоми појављују у доби између 30 и 40 година. Скоро половина оболелих умире у првих 10 година болести. Након 15. године болести, само 25% је још увек живо. Међутим, у 10% случајева болест је трајала и више од 20 година. У основи, жене у просеку имају нешто дуже трајање болести од мушкараца. Што се раније појави болест, тежи је и течај. Очекивани животни век пацијената са Хунтингтоновом болешћу је у просеку између 40 и 50 година, мада са касним почетком болести може се достићи старост од око 60 година.

Епидемиологија:

Учесталост Хунтингтон-ове болести је дата као 5 - 10 / 100.000, наслеђивање је аутосомно доминантно. То значи да деца оболелих имају 50% ризика да развију саму болест.

Симптоми:

Они који су погођени осећају ослабљеност мишића, истовремено експанзивну, клизави покрети попут муње удова који се погоршавају када постоји емоционална напетост и ретко се појаве током спавања.
Разлог за то је неуспех неопходних импулса да инхибирају кретање. Поремећена координација покрета се даље изражава гримасом, поремећајима гутања и потешкоћама у говору. Тхе Цхореа хунтон напредује, док пацијент напредује има потешкоће у ходању, координацији покрета ока и неспособности да држи столицу и урин.
Јавља се и код кореје Промена личности као што су тантруми и поремећаји пажње, као и обмане у контексту психоза. Пад интелектуалних перформанси води прогресивно деменција (Стечени интелектуални инвалидитет, погледајте тамо). Хунтингтон-ова болест је фатална у року од 15-20 година од дијагнозе, често као последица секундарних обољења проузрокованих лошим општим стањем пацијента.

Који су први знакови?

Први знакови Хунтингтон-ове болести обично се примећују у доби између 30 и 40 година. Психолошке притужбе често претходе поремећајима кретања који су карактеристични за болест по годинама. Типичне психолошке неправилности су депресија и смањени нагон. Понекад се когнитивни дефицит показује у виду поремећаја концентрације и памћења. Ови симптоми се лако могу заменити депресијом у раним фазама. Чињеница да болест често доводи до импулзивног и штетног понашања према другим људима, такође је стресна за родбину.
Пацијенти могу добити делимично визуелне информације, нпр. Изрази лица, који више не одговарају правилно и на тај начин више не реагују на одговарајући начин на емоције других. Поремећаји кретања се у почетку карактеришу Хиперкинезија (Грчки хипер - око, кинесис - покрет). То значи повећане нежељене покрете. Тонус мишића - стање напетости у мишићима - је смањен. Пацијенти сматрају да је овај недостатак контроле над њиховим телом веома стресан. Повремено, посебно у раној фази Покушаји самоубиства.

Како болест напредује?

Хунтингтон-ова болест је једна хронично прогресивна неуродегенеративна Болест. То значи да обично напредује споро, али континуирано, уништава живце и на крају доводи до смрти пацијента. Поред психолошких абнормалности, поремећаји кретања су такође карактеристични за болест. У раним фазама обично има више нежељених покрета (Хиперкинезија) на. Временом се неко развија Хипокинезија. Буквално преведено, то значи "мање вежбања", што се подразумева као недостатак вежбања, што је такође типично за Паркинсонов синдром. Како болест напредује, пацијенту је све више потребна нега. Прогресивна деменција у почетку доводи до осиромашења језика и дезоријентације. Унос хране обично је отежан поремећајем гутања, а пацијенти мршаве. У просеку, пацијенти умиру 10-15 година после појаве болести. Ако се болест појави касно, ток болести често је донекле одложен.

Постоји ли лек?

Тренутно не постоји лек за Хунтингтонову болест. Од 1993. године знамо да је узрок болести неисправан ген Хромосом 4. На жалост, тренутно не постоји начин да се на било који начин третира генетски дефект или његове последице. Стога не можете зауставити ток болести у овом тренутку. Наравно, постоји интензивно истраживање нових терапијских приступа. Генетска основа болести је сада добро позната.Стога се погођени и њихова родбина могу само надати да ће истраживање у неком тренутку направити важан помак.

Који лекови помажу?

Хунтингтон-ову болест изазива мутација гена. Нажалост, тренутно не постоје лекови који лече овај узрок или не лече болест. Може се покушати лечење различитих симптома лековима. Неуролептици се често користе против класичних поремећаја покрета. Антидепресиви помажу код депресивних расположења. На крају, ови лекови не могу да спрече да болест напредује. Једноставно покушајте да мало боље контролишете симптоме лековима.

Како изгледа крајња фаза?

Обично је то крајња фаза 10-15 година достигнута након почетка болести. Пацијенти су у кревету и требају их неговати свакодневно. Због поремећаја гутања, који се развија како болест напредује, многи су веома исцрпљени (медицински: кахектички). Постоји и трајни ризик од опасне по живот пнеумоније ако се храна прогута (Аспирација пнеумонија) долази. Ако пацијент више не може гутати, мора се размотрити вештачка исхрана. Психолошке неправилности такође се повећавају како болест напредује. На крају је деменција напредовала, пацијенти губе способност комуникације и постају дезоријентисани.

Диференцијалне дијагнозе

Слични симптоми, који се састоје од поремећаја покрета и интелектуалног опадања, могу се јавити током трудноће Цреутзфелд-Јакобова болест, у каснијим фазама болести Сифилис и после упале Мозак догодити.

Шта узрокује Хунтингтонову болест?

Хунтингтон-ова болест је генетска болест. Узрок је генетска оштећења. Протеин (беланчевина) што изазива болест назива се хунтин. Ген који га кодира налази се на краткој руци Хромосом 4. Мутација протеина хуњачина узрокује смрт посебних нервних ћелија у одређеним регионима мозга. То је процес који споро напредује, због чега је болест једна од тзв. неуродегенеративне болести. Многи патолошки процеси у вези са болешћу још нису у потпуности истражени. Међутим, познато је да је Хунтингтон-ова болест једна Тринуклеотидна болест дела. Код здравих људи одређена комбинација три се понавља у ДНК до 20 пута. Код пацијената са Хунтингтоновом болешћу, ова комбинација се понавља много чешће, између 60 и 250 пута. Као резултат тога, ген се више не може правилно читати, а протеин хунтин је неправилно састављен. Што се више понављања појављује, особа ће раније имати симптоме. Што се више понављања може открити код пацијента, то је тежа болест.

Дијагноза:

Збирка медицинске историје и питања о појави Хунтингтон-ове болести у породици. Физички преглед фокусиран на нервни систем.
Мерење мождане активности (ЕЕГ), вероватно рачунарска томографија (рендгенски рез) главе. Генетски тест, с обзиром да су познате основне промене у генетском материјалу, може поуздано дијагностицирати, па чак и предвидјети Хунтингтонову болест. Таква предиктивна (предиктивна) дијагноза је, међутим, само изузетно ретко корисна, јер болест тренутно није излечљива и стога не би било терапијских последица.

МРИ мозга

Ако се сумња на Хунтингтонову болест, има смисла направити мозак у пресеку. Болест је неуродегенеративно Болест код које нервне ћелије у одређеним регионима мозга умиру током процеса. То се такође може видети на МРИ сликама. Атрофија ткива је посебно изражена у регији која је одговорна за добровољно кретање. Овако Латерална комора (= шупљине испуњене церебралном водом) проширене у снимању. Ово је релативно класичан налаз за Хунтингтонову болест. Коначна дијагностичка сигурност пружа се генетским тестом (види одељак о томе).

Како се наследјује Хунтингтонова болест?

Хунтингтон-ова болест је једна аутозомно доминантни наследна болест. Ако се ген наслеђује доминантно, то значи да је већ неисправан Аллеле на једном од два Хромосоми доводи до карактеристичног израза. Израз аутосомал је изведен из аутосома. Сви хромозоми који нису укључени у одређивање пола се називају аутосоми. То значи да наслеђивање не зависи од пола. На тај начин можете наслиједити неисправни ген од оба родитеља. Стога су подједнако погођени мушкарци и жене. У случају Хунтингтон-ове болести, оштећени ген је укључен Хромосом 4. Иако је насљеђивање независно од спола, показало се да болест почиње раније и има драматичнији ток ако је оштећени ген наслијеђен од оца. У случају насљеђивања мајки, са друге стране, почетак болести је вероватнији.

Генетски тест

Изложен је мутирани ген, одговоран за Хунтингтонову болест Хромосом 4. Откривен је 1993. године. Од тада је доступан генетски тест. Дакле, ако се сумња да пацијент има Хунтингтонову болест, може се прегледати узорак крви да би се утврдило да ли пацијентова ДНК има ову мутацију. Ово би осигурало дијагнозу. Здравим људима који су волели особе са Хунтингтоновом болешћу такође се може тестирати крв на мутацију. Хунтингтон-ова болест је наследна болест. То често има далекосежне последице по живот оболелих, због чега постоје посебне смернице за генетско тестирање код здравих људи. На пример. нема малолетника који се тестирају; не може се обавити генетски тест на захтев трећих лица (родитеља, партнера, ...). Откривањем мутације гена код здравих људи, човек не поставља одмах дијагнозу, али ако се достигне одређени број понављања одређене секвенце у ДНК, особа која је погођена највероватније ће развити Хунтингтонову болест у току болести.

Терапија:

Лечење узрока Хунтингтонове болести тренутно није могуће. Прекомерни поремећаји кретања могу се сузбити лековима. Под одређеним околностима, пратећа психотерапија или придруживање групи за самопомоћ могу помоћи пацијенту да обради сазнања о болести.

деменција

Поред класичних поремећаја кретања, Хунтингтонова болест доводи и до психолошких промена. Ово су поремећаји Утицати (= Расположење се своди на депресију), али и когнитивна ограничења. Они се често у раним фазама показују као поремећаји памћења. Интелектуалне способности пацијента су у почетку само благо ослабљене; то често не примјећују страни људи. Како болест напредује, све већи је губитак когнитивних способности до деменције. Говор се осиромашава, а пацијенти су често потпуно дезоријентисани.