Педијатрија

Довнов синдром

Синоними у ширем смислу

Трисоми 21
раније, али застарио и дискриминирајући: монголизам

дефиниција

Трисомија 21 / Довнов синдром је синдром који се јавља услед неправилне дистрибуције родитељских хромозома код детета.
Расподјела не слиједи одређено насљеђивање, већ се одвија спорадично. Ипак, постоје фактори ризика. Деца са Довновим синдромом могу имати различита физичка и ментална оштећења.

Како препознати децу са Довновим синдромом?

Деца која имају Довнов синдром већ по рођењу имају физичке карактеристике које су релативно специфичне за то стање. Погођена деца то не морају увек да имају. Једна од тих карактеристика је додатни набор коже око врата. Међутим, то временом нестаје. Штавише, тежина рођења често је нижа него код друге деце и такође се спорије повећава. Најупечатљивија карактеристика су, међутим, леже очи уперене према горе, које су такође дале надимак монголизам. Ова сличност је додатно наглашена често округлим обликом лица. Такође се може појавити додатни набор коже између очију, али то не смањује вид. Типична бразда на длану је такође типична. Ова бразда са четири прста прелази преко длана и јавља се код готово све деце са Довновим синдромом. Међутим, није свако дијете са таквом браздом има Довнов синдром.

Поред ових физичких карактеристика, деца са Довновим синдромом често имају когнитивна оштећења. Потешкоће у учењу се често могу препознати, чија озбиљност може значајно варирати између оних који су погођени. Генерално, постоји одређено кашњење у развоју. Одређене вештине као што су читање, писање или трчање могу у коначници да развију погођени баш као и друга деца, али често само у старијој доби. Особина која се често описује је да су деца са Довновим синдромом често врло симпатична и отворена према другим људима. Они који су погођени такође дугују име "деца анђела" овој карактеристици.

Више о теми можете сазнати овде: Проблеми са учењем А-З

Епидемиологија / појава

Трисомију 21 је први пут идентификовао 1866. године енглески неуролог Јохн Лангдон Довн описано. Синдром је добио име по њему. Међутим, тек 1959. године Французи су то открили Генетицист Лејеуне генетски узрок трисомије 21.
Данас се деца која имају ову дистрибуцију хромозома рађају са инциденцијом 1:700 рођен. То значи да се једно од 700 новорођенчади у Њемачкој роди с Довновим синдромом.

узрока

Узроци трисомије 21 су, као што само име каже, троструко присуство хромозома 21 у дететовом наслеђу.
То је, дакле, бројчана, тј. Неправилна дистрибуција хромозома зависна од броја. Свака особа има две копије свих својих аутосомних хромозома (то укључује сва 23 хромозома, изузев полних хромозома Кс и И). Ове се копије прослеђују деци. Код Довновог синдрома обично се не преноси једна, већ две копије хромозома 21 са мајке на дете, тако да дете има три копије.

Ризик од такве нераздељености расте са годинама мајке. Од 35 година има Мајка са већим ризиком за такозвану недисјункцију. То значи да се парови хромозома мајке не раздвајају како би били равномерно распоређени међу ћеркама.

Постоје различити узроци трисомије 21. У горе описаном случају, додатни хромозом 21 је такође слободан (бесплатна трисомија 21). У 95% случајева ради се о новој мутацији. У осталим случајевима, који се јављају веома ретко (приближно 5%), 21. хромозом је на различитом хромозому. То је познато као транслокациона трисомија 21.

Компликације

Деца са Трисомија 21 / Довнов синдром у поређењу са здравом популацијом, 20-постотно повећан ризик од једног леукемија да се разболим.

Могуће карактеристике Довновог синдрома

Многа, али не сва, деца са синдромом Довна могу имати одређене карактеристике:

Промене у пределу главе и лица
- Округла лобања
- Осовина поклопца према горе („монголоидна“)
- Набор коже у унутрашњем углу ока (епицантхус)
- Велика удаљеност између очију
- Раван, широк мост носа
- Велики језик
- Дубоко постављене и заобљене уши
- Кратки врат
- Узно, високо непце (поремећаји говора)
Промене руку и ногу
- кратке, широке руке
- Брада са четири прста (бразда на длану која обично почиње на страни малог прста и протеже се између средњег и кажипрста (тј. Преко 3 прста), код Довновог синдрома до између кажипрста и палца (тј. Преко 4 прста))
- Сандалан јаз (широк размак између великог и другог прста)
Остале спецификације
- интелектуални инвалидитет, чија тежина увелике варира од особе до особе
- успорени рефлекси
- Пораз срца
- Малформације кука

Дијагноза Довновог синдрома

Често наведене карактеристике омогућавају дијагнозу на коју се сумња, мада ни под којим условима не треба претпоставити да деца која имају Довнов синдром нужно имају све те карактеристике. Да потврдим сумњу на Довнов синдром, а Анализа хромосома на основу а Тест крви потврђено.
Поред тога, унутрашњи органи, посебно тхе тхе срце бити испитани на неправилности.

Дијагноза се може поставити и у материци Анализа хромосома редом.Постоје разни методи за то. И амнионска течност и узорци постељице (плацента) може се уклонити. Ови узорци се потом генетски прегледају. Постоји могућност и са једним Пренатални тестиспитати мајчину крв на дететов геном и тако открити промене пре рођења са малим ризиком. Треба напоменути да пренаталне карактеристике у плоду нису довољни критеријуми за дијагнозу.

У принципу, Довнов синдром може се дијагностицирати у врло раној фази ако постоји основана сумња. Ова рана дијагноза је путем: Анализа ембрионалног генетског материјала могуће. Дакле, у принципу постоји дијагноза од 10. недеље трудноће могуће. Међутим, генетски материјал се уклања или инвазивним методама пупчана врпца, тхе Амниотска течност или плацента победио и зато увек иде са извесним Ризик од побачаја рука у руци.

Прочитајте више о овој теми овде Знакови побачаја

Новије методе, с друге стране, омогућавају филтрирање фрагмената ембрионалног генетског материјала из мајчине крви и њихово анализирање. Међутим, ове методе још увек нису у потпуности успостављене. Али такође а Ултразвучни Као део Пренатална дијагностика могу да дају почетне индикације за трисомију 21. Изнад свега а мала глава (Микроцефалија), Пораз срца или уопштено низак раст су најчешћи знакови овде.

терапија

Данас физичке притужбе попут Пораз срца или а виши непце могу се добро третирати операцијама. Евентуално Визуелни недостаци користе а наочаре избалансиран. Надаље, могуће се појавити Поремећаји говора лече логопеди.

Да бисте обучили вештине и подржали децу са Довновим синдромом, постоје и друге могућности терапије попут Радна терапија, физиотерапија такође су доступни и облици терапије уз помоћ животиња (нпр. терапијско јахање).

профилакса

Превенција Трисомија 21 / Довнова болест није могуће, јер 95% случајева нису наследне болести, али се јавља нова комбинација.

Хромозоми плода већ се могу анализирати у материци. Па са а Трудноћа високог ризика Од 35. године живота мајке дијагностицирају могућу трисомију 21.
Законодавна власт то дозвољава Прекид трудноће / побачаја до 12. недеља трудноће. За трисомију 21 могу се применити посебни прописи.

прогноза

Тхе санитетски материјал у данашње време је врло добро. Као резултат, људи са Довновим синдромом, који раније углавном нису преживели пубертет, сада могу да живе и до 60 и више година. У ту сврху су могуће и озбиљне малформације (на пример оштећења срца) идентификоване и на њима се поступа у раној фази.

Резиме

Довнов синдром заснован је на мутацији генома.

Трисомија 21, позната и као Довнов синдром, је неправилна расподела родитељских хромозома код вашег детета. Болесна особа има три уместо два хромозома броја 21.
Трисомија 21 је најчешћа хромозомска аберација у новорођенчади. Свако 700. новорођенче у Њемачкој рођено је са овим синдромом. У ретким случајевима (око 5%) постоји наследство.
По правилу постоје нове хромозомске комбинације. Ова вероватноћа тога се повећава са годинама мајке.
Физичке карактеристике људи са трисомијом 21 могу између осталог укључивати мало широк нос, нагнуте очи, слабо постављене уши, кратак врат и високо непце.
Такозвана бразда са четири прста често се појављује на рукама. Срчане грешке и друга оштећења других унутрашњих органа могући су и код Довновог синдрома.
Поуздана дијагноза фетуса у материци може се поставити само хромозомском анализом.
Очекивано трајање живота особе са Довн синдромом данас је око 60 или више година неправилности органа могу се препознати и лечити у раној фази.