Ехлерс-Данлос синдром тип ИИИ

дефиниција

Под концептом Ехлер-Данлос синдром (Укратко ЕДС) обухватају низ различитих болести код којих Синтеза колагена је поремећен због генетских оштећења.
Колагени су, с друге стране, једно Група протеина, која је најважнија саставница влакана Кожа, кости, тетиве, хрскавице, крвни судови и зуби један значајан Функција подршке вежба.

О томе четвртина свих протеина у људском телу су колагени. Неисправна синтеза колагена има далекосежне последице, које у зависности од Ехлер-Данлос типа могу бити мање или више далекосежне.
У поређењу са другим Ехлерс-Данлос подформама, симптоми су присутни Тип ИИИ међутим, углавном блага, али потпуна слика болести могућа је и код типа ИИИ. Узрочна (уклањање узрока) терапије још увек није доступна.

Следећа тема је о томе Тип ИИИ, опште информације и остале врсте можете пронаћи у нашој теми: Ехлер-Данлос синдром

фреквенција

Процењена учесталост Ехлер-Данлос синдром тип ИИИ лаже поред 1:5.000 (једна погођена особа на сваких 5.000 особа које нису погођене) до 1:20.000. Дакле, тип ИИИ Ехлер-Данлос синдрома најчешћи је од свих облика Ехлер-Данлос синдрома. Оба пола су отприлике подједнако често под утицајем.

Корен

Код већине оболелих узрок болести су оштећења два генакоји су одговорни за синтезу колагена.
Међутим, код многих других оболелих, порекло синдрома још увек није јасно. На крају, у сваком случају постоји смањена густина колагена у различитим ткивима; структуру Колаген сама по себи није промењена.

Ехлер-Данлос синдром је наследан као аутосомно доминантно својство. „Доминантно“ значи да болест избија када само један родитељ пренесе одговарајуће гене потомству. "Аутосомно" заузврат изражава да се наследство преноси путем телесних хромозома, који нису укључени у одређивање пола. Из тог разлога оба пола су подједнако често погођена.

Симптоми

Према садашњој дефиницији, то ће бити Ехлер-Данлос синдром Тип ИИИ ас "хипермобилни момак" одређен. Ова ознака прилично добро описује главни аспект типа ИИИ. За разлику од других под-облика ЕДС-а, болесни пате Не под делимичним животно угрожавање органа и Крвни судови или ненормално зарастање рана. Из тог разлога се болест препознаје тек након више година.

Овде се фокусира на прекомерна покретљивост зглобова и честа дислокација (дислокација / дислокација) ових. Као резултат превелике покретљивости, зглобови често боле и постоји тенденција ка остеоартритису и дегенеративним променама на интервертебралним дисковима. Поред ових симптома може доћи до појачаног умора, сувих уста и упале десни.

дијагноза

Први наговештај у једном Генетски дефект је обично један позитивна породична историја.

Да бисте дијагностицирали ЕДС, ан узорак крви победио. На крају ћелије садржане у овом узорку молекуларно-генетски поступци испитивање на генетске недостатке.

Резултат је обично унутар мање дана испред.

Терапија Ехлерс-Данлос синдром тип 3

До данас је за не од Формира се Ехлерс-Данлос синдром доступна каузална терапија
Само један правовремена генска терапија могао да постигне лек. Међутим, према тренутном стању истраживања то још није могуће.
Терапија зато мора бити чиста симптоматско редом. То је с једне стране Средство против болова (Аналгетици) као такав Ибупрофен, Метамизоле (Новалгин) или у тешким случајевима опијат на одлагање.

Редовна употреба физиотерапија и пружање помагала попут штака или инвалидских колица.

прогноза

Ехлер-Данлос синдром је један доживотно стање. Поред тога, болест обично тече прогресиван (прогресивно), што може ограничити друштвени живот погођених.

Од тада Тип ИИИ али углавном један благ облик та ограничења су обично нижа. Они који су погођени обично имају једног нормалан животни век. Варијанте тога су нажалост могуће.