Клинефелтеров синдром

Шта је Клинефелтеров синдром?

Клинефелтеров синдром се јавља отприлике код сваког 750. човека. То је једна од најчешћих урођених хромозомских болести код којих оболели мушкарци имају превише полних хромозома. Углавном имају кариотип 47КСКСИ уместо уобичајеног 46КСИ.

Двоструки Кс у скупу хромозома доводи до недостатка тестостерона, који и даље узрокује типичне симптоме Клинефелтеровог синдрома. Сазнајте више о томе.

Такође прочитајте: Шта је Турнеров синдром?

Шта узрокује Клинефелтеров синдром?

Клинефелтеров синдром није стање које се са родитеља преноси на децу.
Настаје прилично случајно услед поремећаја током мејозе. Ово ствара сперму и јајне ћелије. У мејози је важно да се један хромозом распореди између мушке и женске ћелије сперме. Међутим, то није случај са Клинефелтеровим синдромом. Или сперма или јајашце имају додатни Кс хромозом. Током оплодње, ово доводи до тога да један полни хромозом лаже превише. Ово се назива и аберација хромозома. Клиничка слика се манифестује само код мушкараца који углавном имају кариотип 47КСКСИ уместо 46КСИ.
Додатни Кс хромозоми резултирају недостатком тестостерона, што има даље последице.

Прочитајте више о узроку Клинефелтеровог синдрома на: Аберација хромозома - шта то значи?

Турнеров синдром је болест која се такође заснива на измењеном броју хромозома. Прочитајте више о овоме на: Турнеров синдром

Да ли је синдром Клинефелтер наследан или заразан?

Клинефелтеров синдром је урођена хромозомска болест, а узрок болести је поремећај током сазревања ћелија сперматозоида и јајних ћелија - такође назван мејоза. Хромозоми нису распоређени тачно равномерно, па сперматозоиди или јајашца садрже додатни Кс хромозом.

Клинефелтеров синдром није болест која се преноси са родитеља на децу. Настаје случајно. Дакле, није ни наследно ни заразно.

Такође би могли бити заинтересовани за: Наследне генетске болести

Ови симптоми могу указивати на Клинефелтеров синдром

Типични симптоми који се јављају код Клинефелтеровог синдрома узроковани су недостатком тестостерона. Обично изгледа овако:

• Мали тестиси: Често се неспуштени тестис први пут јавља у дојеначкој доби, који може бити једностран или обостран. Већина одраслих са Клинефелтеровим синдромом има мали тестис.
  Такође прочитајте: Мали тестис - шта је узрок?

• Мали пенис: Поред тога, обољели обично имају и мали члан. Недостатак сперме такође може довести до неплодности.
  Такође би могли бити заинтересовани за: Неплодност код мушкараца

• Повећање дојке: Обољели мушкарци обично имају увећање дојке. Ово се такође назива гинекомастија.
  Више о овој теми можете наћи: Гинекомастија - Повећање млечне жлезде код мушкараца

• Промене у мишићној и масној маси: тестостерон подржава изградњу мишића. Код Клинефелтеровог синдрома, низак ниво тестостерона резултира смањеном мишићном масом у корист масне масе. Обољели људи имају повећане масне наслаге и имају тенденцију прекомерне тежине.

• Висок раст: Због недостатка тестостерона, плоче за раст се касније затварају, што доводи до повећане дужине. Погођени су већи од просека.
  Додатне информације о овој теми можете наћи на: Висок раст - то бисте требали знати!

Постоје и неке студије које указују на проблеме у понашању код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом. Према студијама, око 10% погођених такође би било склоно аутизму или АДХД-у. У детињству би уследио успорен развој језика, као и проблеми са читањем и учењем.

Такође прочитајте:

• Шта је аутизам?
• То су симптоми АДХД-а
• Проблеми у школи

Ток болести код Клинефелтеровог синдрома

Већ у детињству, погођени често имају спуштене тестисе, мали уд и слабост мишића. Развој језика се обично одлаже. У школске деце могу бити потешкоће у учењу и читању. У адолесценцији обично долази до одложеног почетка пубертета, раста дојки и снажног раста дужине. Одрасли такође могу имати еректилну дисфункцију и импотенцију. Поред тога, ако се не лечи, гојазност се може развити са развојем дијабетеса мелитуса 2 и васкуларних болести.

Дијагноза Клинефелтеровог синдрома

Дијагноза Клинефелтеровог синдрома већ се може поставити у материци испитивањем амнионске течности или узимањем узорка из плаценте. Дијагноза се тада може поставити помоћу узорка крви у којем се испитује хромозомски сет. Међутим, за ово је потребан хумани генетски извештај.

Такође би могли бити заинтересовани за: Преглед плодне воде

Тако се лечи Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром се не може лечити из основног узрока. Поремећај током мејозе не може се отклонити.

Међутим, пошто је већина симптома Клинефелтеровог синдрома последица ниског нивоа тестостерона, терапија се састоји у снабдевању тестостероном споља. Ово је такође познато као замена тестостероном. У зависности од тога шта се преферира, тестостерон се може примењивати као гел и фластер или као шприц на сваких један до три месеца. Замена тестостерона обично започиње почетком пубертета и мора се наставити током целог живота.
Прочитајте више о овој теми на: Лечење недостатка тестостерона

Према студијама, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом често имају недостатак витамина Д. Препоручљиво је редовно проверавати и уравнотежити ниво витамина Д.
Такође препоручујемо: Недостатак витамина Д - то бисте требали знати!

Будући да они који имају оштећење могу имати поремећаје језичког развоја или потешкоће у читању и учењу, у складу с тим треба тражити логопедију и подршку у школи.
Такође прочитајте: Када логопедија има смисла?

Прогноза синдрома Клинефелтер

Не постоји лек за Клинефелтеров синдром. Терапија применом тестостерона стога треба да буде доживотна, јер се без лечења може смањити животни век оболелих.
Разлог је тај што је Клинефелтеров синдром више повезан са другим болестима као што су дијабетес мелитус, васкуларне болести и губитак костију.
Поред тога, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом имају двадесет пута већи ризик од развоја рака дојке у поређењу са другим мушкарцима.

Прочитајте и: Како препознати рак дојке код мушкараца?

Због тога је сасвим логично да вештачки тестостерон конзумирате доживотно. Симптоми Клинефелтеровог синдрома су често само благи.
Поред тога, они који су погођени често могу да воде самосталан живот кроз одговарајућу језичку подршку, попут говорне терапије и подршке у школи.

Такође би могли бити заинтересовани за: Проблеми у школи - шта може помоћи?
О доживотној замени тестостерона можете сазнати више на: Све о недостатку тестостерона