Волф-Хирсцххорнов синдром

Дефиниција - шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Волф-Хирсцххорн синдром описује комплекс различитих малформација изазваних променом хромозома (Хромозомска аберација) настаје. Пре свега, малформације укључују промене у глави, мозгу и срцу.

Волф-Хирсцххорн синдром се јавља код приближно 1 од 50 000 деце. Делује на девојчице чешће него на дечаке (2: 1). Отприлике трећина погођених умре током прве године живота.

Корен

Узрок Волф-Хирсцххорн синдрома је недостатак дела хромозома 4. Што је већи део који недостаје, тежина болести је тежа. У 90% случајева болест настаје као нова мутација, па се не наслеђује од родитеља.

Прочитајте више о томе на: Аберација хромозома - шта је то?

дијагнозу

Ако се сумња на Волф-Хирсцххорнов синдром због међусобног дејства различитих малформација, врши се генетски преглед. Овде се може открити мутација или део хромозома 4 који недостаје.

По овим симптомима препознајем Волф-Хирсцххорн синдром

Бројни симптоми и малформације познати су код Волф-Хирсцххорн синдрома, који се могу јавити, али не морају се сви појавити.
Већ при рођењу приметна је мала порођајна тежина и висина, а раст се такође одлаже у наредним месецима и годинама. Обољели су ментално онеспособљени и посебно су склони инфекцијама, посебно горњих дисајних путева.
Следеће малформације или промене могу се десити у пределу главе и лица: дуга лобања, високо чело, увећани рељеф ока, истурене очне јабучице, опуштени капци и кратак врат.
У пределу ушију могу се приметити дубоко усађене уши, као и губитак слуха или чак глувоћа. Очи могу имати глауком или катаракту, астигматизам или шкиљење.
Деца са Волф-Хирсцххорн синдромом имају већу вероватноћу да имају расцеп усне и непца.

Симптоми у пределу мозга укључују: неразвијеност малог мозга, епилепсију и поремећаје кретања због оштећења мозга.
У срцу се могу појавити дефекти срчаних залистака, срчане аритмије и дефекти атријалне преграде. Даље, могу се јавити малформације унутрашњих органа попут бубрега и гениталија.
На рукама и ногама могу бити двоструки велики ножни прсти или палци, а прсти на рукама и ногама су дуги и танки.

Лечење / терапија

Не постоји лек за Волф-Хирсцххорн синдром. Постоји чисто симптоматска терапија с циљем повећања квалитета живота погођених. То укључује различите облике терапије као што су радна терапија, физиотерапија, говорна терапија и хируршка корекција неких малформација. Такође треба користити лечење епилепсије лековима. У неким случајевима се вештачко храњење врши помоћу желучане сонде како би се спречило премало килограма.

Прочитајте више о томе на: Лекови за епилепсију

Трајање / прогноза

Не постоји лек за Волф-Хирсцххорн синдром. Отприлике трећина деце умире у првој години живота. Међутим, они који су погођени могу преживети и у одраслој доби. Међутим, ваш развој је озбиљно ограничен и никада не можете водити самосталан живот