Ангелманов синдром

Шта је Ангелманов синдром?

Ангелманов синдром је генетски поремећај који узрокује менталне и физичке сметње. Карактеристике болести су пре свега поремећај развоја говора и прекомерна срећа погођених.

Ангелманов синдром се јавља код дечака и девојчица и погађа око 1-9 на 100.000 порођаја широм света. Има сличности са Прадер-Виллијевим синдромом.

узроци

Ангелманов синдром је узрокован урођеним генетским дефектом. Узроковано је такозваном делецијом мајке на хромозому 15. То значи да недостаје део хромозома 15 наслеђен од мајке. По правилу, ово брисање се не наслеђује већ се јавља спонтано (нова мутација).

Прочитајте више о томе на: Аберација хромозома - шта је то?

дијагнозу

Дијагноза Ангелмановог синдрома често се поставља тек у доби од три до седам година. Симптоми се често погрешно тумаче као облик аутизма.
Нарочито абнормалности у развоју језика, физичком развоју и карактеристичном изгледу оболелих указују на сумњу на Ангелманов синдром. Поуздана дијагноза може се поставити само генетским тестом, у којем се може открити делеција на хромозому 15.

Прочитајте више о томе на: Генетско испитивање

Ангелманов синдром препознајем по овим симптомима

У случају Ангелмановог синдрома, приметан је успорени развој, како моторни, тако и ментални, чак и у дојеначкој доби. Обољели пате од интелектуалних сметњи. Развој језика и даље остаје на врло ниском нивоу. Међутим, разумевање језика није поремећено.

Људи са Ангелмановим синдромом пате од хиперактивности, немира и повећане потребе за кретањем. Рефлекси су такође појачани. Типични су несигурни, испрекидани обрасци хода и поремећаји равнотеже.

Већина пацијената са Ангелмановим синдромом пати од тешких облика епилепсије. Често је и закривљеност кичме (сколиоза).

Карактеристична је и изражена срећа са честим неоснованим смехом. Погођени се чешће смеју када су узбуђени.

По изгледу се издвајају мала глава, равни затиљак, велика уста, истурена брада и шкиљење. Кожа људи са Ангелмановим синдромом често је врло светла.

лечење

Ангелманов синдром је неизлечив и не постоји специфична терапија. Терапија је стога искључиво оријентисана на симптоме.

Уз помоћ логопедије, погођени могу да науче језик знакова како би омогућили бољу комуникацију са околином. Физиотерапија и радна терапија се такође препоручују за подстицање моторичког развоја.

Ако је присутна епилепсија, треба започети терапију антиепилептичким лековима.

Прочитајте више о томе на: Лекови за епилепсију

Трајање / прогноза

Не постоји лек за Ангелманов синдром. Међутим, такође не постоји ограничен животни век.

Међутим, потпуна аутономија, односно способност да воде самосталан живот, никада се не постиже код људи са Ангелмановим синдромом. Потребна вам је доживотна подршка да бисте се носили са свакодневним животом.