Болест стакластих костију

узрока

Кост је направљена од чврсте везивно ткиво (Колаген) која је заплетена у влакнима. У овој конструкцији се таложе калцијумове соли, које кости дају коначну снагу и минерализирају је.
У случају болести стакластих костију постоји једна Мутација гена на Хромосоми 7 и 17 који садрже информације за стварање најважнијег колагена за кости, Колаген типа 1. Ова мутација значи да колаген типа 1 није правилно формиран. Поред тога, поремећај увијања појединих колагених влакана је поремећен, што резултира смањеном чврстином и стабилношћу кости.

Генерал

Болест стаклених костију (латински: остеогенесис имперфецта) је болест која се повећава са Крхкост костију екцелс. Фигуративно речено, кости се разбијају лако попут стакла, што је и оно што болести даје свој сленг.
Болест стаклених костију погађа око 2.500-4.500 људи у Немачкој. То одговара око четири до седам случајева на 100.000 становника.

Наслеђивање

Болест стаклених костију може бити наследна. Ако се већ појавио у породици, хоће аутосомал доминант наслеђено, тј. Деца болесних родитеља такође развијају ову болест у оној мери у којој добијају нетачне генетске информације.
Болест стакласте кости такође може спонтанотј. због случајне мутације у ДНК настају без да се такав случај већ догодио у породици.

Састанак са Др. Гумперт?

Радо бих вас саветовао!

Ко сам ја?
Моје име је др. Ницолас Гумперт. Ја сам специјалиста ортопедије и оснивач Др-Гумперт.де.
Разни телевизијски програми и штампани медији редовно извештавају о мом раду. На ХР телевизији можете ме видјети сваких 6 тједана уживо на "Халло Хессен".
Али сада је довољно назначено ;-)

Да би се ортопедија могла успешно лечити, потребан је темељит преглед, дијагноза и анамнеза.
Поготово у нашем економском свету, нема довољно времена да се темељно схвате сложене болести ортопедије и тако се започне циљано лечење.
Не желим да се придружим редовима "брзих извлачења ножа".
Циљ сваког лечења је лечење без хирургије.

Која терапија дугорочно постиже најбоље резултате, може се утврдити тек након што се погледају све информације (Преглед, рендгенски снимак, ултразвук, МРИ, итд.) бити оцењен.

Пронаћи ћете ме:

• Лумедис - ортопедски хирурзи
  Каисерстрассе 14
  60311 Франкфурт на Мајни

Овде можете заказати састанак.
Нажалост, тренутно је могуће заказати само састанак са приватним здравственим осигуратељима. Надам се вашем разумевању!
За више информација о себи погледајте Лумедис - Ортопедисти.

Симптоми

Симптоми болести стакластих костију настају пре свега због нестабилности костију.
Пацијенти врло брзо трпе преломе костију, чак и без спољне силе, такозване преломе замора. Преломи се чешће јављају почетком пубертета и обично постају ређе у одраслој доби. Велики фонтанели често су уочљиви чак и код мале деце. Поред тога, често је кратког стаса и деформација скелета, нпр. сколиоза (бочна закривљеност кичме) или кифоза (стварање грба).
Мишићи оболелих често су испод просека. На примјер, друге неправилности су плава склера (оно што је у очима обично бело плаво), губитак слуха, хипермобилни зглобови, смањење перформанси, појачано знојење и приметно мекана лобања (гумена глава).
У контексту болести стакласте кости често се јављају и оштећења срчаног залистака, као што су инсуфицијенција (недовољно затварање залистака) или отворени вентрикуларни септум.

Класификација

Болест стакластих костију може бити различита Подтипови подељени су, а сваки има посебне карактеристике. Старост оболелих, као и тежина симптома и ток болести, често се разликују.

Тип И (тип Лобстеин): Тип И болести стакласте кости је ово благо Прогресивни облик. Често се дијагностицира само када је дете старије и има приметно учестале преломе. Међутим, дешава се и да се дијагноза постави још касније када попратни симптоми постану уочљиви, нпр. Проблеми са слухом у одраслој доби. Они који су погођени обично имају мало коштаних абнормалности. Зглобови су им обично изузетно покретни, а мишићи прилично слаби. Склера може имати плавкасту боју боје. Иначе је тип И неупадљив.

Тип ИИ: Тип ИИ болести стакластих костију представља најтежи облик Пацијенти су изузетно ризични од ломова и пате од неразвијена плућа. Раније се овај облик болести стакласте кости сматрао неодрживим, али сада се може боље лечити, што може повећати време преживљавања. Ипак, многа деца се јављају већ током рођења вишеструки преломи Због тога деца често умиру у прва 24 сата након рођења. Недовољна зрелост плућа је такође пресудан фактор у раној смрти младих пацијената.

Тип ИИИ (тип Вролик): Пацијенти са стакластом костном болешћу типа ИИИ такође пате од тешке болести. ти си низак раст и имају многе скелетне деформације који се јављају и на екстремитетима и на кичми. Ово такође може утицати на дисање. Често су ови пацијенти зависни од инвалидских колица.

Тип ИВ: Тип ИВ може се посматрати као лакши курс типа ИИИ. И ови су пацијенти низак раст, али мање пате од скелетних деформација и не требају инвалидска колица толико често као пацијенти са типом ИИИ. Склера оболелих може бити нормална, али такође и плавкасте боје.

Тип В: Код пацијената са типом В болести стакласте кости јавља се појава вишка Формирање калуса на. Након прелома долази до прекомерног стварања нових костију, што резултира задебљањем костију. Поред тога, калцијум се одлаже код ових пацијената у лигаментним структурама између улне и радијуса и између тибије и фибуле. То доводи до проблема са Ротација унутра и ван ове делове тела. Ово може указати на основну болест током прегледа.

Тип ВИ: Пацијенти са типом ВИ имају нормалну до плавкасту склеру. Појављују типичне симптоме болести стакластих костију. Међутим, посебност је да се код ових болесника нема генетског узрока јер се могу наћи симптоми Немају типичне мутације гена као остали пацијенти са стакластим болестима костију.

Тип ВИИ: Посебност пацијената са стакластом коштаном болешћу типа ВИИ је тзв Рхизомелиа. Кости надлактице и бутина релативно су прекратке у поређењу са костима подлактице и поткољенице.

терапија

Терапија болести стакластих костију углавном се заснива на три стуба: физиотерапији, интрамедуларном налагању и бисфосфонатима. Пошто је болест стаклене кости генетска, она још није излечљива.
Терапија служи само за побољшање симптома.

Физиотерапија: Физиотерапија постаје све важнија у лечењу болести стакластих костију. Непокретност подстиче даљи губитак коштане масе, па су специфичне физиотерапеутске вежбе корисне за стабилизацију костију уз ризик од пуцања. Посебно се спречава лоше држање тијела, јер се мишићи стварају. Ако је могуће, физиотерапију треба спроводити свакодневно. Такође је добра идеја да радите вежбе у води. Пацијенти се могу лако кретати и нема ризика од пада или прелома.

Забијање коштане сржи: Набирање мозга користи се за директно стабилизирање костију. У ту сврху, одговарајућа кост је подељена у неколико делова као део операције. Комади су затим нанизани на ексеру или жици попут бисера, тако да се врати првобитни, аксијално усклађени положај кости. На тај се начин могу избјећи деформације костију након ломова. За то се могу користити и телескопски нокти који се могу раздвојити и на тај начин не ометају раст. То значи да нокте не треба мењати толико често због недовољне дужине. Међутим, интрамедуларни нокти не смију се обављати на пацијентима слабог општег здравственог стања. Такође се не може користити ако има премало коштане материје, јер нокат нема довољно задржавања у кости.

Бисфосфонати: Лечење болести стакластих костију бисфосфонатима представља приступ лечењу лековима.
Бисфосфонати су препарати који инхибирају ћелије које разграђују кости и тако доводе до секундарног повећања коштане супстанце. Ово може смањити стопу прелома код пацијента. Бол у костима је такође ређе код терапије бисфосфонатима.

профилакса

Пошто је болест стаклене кости генетска, она се не може пробити профилактичке мере бити спречени.
Међутим, стил живота прилагођен болести може умањити његов ток и ублажити симптоме. Погођени људи не би требали стварати додатно оптерећење на костима, тј. требало би да буду укључени Алкохол и пушење издавање. Поред тога, уравнотежена исхрана која спречава прекомерну тежину и претешку телесну тежину има заштитни ефекат и може побољшати добробит пацијента.
И то физиотерапијски тренинг треба радити доследно. Овако се могу постићи најбољи резултати лечења.

прогноза

Прогноза болести стакластих костију првенствено зависи од врсте болести, тј. о агресивности курса. То може варирати од пацијента до пацијента и не може се прецизно предвидјети. Међутим, данашњим медицинским мерама укупна прогноза се значајно побољшала.