Неурокутана меланоза

дефиниција

Неурокутана меланоза (меланосис неуроцутанеа), позната и као синдром неурокутане меланобластозе или неурокутана меланоцитосис, ретки је кожни поремећај који може захватити и мозак и делове кичмене мождине.

Болест је урођена (конгенитална), али се не преноси (није наследна). Симптоми се обично развијају до краја првих неколико година живота. Типичне за неурокутану меланозу су бројни, понекад превелики, рођени жигови који се налазе по целом телу.

Такође би могли бити заинтересовани за: Тест матични знак

Узроци неурокутане меланозе

Тачни механизми развоја болести још увек нису у потпуности разјашњени.

Стога се сумња да је узрок неуроектодермална дисплазија. То значи да ћелије из неуроектодерма настају атипично (диспластично) током ембрионалног развоја. Неуроектодерма је структура у ембриону из које се развијају централни (мозак и кичмена мождина) и периферни нервни систем (сви нерви изван мозга и кичмене мождине).

Поред тога, из неуроектодерме такође излазе меланоцити, ћелије које стварају пигмент, и сумња се да је ненормалан раст ових ћелија узрок болести.

Дијагноза / МРИ

Дијагноза неурокутане меланоцитозе поставља се физичким прегледом. Бројни крупни или предимензионирани родови на глави, трупу и екстремитетима карактеристични су за болест.

Једном када је постављена дијагноза, магнетна резонанца (МРИ) мора се користити да би се утврдило да ли постоји неуролошко оштећење. Неуролог или неурорадиолог процењује слике мозга и кичмене мождине, а затим дијагностикује или асимптоматско (без неуролошког учешћа) или симптоматско (са неуролошким учешћем) неурокутану меланоцитозу.

Такође би могли бити заинтересовани за: Процедура МРИ

Истовремени симптоми

Главна карактеристика неурокутане меланоцитозе су крупни молови, који су такође познати као невуси и представљају скуп меланоцита, тј. Ћелија које формирају пигмент коже. Ови матични жигови су обично врло крупни (огромни пигментни неви велике површине) и јављају се у комбинацији са много мањих молова, који такође могу бити длакави. Пречник појединих џиновских пигментних невина код одраслих може бити у опсегу од 20 цм („велики“) до 40 цм („превелик“). У новорођенчади је величина родних жигова између 6-9 цм. Тачке се могу наћи по целом телу, посебно на глави, врату, леђима, задњици и трбуху.

У већини случајева неурокутана меланоцитоза је асимптоматска, односно у случају без укључивања неуролошких структура. Ако постоји неуролошка укљученост, невус меланоцити се такође накупљају у централном нервном систему. Такви случајеви доводе до клиничких симптома, укључујући главобољу, нападаје, повраћање, поремећаје вида, поремећаје покрета и парализу. Уз неуролошку укљученост, постоји ризик од развоја тумора везивног ткива у менингима (лептоменингеални меланом) или од оштећења мозга (нпр. Унутрашњи хидроцефалус).

Лечење неурокутане меланозе

Важан је редован годишњи преглед молова од стране дерматолога, јер они представљају високи ризик од дегенерације. То значи да се неви може развити у меланом (рак коже).

Првих недеља живота одојчади која пати од неурокутане меланоцитозе, неви велике површине могу се одвојити (дермабразија). Међутим, с обзиром на то да постоје бројни неви, то није сасвим могуће. Због тога се видљиви неви морају посматрати или, ако су у недоумици, исећи.

Прочитајте више о томе: Уклоните заштитни знак

Ако се појаве неуролошки симптоми као што је унутрашњи хидроцефалус, мора се размотрити неурохируршка операција. Они који су погођени такође морају бити неуролошки надгледани током живота помоћу МРИ и рачунарске томографије (ЦТ).

прогноза

Пацијенти са асимптоматском неурокутаном меланоцитозом имају нормалан животни век.

Супротно томе, болест са неуролошким симптомима има неповољну прогнозу. Већина оболелих умире у прве три године након што се симптоми развију, јер је ризик од развоја тумора на менингима висок.

Поред тога, често се јављају и друге малформације мозга, при чему многи пацијенти развијају унутрашњу хидроцефалус ("водену главу"). Ово је повећање каријесне шупљине (вентрикула) испуњене течношћу. Цереброспинална течност (цереброспинална течност) обично се извлачи из мозга у кичмену мождину. Код неурокутане меланоцитозе, на месту дренаже формирају се рођени жигови, који се временом повећавају и на тај начин спречавају дренажу ЦСФ-а из мозга. Као резултат тога, интракранијални притисак расте и може озбиљно оштетити мозак.

Прочитајте више о томе: Водена глава