Фенилкетонурија
Дефиниција - Шта је фенилкетонурија?
Фенилкетонурија је наследна болест која се изражава смањеном разградњом аминокиселине фенилаланина. Оно што је подмукло код ове болести је да ако постоји, она постоји од рођења и тако доводи до накупљања (акумулација) аминокиселине води.
Отприлике око трећег месеца живота присутан је у тако високим концентрацијама да има токсичан утицај на дететов ментални развој. Болест се заснива на дефекту ензима који спречава конверзију и самим тим и распад фенилаланина. Да би се аминокиселина излучила, она се спаја са разним другим супстанцама у телу. Излучивање ових једињења резултира посебним, непријатним мирисом.
Узроци фенилкетонурије
Фенилкетонурију узрокују два оштећења ензима. Ген са "нацртом" ензима налази се на дванаестом хромозому. До данас је познато неколико стотина мутација овог гена које узрокују болест.
Мали проценат ензима може у зависности од обима мутације правилно функционисати. У зависности од израженог недостатка ензима, то доводи до смањеног или непостојећег распада есенцијалне аминокиселине фенилаланина. У поређењу са нормалним вредностима, концентрације у крви могу бити 10 до 20 пута веће. Учесталост варира у различитим етничким групама и може се наћи код отприлике сваког десетог хиљаде детета у Немачкој.
Акумулација фенилаланина тада доводи до непоправљивих оштећења нервног система деце или беба.Ако се болест не примети на време, дете ће доживети менталну ретардацију (одложен психички и физички развој), која ће се погоршавати све док се ниво фенилаланина не смањи на нормалан ниво.
Прочитајте више о теми: Фазе раног детињства
Како се фенилкетонурија наслеђује?
Насљеђивање клиничке слике фенилкетонурије (ПКУ) слиједи аутосомно рецесивни образац насљеђивања, тј. оба хромозома пара хромозома морају бити погођена да болест постане симптоматска. Ген који је погођен, такозвани ПАХ ген, налази се на дванаестом хромозому. Сада је познато неколико стотина врста мутација које могу изазвати различите облике фенилкетонурије.
Облици се разликују у резидуалној активности ензима. То значи да се одређене преостале количине фенилаланина и даље могу претворити. Већина погођених је тамо хетерозиготан (помешан). Једноставно речено, то значи да немају све ћелије болесни ген. Само мали део оболелих познаје генетску ману у свим својим хромозомима. Постоје и регионалне разлике у врстама мутација. У одређеним регионима / областима различито се могу наћи различите варијације мутације.
Прочитајте више о теми: Генетске болести
Колико је уобичајена фенилкетонурија?
Глобално, такође постоје препознатљиве разлике с обзиром на учесталост болести у популацији.
Док је у Скандинавији и азијским земљама око сваких 100.000 људи погођено фенилкетонуријом (ПКУ), на пример, земље на Балкану показују фреквенцију до 1: 5000.
У земљама које говоре немачки, учесталост фенилкетонурије је око 1: 10 000.
Дијагноза фенилкетонурије
Стандардна дијагноза се поставља на два различита начина, један је откривање неисправног ензима, а други је откривање увећане концентрације фенилаланина у крви.
Прва метода, позната као тандем масена спектроскопија, део је скрининга новорођенчади и показује дефект без употребе пенилаланина. Помоћу тандем масене спектроскопије може се поуздано дијагностиковати преко двадесет других болести.
Друга метода је Гутхриеов тест (који се такође назива и тест пете). Међутим, предуслов је да је дете већ конзумирало фенилаланин - на пример кроз мајчино млеко. За време теста се из дететове пете узме нешто крви као део У2 и испитује се на њен садржај фенилаланина.
Прочитајте више о теми: У2 преглед
Фенилкетонурија се може препознати по овим симптомима
Симптоми фенилкетонурије у великој мери зависе од количине резидуалне активности ензима. Ако још увек постоји одређени проценат функционалних ензима, болест није тако изражена као код изражене полноцветне фенилкетонурије.
Типични симптоми који су уочљиви рано су снажан и осебујан мирис урина погођене деце и ментална и психомоторна неразвијеност деце како напредују. Ако се болест не открије и лечи рано, долази до трајног оштећења развоја мозга. У најгорем случају, деца са квоцијентом интелигенције могу да остану испод 50 ИК бодова.
Поред тога, фенилкетонурија може довести до моторичког дефицита. Недостаје важна сигнална супстанца допамин, као што је случај са Паркинсоновом болешћу. Зато се у овом контексту говори о такозваним малолетним (тј. Адолесцентним) Паркинсоновим.
Прочитајте више о теми: Када беба пузе? - Треба да знате да!
Поред тога, деца са фенилкетонуријом обично имају плаву косу и плаве очи, јер је такође смањена њихова производња пигмента меланина.
Прочитајте више о теми: Како препознати проблеме у понашању код беба
Лечење фенилкетонурије
Добра вест у вези са терапијом фенилкетонуријом јесте да се симптоми менталне неразвијености могу у потпуности спречити ако се терапија започне рано. Темељни блок терапије је дијета са мало фенилаланина која спречава нагомилавање превише фенилаланина. Што се дијагноза постави и што је касније терапија започета, то је већа ментална заосталост (неразвијеност).
Ако болест није пуна слика фенилкетонурије, већ облик са смањеном ензимском активношћу, може се извести и такозвана супституциона терапија. Они који су погођени добијају се молекулом тетрахидробиоптерином. То подржава тело у претварању фенилаланина. Мера терапијског успеха је концентрација фенилаланина у крви. Треба га држати у распону од 2 до 4 мг / дЛ код особа са фенилкетонуријом.
Можда ће вас и ова тема можда занимати: Дечја исхрана - Препорука за одојчад
Шта је дијета са ниским фенилаланином?
Као што је већ поменуто, дијета са мало фенилаланина представља камен темељац лечења фенилкетонуријом. Пошто је фенилаланин есенцијална аминокиселина, то се не може у потпуности избећи. То значи да је бебама и малишанима потребно специјално млеко за новорођенчад, јер нормално мајчино млеко садржи превише фенилаланина.
Препоручује се да наставите дијету најмање до четрнаесте године да бисте осигурали нормалан ментални развој детета. Будући да је фенилаланин присутан у готово свим животињским протеинима, онима који су погођени препоручује се исхрана са мало меса до меса.
Форецаст вс. Очекивано трајање живота са фенилкетонуријом
Очекивани животни век оболелих зависи од једне стране од врсте присутне фенилкетонурије, а с друге стране од времена дијагностиковања болести.
Иако је нормална доб могућа и са нормалном варијантом фенилкетонурије, постоје ретке варијанте болести које су, на пример, повезане са значајно повећаним потенцијалом за конвулзије, што као последица може чешће бити фатално.
Прочитајте више о теми: Нападаји код бебе
Код нормалне варијанте фенилкетонурије, међутим, старост је у најмању руку мало погођена. Међутим, време дијагнозе и почетак лечења одређују колико је ментално оштећење болесне особе. Ментална интелигенција стога има максимално индиректан утицај на животни век.
Напредовање фенилкетонуријске болести
Ток болести такође варира, чак и више, као и очекивани животни век у зависности од облика болести и времена дијагнозе или почетка лечења.
Ако се болест дијагностикује код скрининга новорођенчади или на У2 и дијета са ниским фенилаланином строго се придржава, а изврши се било каква замена, болест се тешко појављује.
Поред тога, људи који и даље имају резидуалну активност погођеног ензима имају предност, јер је болест код њих блага, чак и у најгорем случају.
Међутим, ако се дијагноза постави касно, очекује се неповратно ментално оштећење, које ће се наставити током живота.
Без обзира на то, фенилкетонурија није болест која у западним земљама значи прерану смрт, већ уобичајени животни век.
Постоји ли лек?
Потпуно излечење од болести није могуће, јер је то наследна болест. Максимална терапија је дијета са мало фенилаланина што резултира смањењем симптома.
Ако се болест препозна рано и лечи, тешко да постоје неке абнормалности; међутим, осебујни мирис урина и ћелијски токсични ефекат прекомерно високог нивоа фенилаланина појављују се поново и поново чим се избегне дијета. Међутим, будући да се болест наслеђује рецесивно, мало је вероватно да ће се болест пренети.
