Прадер-Вилли синдром

Шта је Прадер-Вилли синдром?

Прадер-Вилли синдром (ПВС) је редак синдром који настаје као резултат грешке у генетском материјалу. Јавља се у око 1-9 на 100.000 рођења широм света. И дечаци и девојчице могу бити погођени Прадер-Вилли синдромом.

Погођени људи су кратки, имају ниску напетост мишића као новорођенче и пате од гојазности касније у животу. Менталне неправилности и смањена интелигенција такође су карактеристичне за Прадер-Вилли синдром.

Такође прочитајте: Шта је Клинефелтер синдром?

узрока

Узрок Прадер-Вилли синдрома је такозвана „очинска брисање“. То значи да је део генетске информације о хромозому 15 наслеђен од оца избрисан и сада недостаје. У већини случајева ово брисање настаје спонтано (нова мутација) и не наслеђује се.

Прочитајте више о овој теми на: Мутације хромосома

Претпоставља се да ова промена генетског материјала доводи до неисправности хипоталамуса (дела средњег мозга). Хипоталамус је важан контролни центар тела који је такође одговоран за ослобађање многих хормона. У Прадер-Вилли синдрому, између осталих ослобађа се мало хормона раста, што доводи до кратког раста.

дијагноза

Сумњиви Прадер-Вилли синдром већ може да се постави убрзо након рођења од стране надзираног педијатра. Новорођенчад се истиче због мишићне слабости, лошег пијења и слабих рефлекса новорођенчади. Код одређивања вредности хормона у крви примећују се смањене вредности за раст и полни хормон.

Само генетски тест може потврдити дијагнозу. Овде се детектује брисање на хромозому 15.

Прочитајте више о овој теми на: Генетски преглед

Да ли препознајете Прадер-Вилли синдром по овим симптомима?

Деца која су погођена већ су примећена одмах по рођењу јер имају ниску мишићну напетост („дискетно дете“), посебно су мала и лагана и не пију правилно.

Прочитајте више о овој теми на: Мишична слабост код беба

Деца са синдромом Прадер-Вилли имају карактеристичан изглед: очи у облику бадема, танка горња усна, уски мост носа и мале руке и ноге. Деца која су погођена често такође шкљоцну. Код дечака се мали скротум примећује рано и често постоји неисцењени тестис.

Дечији развој касни, а развојне прекретнице попут ходања и говора постижу се касније.

Прочитајте више о овој теми на: Развој детета

Отприлике у доби од три године погођени развијају неконтролирани апетит без осећаја ситости када једу. Овај патолошки повећан апетит доводи до гојазности. Прекомерна тежина може бити повезана са секундарним болестима као што су дијабетес, поремећаји спавања и кардиоваскуларне болести.

Прочитајте више о овој теми на: Прекомерна тежина код деце

Ни током пубертета не долази до појаве раста због смањеног ослобађања хормона раста. Гениталије такође остају неразвијене. Већина Прадер-Вилли пацијената остаје стерилна.

Прочитајте више о овој теми на: Низак раст

Смањене интелигенције и потешкоће са учењем такође су типични за Прадер-Вилли синдром. Проблеми са менталним здрављем, попут поремећаја контроле импулса и промене расположења, такође су чести код оболелих.

лечење

Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром.
Главни фокус симптоматске терапије је строга дијета. Овде се морају обезбедити строга ограничења калорија и адекватан унос витамина и других хранљивих материја како би се спречила гојазност и подстакао здрав развој.

Физиотерапија може помоћи побољшању моторичког развоја деце.

Давање хормона раста може се започети у раној фази. Ово треба радити под строгим надзором, јер терапија може имати и нуспојаве, нпр. Едем стопала или погоршање постојеће сколиозе. С почетком пубертета могу се заменити полни хормони.

Може се користити психотерапија у облику бихевиоралне терапије, а посебна пажња треба да се одвија у школи како би се промовисао друштвени развој.

Трајање и прогноза

Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Међутим, рана терапија може умањити њену озбиљност.

Ако се гојазношћу може управљати строгом дијетом, може се претпоставити нормалан животни век. Тако се могу спречити озбиљне секундарне болести попут дијабетеса и болести срца и крвожилног система.

Међутим, погођени остају стерилни током живота и подложнији су инфекцијама.