Анемија српасте ћелије - колико је заправо опасна?

дефиниција

Анемија српастих ћелија је генетска болест крви или тачније црвених крвних зрнаца (Еритроцити).
Постоје два различита облика зависно од насљедства: тзв хетерозиготни и хомозиготни Облик. Форме су засноване на поремећеном облику еритроцита. Када постоји недостатак кисеоника, они попримају српасти облик, по чему је болест добила име.

узрока

Узрок анемије српастих ћелија је генетика / наслеђивање. Реч је о аутосомна кододомантна наследна болесттј. да његови генетски еквиваленти нису на полним хромозомима, тј. један од погођених родитеља довољан је да пренесе болест на своје дете.

Тачан узрок лежи у размени (тачније мутацији тачака) једне аминокиселине: аминокиселина глутамат је замењена аминокиселином валин.
Глутамат је, заједно са многим другим аминокиселинама, део протеинског хемоглобина, за који се зна да је носилац кисеоника у црвеним крвним ћелијама (еритроцити). Намеравани просторни облик хемоглобина не постиже се коришћењем „погрешног“ аминокиселинског валина. Резултат је измењени хемоглобин, назван ХбС (хемоглобин српаће анемије српа).
Као замена, такође се формира други хемоглобин: ХбФ (фетални хемоглобин), који се заправо формира тек у феталном периоду нерођеног детета. Има већи афинитет за кисеоник и служи као надокнађујућа замена за транспорт кисеоника.
Молекули хемоглобина болесника српастих ћелија на крају производње се састоје од 20% ХбФ и 80% ХбС. То доводи до губитка еластичности у еритроцитима, али њихова флексибилност је од суштинског значаја када прођу кроз најмању крвну суду.

Ако особа има болест од оба родитеља, обољеле су обје копије одговарајућег гена за хемоглобин. Он је такозвани хомозиготни носилац. Код ових људи 100% свих хемоглобина се промени, па чак и минималне промене нивоа кисеоника у крви узрокују да оне поприме облик српа.
У случају хетеророзног носиоца, само је један родитељ болестан или је пребачен на болест. Овде је потребан јак недостатак кисеоника да би се хемоглобин могао променити и еритроцити.

Без обзира да ли је носилац хомозиготни или хетерозиготни, механизам болести је исти: чим молекул поприми погрешан облик, он се разграђује. То се може догодити у крвним судовима или слезини (види хемолизу). То значи да обољели имају мање еритроцита у крви (анемија = анемија), па им није загарантована опскрба кисиком у тијелу путем крви.

У нашем чланку можете сазнати како се осећа анемија Анемија - то су знакови!

дијагноза

Неколико метода може открити облик српастих ћелија црвених крвних зрнаца. Најлакши начин за то је гледање: ако ширите кап крви на стакленом поклопцу и запечатате је на ваздух, погођени еритроцити попримају облик српа (српасте ћелије или Дрепаноцити звани). Такође тзв циљне ћелије или Циљне ћелије могу бити нпр. препознати у овом облику анемије: имају концентрисану црвену боју у центру и углавном указују на губитак функције ћелија. Овај облик се може јавити и код других анемија и због тога није специфичан.

Најтачнији је хемијски процес са компликованим називом течне хроматографије високог притиска. Ово је у стању да раздвоји различите молекуле и упореди их један са другим. Промењени молекул хемоглобина ХбС се може идентификовати.

Појава

Анемија српастих ћелија јавља се углавном у Африци и на истоку Средоземља.
У Немачкој то практично не постоји, а ако постоји, то се догађа са избеглицама или људима са миграцијским пореклом. У 2010. години утврђено је да је у Немачкој било око 1000-1500 болесника са српастим ћелијама, углавном из Турске, Италије, Грчке, Северне и Централне Африке, Блиског Истока и Индије.

Просторно ограничење вероватно је последица селекције због маларије.

фреквенција

Анемија српасте ћелије је најчешћа корпускуларна (крвна ћелија) анемија у свету, вероватно и због предности избора.
Зависно од нивоа развоја у земљи, маларија такође може бити фатална. У 2004. години процијењено је рекордних 1,8 милиона смртних случајева од маларије.

Посебност маларије

Истраживачи су први пут открили да су у областима у којима се догодио тешки облик маларије (маларијски тропци) многи људи имали "различиту крв".
Маларија је паразитска болест узрокована вирусом Анопхелес комарац се преноси. Плазмодија (паразити) прво нападају јетру, затим црвена крвна зрнца и настављају да се размножавају у њима. Код људи са анемијом српастих ћелија, плазмодија у еритроцитима се не умножава. Тачни узроци до данас нису познати. У том контексту, особа која има анемију српастих ћелија може тврдити да је (делимично) резистентна на маларију.

Више информација о опасној заразној маларији можете сазнати и како се заштитити у нашем чланку Маларија!

Истовремени симптоми

Клиничка слика тегоба зависи од тога да ли обољели има хомозиготни или хетерозиготан Превозник је.

У случају хомозиготног облика, обично се може говорити о тежем облику. Чак и у детињству, пацијенти пате од хемолитичке кризе и инфаркта органа услед поремећаја циркулације.
Хемолитичка криза је компликација хемолитичке анемије. Хемолитички једноставно значи да се крв раствара и анемија настала квантитативна анемија. Ако се догоди хемолитичка криза, то значи масовно прекомерно разбијање црвених крвних зрнаца, што је обично последица вирусних инфекција. То је животно угрожавајуће стање са грозницом, зимицом, шок симптомима (укључујући пад крвног притиска, бледу, убрзан рад срца) и жутицом (жутица). Овде је потребна интензивна медицинска нега (види терапију).
Инфаркти органа се такође могу јавити у хомозиготним носачима. Васкуларне оклузије се могу јавити по целом телу. Најчешћи погођени органи су слезина, бубрег, централни нервни систем и кости.Слезина, посебно као крвоток крви, нарочито погађа код хемолитичких болести. Ако се понављају васкуларне оклузије (инфаркти), слезина све више губи функцију и смањује се.
Бубрег као орган филтра може бити подложан подједнако лако: ова клиничка слика одговара "хроничном гломерулонефритису" (трајно упално стање и најмањих филтерских подјединица бубрега). Што се тиче костију, треба споменути бедрену главицу и надлахтницу: као и сваки други орган, њима је потребно адекватно снабдевање крвљу. Ако то није загарантовано, долази до аспективне некрозе костију (смрт ткива без одговорних патогена).
Класични мождани удари могу се јавити у мозгу. На коштану срж утјече и промијењени облик еритроцита: на примјер након инфекције с Парвовирус Б19 (Рубелла) може доћи до краткотрајне несташице еритроцита.

Клиничка слика хетеророзних носача је сасвим другачија: углавном оболели не примећују ништа о својој болести, јер је она блажа. Декомпензују се само у екстремним стресним ситуацијама, које могу бити и опасније када се први пут појаве. Ова физичка стања у ванредним ситуацијама могу бити екстремна спортска активност, трудноћа, операција и нарочито повезивање са машином за срце и плућа.

У нашем чланку можете сазнати које симптоме хемолитичке анемије још увек имате Хемолитичка анемија!

терапија

У хомозиготним носачима може се покушати интегрисати култивацију нормалних еритроцита у телу помоћу алогенске трансплантације матичних ћелија. За то се матичне ћелије које формирају крв пребацују на родбину или сестра, који потом преузимају (исправну) творбу крви.
То се такође ради, на пример, код малигних обољења крви, попут леукемије.
Све у свему, особа која је погођена треба да избегне недостатак кисеоника и, у случају хемолитичке кризе, добије адекватну интензивну негу. Ово такође укључује, на пример, довољну супституцију течности или трансфузију крви (да би се поново осигурао транспорт кисеоника у крви).

Више информација о трансплантацији матичних ћелија можете сазнати, који су ризици и колики су трошкови у нашем чланку Трансплантација матичних ћелија.

прогноза

У принципу, анемија српастих ћелија је неизлечива болест због свог генетског узрока. Може се предузети само покушај трансплантације матичних ћелија. У зависности од степена развоја у земљи у којој је особа погођена, људи имају нижи животни век. На пример, хемолитичке кризе изазване инфекцијама највероватније могу довести до смрти од затајења органа.

Редовна вакцинације и брза нега у болници помажу побољшању прогнозе.

Посебности у трудноћи

Само хомозиготне пацијентице имају проблеме током трудноће због анемије српастих ћелија: Пре свега, треба поменути повећани ризик од тромбозе, али за то није потребан никакав третман лековима, попут антикоагулације (антикоагулација), већ само пажљиво праћење (двоструко чешће него код здравих људи).

Пацијенти с анемијом српастих ћелија не показују повећан ризик од побачаја или превременог рођења; деца имају само нижу тежину рођења у односу на просек.

Апсолутна контраиндикација (контра-препоруке) за трудноћу је ако је дотична особа већ претрпела тешке компликације због своје болести, као што су мождани удари и хронична инсуфицијенција срца, плућа или бубрега.

Поред тога, код болесника са српастим ћелијама примећено је да, из непознатих разлога, осећају одређене епизоде ​​бола током трудноће. Овде се користи аналгетска (ублажавајућа) терапија, као што је случај са другим трудницама. Број студија о пацијентима ћелијама и њиховој деци и даље је непотпун и у будућности ће бити потребна додатна опсежна истраживања.

Више о овоме: Тромбоза у трудноћи

Који лекови су контраиндицирани?

У принципу, треба избегавати све лекове који повећавају вискозитет крви или нарушавају снабдевање кисеоником. На пример, пацијенти који болују од српастих ћелија требало би да избегавају употребу контрацепцијских средстава која садрже естроген, јер они повећавају ризик од тромбозе.
Лијекови који дјелују на аутономни нервни систем и ограничавају крвне судове (Васоцонстстрицорс) или смањити подручје размене кисеоника у плућима (Парасимпатхомиметицс, Симпатхолитицс; на пример. одредити Бета блокатори) такође треба избегавати.

На шта треба припазити током анестезије?

Машина са срчаним плућима користи се у оперативном управљању када срце и / или плућа имају кварове који захтевају оперативни захват и морају бити оперисани или чак пресађени. И.е. Може се претпоставити да је погођено тело већ било у релативном стању недостатка кисеоника пре операције, јер су болесни еритроцити претпоставили облик српастих ћелија под недостатком кисеоника.
Највећа опасност представља хемолитичка криза: након повезивања са срчано-плућном машином оштећена крвна зрнца уклањају се филтером. Важно је осигурати да анемија српастих ћелија проузрокује филтрирање више крвних ћелија него код здравих људи.
Неопходно је строго надгледање равнотеже између носача кисеоника (еритроцита) и других компоненти (протеина, плазме). То се може постићи, на пример, трансфузијама (концентрати црвених крвних зрнаца, укратко ЕК).
Чињеница да крвне ћелије трпе мало механичких оштећења током протока кроз машину срца и плућа такође не треба занемарити. Ова чињеница се такође узима у обзир код здравих људи (тј. Пацијената који не пате од анемије српастих ћелија), а вискозитет крви се ионако посебно прати.
Под строгим управљањем оперативним биоскопом, анемија српастих ћелија такође се може повезати са машином срца и плућа, али их треба пратити искусни лекари за трансфузију и интензивну негу и само ако нема других терапијских могућности.