Стурге Вебер синдром

дефиниција

Стурге-Вебер синдром, такође познат као енцефалотригеминална ангиоматоза, је хронично прогресивна болест из такозване групе неурокутаних факоматоза.
То је група болести нервног система и коже за које су карактеристичне неправилности.

У случају Стурге-Веберовог синдрома, развијају се ангиоми (немачки: крвна спужва). Ангиоми су бенигни васкуларни тумори који се могу јавити на лицу, на менингима и на корероидној мембрани ока (хороид). То може довести до даљих последица, које покрећу маса у оку и на менингима.
Споља, погођени пацијенти примећују се једностраним ватреним трагом (невус фламмеус) на лицу. Ове једностране, обично тамноцрвене мрље различитих величина код Стурге-Веберовог синдрома увек укључују и очни капак.

терапија

• Симптоматско лечење
• Кортизонска терапија
• Антиконвулзиви
• оперативно лечење
• Ласерско лечење

Стурге-Вебер синдром још не може лековито (исцељивање) који се лечи. Фокус је на терапији пратећих симптома и редовној лекарској контроли.

Да би се осигурало да је дететов развој што је могуће више компликован, посебну пажњу треба посветити откривању и лечењу постојеће болести епилепсије (посебно Вест синдрома). Ако је сумња потврђена, користи се терапија лековима Кортизон, лекове који ослобађају кортизон или Антиконвулзиви (Лекови против нападаја).

Ако се узрочне промене могу постићи хируршким путем, може се тражити и операција епилепсије. Глауком се у великој мјери може лечити лековима за снижавање интраокуларног притиска или оперативним захватима. Међутим, већ изгубљена нервна влакна не могу се сачувати.

Ознака пламена може се у великој мери уклонити ласерским третманом, при чему се појављују само благи ожиљци. Пошто се психолошки притисак често повећава интензитетом Наевус фламмеус препоручује се рано лечење у детињству пре него што се траг мења током времена.

Ако је болест довела до неуролошких или когнитивних (менталних) губитака, важно је подржати децу ментално и физички свим могућим средствима. У ту сврху се може тражити редовна психотерапија, као и физиотерапија и радна терапија. Школско образовање које одговара њиховом нивоу способности такође је веома важно.

Очекивано трајање живота

Очекивано трајање живота не мора нужно бити ограничено Стурге-Вебер синдромом.

Ако је, изнад свега, знак ватре у првом плану болести и нема инцизивних пратећих симптома, пацијент се тешко разликује од здраве особе.

Очне болести повезане са синдромом такође обично не мењају животни век, чак и ако доводе до слепила. Поготово у земљама попут Њемачке данас више није проблем водити готово неограничени живот иако то не можете видјети.

Очекивани животни век је углавном ограничен неуролошким поремећајима. Тхе Одговара муње Ницк Салаам (Вест синдром) доводе до смрти у доби од три године у 25% све оболеле деце - било да имају Стурге-Вебер синдром или не. Због лоше обрадивости, последице нападаја и недовољног снабдевања погођене хемисфере веома су разнолике.

Упркос симптомима, једно дете може проћи кроз готово нормалан развој, док друго пати од тешког инвалидитета. Ако сумирамо све случајеве Стурге-Вебер синдрома, мора се претпоставити смањење животног века. Међутим, сваког пацијента се мора посматрати појединачно.

Истовремени симптоми

• Очне болести
• Ватрени знак на лицу
• Неуролошки поремећаји
• епилепсија
• менталне неспособности
• Напади главобоље

Погођена деца често пате од пратећих симптома који изазивају доброћудни васкуларни тумор. Појави су подељени у два табора: болести очију и неуролошки поремећаји.

Озбиљна епилепсија може се развити у дојеначкој доби, па је често тешко лечити. Такозвани Одговара муње Ницк Салаам (такође: Вест Синдроме) карактерише карактеристична конвулзивна слика и посебно су штетни за млади мозак. Ако се не лечи, напади доводе до озбиљног оштећења мозга или чак смрти детета.

Конвулзије и лош крвожилни статус у мозгу (узроковани калцифираним ангиомима) доводе до недовољне опскрбе. У зависности од обима, ово може резултирати кашњењем у развоју или чак интелектуалним онеспособљењем.

Ако су пацијенти већ мало старији, често описују понављајуће нападе главобоље попут мигрене. Оштећење ткива захваћене стране мозга (хемисфере) такође може довести до хемипарезе. Пошто десну половину тела контролише леви мозак и обрнуто, супротна страна тела увек је захваћена парализом. Ако се то догоди у раном току болести, то може умањити развој релевантних екстремитета или чак раст целог тела.

Симптоми ока

Најважнији пратећи офталмички симптом (Офталмологија = Офталмологија) је глауком. Глауком је такође познат и као "глауком" и укључује сва оштећења очног живца повезана са притиском. Притисак унутар ока може се повећати, али може бити и сасвим нормалан.

Код Стурге-Вебер синдрома, кореолошки (васкуларни слој) ока такође је погођен ангиомима. Систем одлива из очне течности ометају пролиферативни васкуларни тумори који у овом случају повећавају интраокуларни притисак. Живац полако оштећује, што се манифестује у такозваним дефектима видног поља. Пацијенти не виде „црно“ на погођеним местима, али уопште ништа. Подручје које нормално снабдева погођена нервна влакна елиминише се.

Поред глаукома, може се јавити и одвајање мрежнице, што такође може довести до слепила ока.

Симптоми на лицу

Једина карактеристика коју деле сви пацијенти са Стурге-Веберовим синдромом је траг ватре на лицу. Такозвани Наевус фламмеус представља козметички проблем за оне који су погођени уместо да има стварну вредност болести. Ватрени знак је малформација ситних жила испод горњег слоја коже. Локализација се заснива на току и подручју покривања Тригеминални нерв. Овај пут који припада кранијалним нервима снабдева лице осетљивим нервним влакнима за бол и осећај додира. У случају Стурге-Веберовог синдрома, јасно ограничена, црвенкаста промена увек укључује очни капак на захваћеној страни (то не значи да било какви пратећи симптоми морају да се појаве на оку).

Прочитајте више о овој теми на: Ватрени знак

узрока

Узрок Стурге-Веберовог синдрома лежи на генетском нивоу. Колико знамо данас, то је соматска мутација.
То значи да болест није наследна, већ се спонтано покреће грешкама у ДНК носиоца болести. Редослед одређених веза у ДНК, такозваних базних парова, одређује нацрт свих ћелијских компоненти и ензима у људском телу. Код синдрома Стурге-Вебер, такав пар база се насумично размењује, што резултира неисправним производом. Резултат је повећана активност сигнала у одређеним ћелијама, што поспешује раст судова - изван нормалног нивоа. Ово ствара бенигне васкуларне туморе, ангиоме.

Даљње информације о развоју неурокутаних синдрома могу се наћи овде: Неурокутани синдром

дијагноза

Ватрени знак већ се може видети на дететовом лицу при рођењу. Величина се мења како пацијент расте. Боја се такође може повећати интензитетом или бледети. Компјутерска томографија показује губитак можданог ткива (атрофију мозга) на захваћеној страни и повећану калцификацију судова. Ако су промене на лубањи толико озбиљне да се покреће епилепсија, дијагностикује се помоћу ЕЕГ (електроенцефалограм). Такође би требало да буде обављен офталмолошки преглед јер васкуларне промене могу да утичу на различите компоненте ока и на тај начин њихова функција може бити ограничена.

Прочитајте више о теми под: Атрофија мозга (водена глава) и епилепсија

МРИ

Магнетна резонанца (МРИ) се такође користи у дијагностици сумње на Стурге-Вебер синдром.
Користи се контрастно средство које може нарочито добро приказати посуде. С једне стране, детаљан приказ васкуларног система омогућава препознавање малформација. Обучене очи - попут оних радиолога - могу тада разликовати природне варијанте и патолошке промене приликом процене слика.
С друге стране, контрастно средство може прећи такозвану крвно-мождану баријеру ако је ово поремећено. Ова баријера је ћелијски систем који одваја судове или крв од можданог ткива и омогућава само проласку одабраних супстанци. Ако се контрастно средство пробије кроз крвно-мождану баријеру, то указује на оштећење васкуларног ћелијског система, које може проузроковати деформитет или тешка калцификација.