Трисомија 13 код нерођеног детета

Дефиниција - шта је трисомија 13 код нерођеног детета?

Трисомија 13, такође позната и као Патауов синдром, је промена у хромозомима у којима је хромозом 13 присутан три пута уместо два пута. Болест је повезана са малформацијама неколико унутрашњих органа и у многим случајевима се може дијагностиковати пре рођења. Деца рођена са трисомијом 13 ретко живе старије од шест месеци. Трисомија 13 се јавља код приближно 1 од 10.000 деце.

Прочитајте више о томе на: Аберација хромозома - шта је то?

узроци

У великој већини случајева узрок трисомије 13 је квар у јајним ћелијама или ћелијама сперме. Ове ћелије обично имају пола хромозома са 23 хромозома. У накнадној оплодњи, спој јајне ћелије и сперме затим ствара ћелију са целим сетом хромозома, тј. 46 хромозома.

Прочитајте више о томе на: Хромозоми - структура, функција и болести

У трисомији 13 постоји грешка у одвајању хромозома у јајним ћелијама или ћелијама сперме, тако да је хромозом 13 присутан два пута. Сходно томе, након оплодње, хромозом 13 је присутан у три примерка. Говори се о трисомији.

Тачан узрок ове грешке у дистрибуцији хромозома још увек није утврђен. Један од могућих фактора ризика је старија доб мајке током оплодње.

Дијагноза пре рођења

У већини случајева, трисомија 13 се може дијагностиковати пре рођења као део пренаталне неге. Током ултразвучног прегледа, стандардно се врши такозвано мерење набора врата. Набор на врату је накупљање течности испод коже у пределу врата код нерођеног детета. Из дебљине око 3 мм ово се назива задебљалим. Задебљани набор на врату може указивати на бројне болести попут трисомије 21, 18 и 13.
Ако је овај преглед приметан, следи низ даљих испитивања. То укључује тест амнионске течности и узимање узорака из плаценте. Из ових узорака могу се добити дечје ћелије за анализу хромозома. Анализа хромозома показује да ли је присутна трисомија или не.

Прочитајте више о томе на: Генетски преглед

Поред горе поменутих метода инвазивног прегледа, које увек носе ризик од побачаја, постоје и неинвазивни тестови крви као што је Хармони тест за откривање трисомије.

Прочитајте више о томе на: Пренатални тест

Истовремени симптоми

Будући да се мерење вратних набора обично врши у 10. до 14. недељи трудноће, обично нема симптома или знакова које би трудница могла приметити пре постављања дијагнозе.
Ако трисомија 13 остане неоткривена, симптоми се јављају тек након рођења због малформација унутрашњих органа, коштаног система и централног нервног система.

Лечење / терапија

Не постоји третман за трисомију 13 пре рођења. Након порођаја постоји низ могућности да се детету обезбеди најбоља могућа нега. И поред тога, прогноза за дете са трисомијом 13 је врло лоша.

Прогноза / трајање

Прогноза за дете са трисомијом 13 је лоша. Већина деце умире у материци, а даљи проценат умире у првом месецу живота. Само врло мали део деце живи упркос лечењу и преко шест месеци.