Ген за рак дојке

Шта је ген рака дојке?

Развој рака дојке (Карцином дојке) могу имати много узрока. У неким случајевима може се пратити до мутације гена.
Међутим, верује се да је само 5-10% случајева рака дојке последица наследног генетског узрока. У овом случају се говори о наследном карциному дојке. Најчешћа је промена гена БРЦА-1 или БРЦА-2. БРЦА је кратица за БРеаст ЦАнцер.

Какав утицај ген рака дојке има на ризик од рака дојке?

Мутација гена БРЦА-1 или БРЦА-2 повећава ризик од развоја карцинома дојке и до 80%. Поређења ради, жене без мутације гена имају 10% ризика од развоја карцинома дојке до 85. године. Штавише, старост почетка је смањена. У просеку, носиоци гена развију рак дојке отприлике 10-20 година раније него жене без породичног ризика.
Болест се често јавља пре 50 године. Уочљива и индикација мутације гена је билатерална појава рака дојке, као и појава код мушкараца, који обично развијају врло агресивну варијанту.

Када постоји мутација гена БРЦА1 или БРЦА2, повећава се не само ризик од рака дојке, већ и други карциноми. Посебан нагласак треба ставити на рак јајника (Рак јајника). Међутим, такође повећава ризик од рака дебелог црева, панкреаса, желуца и простате.

Новија истраживања постепено откривају друге гене који могу довести до рака дојке (нпр. РАД51Ц). Ако је присутна мутација гена, често постоји неколико случајева рака дојке у породици, често са раним почетком болести код дотичне особе.

Прочитајте више о овоме: Ризик од рака дојке

Шта је БРЦА-1? Шта је БРЦА-2?

Насљедне мутације гена присутне су у свим телесним ћелијама од рођења. Преносе се преко родитељских ћелија, укључујући БРЦА-1 и БРЦА-2 гене. Ако су нетакнути, имају заштитни ефекат на ћелије тела. Они би требало да спрече развој рака у ћелијама. Због тога се називају "генима супресорских тумора". Међутим, ако БРЦА ген не функционише правилно, он више не може испунити своју заштитну функцију и ризик од развоја рака нагло расте.

Студије о повећању ризика нису једноставне. Најновије бројке показују следећи повећани ризик од мутације гена у БРЦА-1:

• 72% ризика од развоја рака дојке до 80. године. Мутације БРЦА-1 доводе до рака у просеку око 10 година раније.

• 40% ризик од развоја другог, новог карцинома дојке са друге стране у наредних 20 година

• 44% ризика од рака јајника

За поређење, следеће повећање ризика резултат је мутације БРЦА-2:

• 69% ризика од развоја карцинома дојке до 80. године

• С друге стране 26% ризика од развоја другог, новог карцинома дојке у наредних 20 година

• 17% ризик од рака јајника

Подаци показују да мутација гена значи значајно повећање ризика за оболеле. Конкретно, БРЦА-1 носи велики ризик.
Стога је детаљна истрага и испитивање могућих носилаца гена од суштинске важности. Посебно у случају појачане појаве у породици (позитивне породичне анамнезе) са раним почетком болести и наглим напредовањем, особе треба пажљиво испитати и пратити.

Да ли вас више занима ова тема? Затим прочитајте наш следећи чланак у наставку: Мутација БРЦА - симптоми, узроци и терапија

Шта ми значи ако имам овај ген?

Као што је већ споменуто, жене с позитивном породичном анамнезом требају се пажљиво надгледати и евентуално тестирати.
Пре него што се одлучите за молекуларно генетску дијагнозу, требало би да одмерите предности и недостатке и позабавите се границама дијагнозе и могућим последицама.
Психолошко савјетовање овдје може бити од помоћи. Ако се одлучите на тест након периода хлађења, обично се прво прегледа члан породице који има карцином дојке и / или јајника.

Поред БРЦА-1 и БРЦА-2, испитивање такође укључује осам других гена и обично траје 6-8 недеља.
Ако се мутација гена не може открити, међутим, не може се искључити наследна болест, јер до сада познати гени који се могу тестирати могу објаснити само 35-40% породичних болести.

Ако се нађе мутација гена, може се поставити дијагноза наследног рака дојке и јајника. За особу која је већ болесна, то значи повећан ризик од поновног развоја рака.
Интензивиране методе раног откривања и савети о оперативним мерама требају следити. Следећи кораци показују да дијагноза мутације гена има последице за читаву породицу.

Рођаци првог степена имају 50% ризика да такође буду носиоци мутације. Ако се мутација може открити код особе која још није заражена, то повећава ризик од развоја карцинома. Такође би требало да учествује у интензивираним методама раног откривања и потражи савет о оперативној мери. Рано откривање укључује шестомесечни палпацијски преглед и ултразвук дојке, као и годишњу магнетну резонанцу томографије дојке са навршених 25 година. Од 40. године треба редовно обављати мамографију (рендгенски преглед дојке).

Могуће поменуте хируршке мере укључују профилактичко уклањање јајника и јајовода, као и млечне жлезде. Уклањање јајника након завршетка породичног планирања (смањење ризика од салпинго-ооваректомије) смањује ризик од рака јајника за око 95%, а такође и ризик од рака дојке.
Уклањање дојки смањује ризик од рака дојке за око 90%. Дојка се може обновити. О хируршким мерама треба детаљно разговарати са лекаром и одмерити.

Ако особа која тражи савет који у породици нема мутацију гена нема већи ризик од опште популације.

Сазнајте више о овој теми овде Преглед рака дојке.

Колико кошта генетски тест?

Генетски тест кошта између 3.000 и 6.000 евра, у зависности од обима. Ако постоји оправдана сумња, здравствена осигуравајућа друштва обично покривају трошкове. У преко 80% случајева трошкови се покривају без икаквих проблема.

Позитивна породична историја се сматра оправданом сумњом. Постоји много различитих сазвежђа. На пример, најмање три жене у породици морају да имају рак дојке без обзира на старост, или најмање две жене имају рак дојке ако је једна млађа од 50 година, или најмање две жене имају рак јајника или најмање један мушкарац има рак дојке.
Треба напоменути да се говори само о члановима породице или на мајчинској или на очевој страни. Препоруке се стално ажурирају на основу студија и треба их прочитати када се разматра генетски тест.

Такође прочитајте: Генетски тест

Како се ген за рак дојке наследјује?

Насљеђивање БРЦА-1 и БРЦА-2 мутација подлијеже такозваном аутосомно доминантном насљеђивању. То значи да мутација БРЦА присутна код једног родитеља има 50% шансе да се пренесе на потомство.
То се дешава без обзира на пол и може се наслиједити и од оца. Ако код некога није откривена мутација, он је не може пренијети.

Прочитајте више о овој теми овде: Да ли је карцином дојке наследан?

Колико је чест ген за рак дојке у популацији?

Мутација БРЦА је веома ретка. Само око једног од 500 људи носи мутацију у БРЦА1 гену, а само отприлике 700 људи носи мутацију у БРЦА2 гену.
Само 5-10% карцинома дојке може се пратити до наследног узрока, а мутације БРЦА-1 или БРЦА-2 присутне су само у 25% случајева