Пренатални тест

Пренатална дијагностика

Пренатални тестови део су проширене пренаталне дијагнозе. Пренатална дијагноза је преглед и рано откривање болести пре него што се дете роди у матерници. Испитивање се може обавити на самом плоду или мајци, на пример мајчиној крви. Ови прегледи могу се извести неинвазивно и инвазивно.
Неинвазивни поступци нису опасни и изводе се споља. Најчешће методе пренаталне дијагнозе су различите врсте ултразвука током трудноће, као и мерења прозирности врата, мерења носне кости и крвни тестови мајке.

Инвазивне дијагностичке процедуре углавном укључују Пунктуре и биопсије пупчана врпца, плацента и Преглед амнионске течности плода. Неки од ових метода пробира су уобичајени рутински прегледи током трудноће, док се други могу обавити додатно ако постоји основана сумња на болест код нерођеног детета.

Већина прегледа може се обавити тек након трећег месеца трудноће. Колико знамо данас, нема ризика за дете неинвазивним поступцима. Инвазивне методе укључују мање компликације, укључујући побачај, као мали ризик.

Прочитајте више о овој теми овде: Преглед трудноће

Предности и недостаци пренаталне дијагнозе

Пренатална дијагностика, посебно пренатални тест, контроверзна је у великим дијеловима западног свијета, јер откривање одређених болести и резултирајуће одлуке, попут прекида трудноће, постављају етичка питања. Тестови су увек корисни у препознавању болести које се могу лечити добро и у супротном би могле довести до озбиљних здравствених проблема. Они нарочито укључују Малформације дететакоја се може исправити одмах или након рођења. Такође Метаболичке болести могући су, који глатко тече циљаном терапијом, али могу узроковати озбиљне штете ако се не лече.

Уз помоћ пренаталних тестова, међутим, бројни Инвалидности који директно не угрожавају здравље плода, али који огромно ограничавају живот родитеља и детета, и медицински и лично. Најистакнутији пример је то Трисомија 21 (Довнов синдром).

Неизбежно, широк спектар пренаталних тестова такође доводи до повећане стопе свесно започетих побачаја. Дијагностика фетуса се такође нуди пре свега будућим родитељима који имају повећану вероватноћу генетских болести. У случају озбиљних генетских болести у породици посебно, може се унапред утврдити да ли је нерођено дете наследило ген који је погођен. Поступци испитивања сада су доступни за више од 1000 насљедних болести.

Последице резултата испитивања за родитеље и дете

Могућност пренаталних тестова понекад суочава будуће родитеље са психолошки стресним питањима. Данас је много тога могуће, али није све смислено. Од 2010. године у закону је утврђено да пре обављања пренаталних тестова и након добијања резултата испитивања, а интензивни савети лекара треба да се спроведе.

Примена могућих пренаталних тестова има индивидуално различите последице за сваки пар родитеља, од терапије уопште до Прекид трудноће све је могуће. Стога се консултације лекара морају увек односити на који општи ризици за малформације и болести постоје болести које доводе у питање и какве последице могу имати. Поред тога, лекар треба да објасни појединачне ризике, укључујући родитеље у вези са старосним или генетским оштећењима. Затим треба преговарати о пренаталним тестовима, које могућности и ограничења имају, које ризике укључују и које су дијагностичке алтернативе могуће.

Многи будући родитељи нису свесни психолошких ефеката сазнања или непознавања могуће болести. Пре него што пристанете на пренатални тест, неопходно је разјаснити да ли заиста желите да знате болести нерођеног детета и, пре свега, које од њих Последице појединачно извучени из ње. Постоји опште „право да се не зна“, па неко има право да одбије понуђене тестове или да не буде обавештен о већ постављеним дијагнозама. Ниједан пренатални резултат теста није директива. То значи да болест не мора нужно да доведе до побачаја. Многи парови такође користе психосоцијално саветовање. Једна је такође садржана у закону Период разматрања од најмање три данада се виде након извештавања о резултатима. Ако постоје медицинске индикације, законски је и даље законито извршити побачаје чак и у каснијим фазама трудноће.

Трошкови и претпоставка трошкова

Као део рутинских прегледа нормалних трудноћа, раде се неки тестови, укључујући три ултразвучна прегледа. Друштво за здравствено осигурање обично плаћа све трошкове повезане са обичном трудноћом.
Ови укључују:

• Рутинске контроле трудница (3 ултразвучна прегледа, крвне претраге ХИВ, Хламидија, Хепатитис Б. и други патогени; такође видети: Преглед трудноће)
• од Хоспитализација током порођаја
• као аса Курс за припрему рођења

Пренаталну дијагностику која надилази рутинске процедуре, родитељи морају да спроведу сами. Такође се препоручују крвни тестови за остале потенцијалне патогене, попут токсоплазмозе и варицеле. У ту сврху се могу користити и друге методе ултразвука које варирају у цени. Допплер ултразвук у боји кошта око 50 евра, али 4Д ултразвук може коштати и до 250 евра више. Друштво за здравствено осигурање пружа додатне услуге пренаталне дијагнозе само ако постоји хитна медицинска индикација. Друштво здравственог осигурања плаћа и побачај који се изврши на основу медицинске индикације.

Ат Труднице старије од 35 година, здравствено осигурање плаћа и инвазивне мјере. Ризик од малформација и болести код детета расте са годинама, посебно за појаву а Трисоми (Присуство 3 хромозома уместо само 2). Тхе Амниоцентеза (преглед амнионске течности) и тхе Биопсије хориона (Преглед ткива постељице) покривају здравствена осигуравајућа друштва за више од 35 година.

Тест на трисомију 21

Већ неколико година је Тест крви стандардни поступак за одређивање а Трисоми 21 а тиме и Довнов синдром код нерођене деце. То је неинвазивна метода, путем једноставне Узимање крви од мајке. Прије тога, трисомију је било могуће одредити само тестом амнионске течности или биопсијом хорионског вилуса. Међутим, оба поступка носе мали ризик од нежељеног побачаја.

Пренатални тест и даље мора бити плаћен. Трошкови су углавном око 500 €, а тренутно их здравствено осигурање не покрива. Тест може од 11. недеље трудноће може се извести, али резултат је још сигурнији у каснијим временима. Након што га пошаљете у лабораторију, обично су потребне око две недеље да би били доступни резултати. Како трудноћа напредује, крв мајке садржи све више и више делова дететове ДНК, тј. Генетског материјала у којем се могу препознати хромозомски поремећаји. Ако је резултат за трисомију позитиван, још увек се мора извршити један од инвазивних поступака да се провери.

Претходни ултразвучни преглед може сугерисати присуство трисомије 21. Појединачни знакови у раном детињству већ могу указивати на хромозомске поремећаје. Код фетуса са Довновим синдромом, а повећана дебљина врата, а измењени носни хрскавица или срчане грешке откривене рано Будите знакови. Међутим, дијагноза се не може поставити помоћу ултразвука.

Који су пренатални тестови доступни?

Труднице тренутно имају избор између три пренатална теста:

1. Панорама тест

Панорамски тест је један од три метода испитивања која су доступна за одређивање Трисомиес (Неправилности у броју хромозома) путем мајчине крви. Овде је Крв узета након 11. недеље трудноће. Предност панорамског теста је предност у односу на Трисоми 21 преиспитују се и други хромозомски поремећаји. Тако постаните и ви један Трисоми 18 и а Трисоми 13 пронађено са тестом панораме. Обе трисомије су много озбиљније клиничке слике од трисомије 21. Стопа преживљавања за трисомију 18 је у просеку 6 дана, за трисомију 13 мања је од године дана. Међутим, оба хромозомска обољења много су ређа од Довновог синдрома.

Произвођач панорамског теста наводи да са 99% сигурношћу може да утврди ризик од трисомије. Сам панорамски тест кошта само 399 €, али уз пратећи преглед кошта око 550 €.

Овај пренатални тест се не може извести у случају близаначке трудноће. Процењује се садржај ДНК детета у мајчиној крви, а у случају вишеплодних трудноћа тешко је разликовати их. Трошкове покрива здравствено осигуравајуће друштво само ако постоји медицински значајан ризик, на пример у случају трудноће старијих од 35 година.

2. Хармонијски тест

Хармони тест је посебно интензивно научно истражен тест. Према недавним истраживањима, Хармони тест открива око 99,5% свих болести трисомије 21. Поред скрининга на трисомију 21, на захтев се могу одредити и друга обољења. Поред трисомије 18 и 13, ово обухвата и родни род и поремећаје специфичне за Кс или И хромозоме, попут Турнеровог синдрома или Клинефелтеровог синдрома.

Цена теста за трисомију 21 износи 399 евра. Међутим, Хармони тест такође није поуздан дијагностички алат: Ако је пренатални тест позитиван, увек се мора извршити биопсија плаценте како би се дијагноза потврдила.

3. Пренатални тест

Пренатест такође има могућност откривања других хромозомских поремећаја поред трисомије 13, 18 и 21. Произвођач се са сигурношћу од 99,8% оглашава на скринингу на трисомију 21. Међутим, ретке грешке се никада не могу у потпуности искључити. Резултат теста за прена тест доступан је након отприлике 4-6 дана, што је предност у односу на остале методе испитивања.

Произвођач наводи трошкове пренатест-а од 350 до 500 евра, зависно од обима испитивања. Пренатест обично мора да плати сам пацијент, али у многим случајевима компаније за здравствено осигурање већ надокнађују трошкове. Нарочито у случају високо ризичних трудноћа и постојећих сумњи из претходних прегледа.