Генетско тестирање - када то има смисла?

Дефиниција - шта је генетски тест?

Генетски тестови играју све важнију улогу у данашњој медицини, јер се могу користити као дијагностички алати и за планирање терапије многих болести. Генетски тест анализира човекову генетску структуру да би утврдио да ли има наследних болести или других генетских оштећења. На пример, можете да обавите истраживање како бисте утврдили да ли имате вероватније да ћете развити Алзхеимерову болест или имате генетски ризик за одређене врсте тумора.

Стога генетски тест може открити болести које су већ присутне и на тај начин потврдити сумњу или показати повећан ризик за специфичне болести. У последњем случају, међутим, болест се не јавља нужно код сваког носача гена. Генетски тестови су данас посебно популарни у току трудноће код адолесцентне деце како би се унапред утврдиле могуће болести или оштећења.

Када треба да урадим генетски тест?

У принципу постоје две медицински релевантне врсте разлога због којих би требало вршити генетске тестове:

• Дијагностички генетски тестови: Овде су идентификоване постојеће урођене болести или генетске оштећења и њихов узрок, као и сопствена родовина било као део теста очинства или ради утврђивања порекла различитих етничких група.
  Један пример за то је цистична фиброза, за коју се на почетку сумња и да се након тога може потврдити генетским тестом. Даље, генетски тестови се могу извести на одређеним људским особинама у контексту медицинских болести или терапија у циљу планирања терапије. Унапријед генетски тестови могу дати показатеље могућег одговора на терапију или осјетљивости на одређене проблеме у лијечењу.

• Прогнозијски генетски тестови: Треба предвидјети вероватноћу појаве одређене болести током живота код (још увек) здраве особе. За планирање породице, у случају познатих породичних болести, генетско саветовање се такође може користити за предвиђање вероватноће наследства различитих карактеристика болести код потомства. У дијагностици рака посебно могу се утврдити различити генетски фактори који указују на то да одређени карцином, попут рака дебелог црева или дојке постаје све вероватнији.

Ове се наследне болести могу утврдити генетским тестом

Насљедне болести могу имати веома различите механизме настанка и због тога могу бити тешко дијагностицирати. Постоје такозване „моноаллелске“ генетске болести које 100% покрећу познати дефектни ген. С друге стране, неколико гена у комбинацији може узроковати болест или генетска промена може бити само један од фактора у развоју мултифакторијалне болести. Предуслов за утврђивање генетског оштећења је да су ген и генетска болест познати и посебно испитани. За то је потребна сумња на дијагнозу са доказима о неисправном гену.

Веома је тешко саставити листу свих болести, јер се стално додају нови гени који се користе за предвиђање болести. Такође треба имати на уму да за многе болести изјава није гаранција да ће се болест појавити.

1. Хромосомске болести: то укључује болести која се развијају у материци у врло раним фазама. Често постоји већ неправилна дистрибуција на мајчинској или очинској страни пре оплодње, што потом доводи до погрешног броја хромозома у плоду. Ове болести се често могу тестирати у трудноћи или касније. Постоји око 5000 болести, од којих се око 1000 може дијагностиковати током трудноће. Класични примери су: трисомија 13, 18 и 21, као и Клинефелтеров синдром (47, КСКСИ), Турнеров синдром (45, Кс), синдром цри-ду-цхат, фенилкетонурија, цистична фиброза, Марфанов синдром, различите мишићне дистрофије и многе друге .

2. Означивачи тумора: Они не пружају директне информације о појави болести, али служе као предиктивна вредност како би се бржи проналазак могућег тумора одржавао редовним превентивним прегледима и прегледима због повећаног ризика.

3. променљива експресивност: болести се такође могу појавити касније у животу које никада нису проузроковале симптом. Код болести попут Хунтингтонове болести присутна је карактеристика болести (продорност), али болест обично избија тек у средњој животној доби (експресивност). 100% овог стања настаје ако неко не умре пре времена појаве симптома. Пошто се неке болести јављају тек касно, често је смислено да се деца тестирају из дијагностичких разлога да би се видело да ли имају карактеристике пре него што се симптоми развију.

извршење

припрема

Свако ко жели да се уради генетски тест прво мора да присуствује генетском саветовању у Немачкој. Консултације се обављају са лекаром који је обучен из људске генетике или који има додатну квалификацију. Има смисла унапријед размислити о свом породичном стаблу код куће.Обично се постављају питања о болестима других крвних сродника, па је мудро да унапред сазнате више о породици.

По правилу, генетском тесту претходе други дијагностички поступци ради утврђивања сумње на дијагнозу. Пре генетског испитивања потребно је пружити опсежне информације о ризицима и последицама генетског испитивања. Поред медицинских ризика, морају се разговарати о могућим исходима и резултирајућим медицинским или психолошким последицама. Ниједан генетски тест се не може извршити без пристанка обољелих.

Тада генетско тестирање може потврдити дијагнозу. У ту сврху морају се набавити материјали који садрже генетски материјал. У већини случајева довољан је једноставан узорак крви за испитивање ћелија које садржи. За молекуларно-генетичке тестове, међутим, потребне су нуклеиране ћелије које се могу добити, на пример, брисањем ћелија са оралне мукозе или из коштане сржи.

процедура

Након генетског саветовања, који је обавезујући у Закону о генетској дијагностици, а у којем се одвија потпуно објашњење процеса, потписује се изјава о пристанку. Затим се узорак узима у облику пљувачке са памучним тампоном у устима. Алтернативно, можете користити крв или друге материјале, попут косе. Међутим, уобичајена је само слина и крв из пупчане врпце. Узорци се обрађују и прегледају у лабораторији.

У лабораторији се могу вршити различити тестови уз помоћ неких биохемијских процеса како би се могли показати одређене генетске грешке или секвенце гена. Најпознатији тест је такозвана "ПЦР", скраћена за "ланчана реакција полимеразе". Да би се извршио тест, мора се унапред знати који се низ гена тражи да би се утврдило да ли је овај генски сегмент присутан или не. Овај генски низ се потом више пута репродукује и на тај начин учини видљивим.

Резултат анализе може отворити само лекар, а не неко други. На другом састанку, лекар објашњава резултат анализе и може се донети одлука да ли су потребне додатне процедуре.

Трајање до постизања резултата

Трајање генетског теста зависи од генетског материјала који се испитује и сумњиве болести.

Анализа хромосома захтева мање времена од сложених молекуларно-генетских анализа. Са просечном анализом хромозома, радно време износи отприлике 10-20 радних дана.
Пренатални прегледи се обично изводе брже. Анализа хромозома помоћу узорка ткива из плаценте може се обавити у року од неколико дана. С друге стране ћелије из воћне шупљине прво морају вештачки да расту и сазревају, што може трајати између 2 и 3 недеље.

Молекуларно-генетичка испитивања трају различито време, у зависности од броја гена који се испитују и величине генске секвенце. Те анализе могу трајати недељама или месецима.

Ризици

Медицински су ризици генетског теста врло мали. У већини случајева узорци слине или крви довољни су за генетску анализу. Генетски тест ћелија коштане сржи обично се изводи само ако би ионако била назначена тежња коштане сржи. Тако, медицински, остају врло ретки ризици од повреда или инфекције услед пробоја.

Међутим, процена резултата генетског теста може бити ризична. Пре него што се спроведе, требало би да се обави информативна расправа са лекаром како би објаснио последице и значења генетског теста.
Ризик је да могуће болести нису препознате, а погођени осећају лажни осећај сигурности. Негативни резултат за болест није гаранција да се нећете разбољети. То може бити или лажно негативан резултат или спонтана мутација која узрокује болест.

С друге стране, могуће је да погрешни резултати доводе до емоционалног стреса и интензивне терапије, иако нема опасности. Ризик од ових погрешних процена и погрешних тумачења резултата испитивања повећава се комерцијалним генетским тестовима који се спроводе без учешћа лекара.

Процена узорка

Узорак се испитује у лабораторији користећи методу која му је одговарајућа. У принципу се испитује само оно што је лекар тражио. Одговор добијате само на одређено питање. Лабораторија само утврђује да ли су тражене генске секвенце присутне у ћелијама испитиване особе. Лекар тада мора да процени шта то значи за дијагнозу, болест и каснију терапију.

Не постоји комплетна анализа генома. То је зато што су способности људске генетике још увек прецењене и емпиријске вредности још увек нису довољне за поуздану анализу тако великих количина. Може се догодити да се због бројних малих генских сегмената изврше погрешни распореди. Стога се ризик од грешака смањује циљаним питањем. Али не мора бити тако заувек. Анализа генома постаје све прецизнија и декодира се све више и више одсјека.

Ако се може открити одређени дефектни ген, нпр. ако се појави цистична фиброза, дијагноза се јасно потврђује. Одговарајуће терапије можда ће требати одмах започети. Предиктивни тестови, као што је модификација гена "БРЦА" гена пре појаве рака, могу имати различите последице. Поред строжијих дијагностичких поступака, за превенцију се нуде и превентивно скидање дојке и могућности радикалне терапије. Одлуку на крају доноси пацијент.

Трошкови генетског испитивања

Цене могу варирати у зависности од теста и провајдера. Просечни генетски тест кошта између 150 и 200 евра. Међутим, цена може веома варирати. По правилу тест за насљедне мутације карцинома кошта најмање 1000 еура, али то би требало покрити здравствено осигуравајуће друштво ако постоје докази о ризику од болести.

Генетски тестови комерцијалних провајдера који испитују одређене генетске карактеристике могу бити доступни од само 100 €. Међутим, њихова информативна вредност и поузданост нису поуздани, због чега се такви аматерски тестови не препоручују.

Законско здравствено осигурање плаћа генетски тест у потпуности с одговарајућим образложењем. Међутим, постоје изузеци који се могу затражити појединачно из одговарајуће касе. То, пре свега, укључује тестове за сопствени интерес у којима не треба утврдити фактор ризика или се порекло припадника различитих етничких група. У случају вештачке оплодње обавеза подмирења плаћања се такође може утврдити под одређеним околностима, тако да здравствено осигуравајуће друштво не плаћа трошкове у целости.

Они који су приватно осигурани често се надокнађују за „неопходан медицински третман“ у зависности од осигурања и индивидуално договорених услуга. Ово је широк појам и може се затражити у било којем тренутку. У већини случајева, савети или различити дијагностички прегледи такође спадају у опсег „лечења“.

Да ли здравствено осигуравајуће друштво плаћа мој генетски тест?

Претпоставка трошкова од стране здравственог осигуравајућег друштва зависи од обављеног теста.
Ако према медицинским смерницама постоји потреба за генетском дијагностиком, која доприноси истрази и лечењу болести, здравствени осигурачи обично плаћају ову дијагностичку процедуру.

У зависности од осигурања и права, могуће је да појединачне услуге нису покривене здравственим осигурањем и морају се плаћати приватно. Међутим, с неким болестима или маркерима тумора можете добити помоћ удружења и званичних мрежа за релевантну болест ако је трошкове одбацило ваше здравствено осигуравајуће друштво. Са само неколико детаља о сопственом осигурању и разлозима одбијања плаћања трошкова, трошкови се понекад могу платити преко удружења. Међутим, има смисла распитати се код одговарајуће компаније за здравствено осигурање које услуге се покривају пре полагања теста.

Рак дојке - шта значи БРЦА?

Рак дојке је болест која је обично мултифакторијална. То значи да многе унутрашње и спољашње околности доприносе подударању развоја карцинома дојке.
Ангелина Јолие један је од најпознатијих примјера генетске мутације која повећава ризик од рака дојке. Након резултата који је имао оштећења БРЦА 1 и 2, грудима и јајницима профилактички су је уклонили.

Око 5% свих случајева рака дојке су наследне, са мутацијом БРЦА1 гена у 40-50% и мутацијом гена БРЦА2 у 30-40%. Ове генске мутације повећавају ризик њихових носача од развоја карцинома дојке на око 50-80%. Међутим, мутације не само да повећавају вероватноћу рака дојке, већ и рак дебелог црева и рак јајника. Мушки носиоци мутације повећавају не само вероватноћу рака дојке, већ и рак простате. Међутим, не може се са 100% сигурношћу рећи да ће се рак заиста појавити. У случају ненормалног генетског теста, препоручљиво је искористити мере раног откривања рака како би се на време открио могући рак.

Жене посебно, али и мушкарци, требало би да имају генетски тест ако су се у породици појавили барем један или два карцинома дојке и / или јајника. Чести фактори ризика су дуго плодно време, густо жлездано ткиво дојке, одређена исхрана и понашање, као и спољашње околности као што су околина или руковање одређеним супстанцама. Интензивно рано откривање строжим дијагностичким процедурама може значајно повећати прогнозу и могуће лечење у случају рака дојке.

Треба тестирати људе са следећим болестима у својим породицама:

• 3 жене са карциномом дојке

• 2 жене са раком јајника и / или раком дојке

• 2 жене са карциномом дојке, при чему се барем једна догодила млађа од 50 година

• 1 мушкарац са карциномом дојке и 1 жена са карциномом дојке или јајника

• 1 жена са карциномом дојке и раком јајника

• 1 жена млађа од 50 година са карциномом дојке са обе стране

• 1 жена млађа од 35 година са карциномом дојке

За све даље информације такође прочитајте: Ген рака дојке или мутација БРЦА

Генетски тест за рак дебелог црева

Рак дебелог црева погодује и много утицајних унутрашњих и спољашњих утицаја и генетских констелација. Дијета, понашање и спољне околности играју значајно већу улогу у раку дебелог црева него у карциному дојке. Само око 5% свих карцинома дебелог црева може се пратити до генетске промене.

Ако се рак црева и / или рак желуца појаве код блиских рођака у раној доби (млађи од 50 година) или ако се рак дебелог црева и / или рак желуца јавља чешће, то би могао бити показатељ да се тестира. Туморски синдроми су наследни неполипоидни колоректални карцином (ХНПЦЦ или Линцх-ов синдром) и породична аденоматозна полипоза (ФАП). Ово последње доводи до пораста многих полипа у младој доби, који се могу претворити у туморе.

Рак дебелог црева обично расте врло споро и обично се може уклонити у раној фази ако се благовремено открије. Међутим, рак дебелог црева често остаје неоткривен, јер је занемаривање прегледа рака дебелог црева и рак често не изазива симптоме док тумор не напредује. Ако сумњате на породичну, наследну компоненту, требало би да потражите лекарску помоћ и размислите о генетском тестирању. Ако је резултат ненормалан, потребно је редовно обављати редовне превентивне прегледе како би се рано открио канцер гастроинтестиналног тракта.

Прочитајте и о овоме: Да ли је наследни скрининг за рак дебелог црева и скрининг за рак дебелог црева

Пренатална дијагностика (ПНД) - генетска испитивања током трудноће

Реч пренатална дијагноза састоји се од компоненти "пре" и "натално", што значи нешто попут "пре рођења". Стога се поставља питање дијагностичких мера за труднице за процену стања детета у материци. Постоје интервентне, тј. Инвазивне и не-задируће, тј. Неинвазивне методе. Важна компонента су ултразвучни прегледи, крвни тестови и узорковање ожиљака или плаценте.Дијагностика се користи за препознавање малформација или болести код детета. Такође се може користити за идентификацију оца. У принципу, не може се свака болест јасно идентификовати, али покушавају се разјаснити одређене болести што је могуће сигурније и, ако је потребно, искључити их. Неупадљив резултат не искључује нужно болест или малформације.

У случају абнормалности, међутим, ове информације могу бити веома важне како би се могло лечити дете у матерници. На пример, у случају феталне анемије, тј. Конгениталне анемије фетуса, могу се давати трансфузије крви, које су веома важне за опстанак. Многе друге болести се такође могу лечити пренатално током трудноће. Корисност могуће, планиране, преурањене испоруке такође се може одредити на овај начин.

Неке промене у дистрибуцији хромозома могу се такође открити у крвним тестовима, као што је случај са трисомијама 13, 18 или 21, али такође на пример са Турнеровим синдромом. Познавање таквих хромосомских неправилности или малформација код детета може вам помоћи у припреми и даљем планирању живота.

Одредите родитељство и порекло

Спуштање је низ рођака чију генетску шминку носите.
Одређени гени налазе се у различитим деловима генома и због тога могу бити подложни различитим обрасцима наслеђивања. Ако у породичној анамнези постоји дефектни ген, може се израчунати с којом вероватноћом следећи рођаци имају генетски дефект.

Са немедицинске тачке гледишта, може се обавити генетски тест за генеалошка истраживања. Међутим, важно је знати да се резултати заснивају само на вероватноћи и да се одређене карактеристике гена додељују земљи или етничкој групи у којој се најчешће појављују. Генетска оштећења настају посебно код изолованих популација исте врсте. Из тог разлога, генетске болести су присутне са врло различитом фреквенцијом у различитим регионима света. Један пример за то је такозвана "бета-таласемија", поремећај хемоглобина који се јавља пре свега у централном делу.
Међутим, овај принцип је прилично непрецизан и већ је неколико пута у прошлости изазвао погрешне просудбе. Већина база података такође садржи више европских карактеристика, тако да ретке појаве обично не могу бити правилно постављене.

Такође прочитајте: Насљедна таласемија

Други проблем је што особа има више предака него сегменти гена, а неки гени се могу изгубити током наследства или се једноставно не могу пренети на следећу генерацију. Иако се у неким случајевима појединачни низови могу добро филтрирати, тачно је додељење готово немогуће, јер је мешање различитих етничких група увек било превише да би се могло раздвојити. Сматра се да смо сви имали исте претке пре 3 000-4 000 година, што отежава разликовање коришћењем генетског испитивања.

У принципу, такве генетске анализе треба посматрати критички. Човјечанство се хиљадама година ширило на више различитих континената и често се помешало. Карактеристике се стога не могу јасно доделити ниједној етничкој групи. Међутим, због велике комбинације етничких група, генетски тестови се често користе као аргумент против расизма. Пошто се утицаји из других земаља и племена могу пронаћи готово у свима, ксенофобија је бесмислена, па је и резоновање.

Тест очинства

Не може се само покушати дешифровати етничка припадност других људи, већ и очинство. Ако се упоређују узорци детета и (наводних) родитеља, дете треба да има делове оба родитеља. Ако то није случај и дете има само делове мајке и делове неодређене особе, то обично говори за страно очинство. Ако се дете генетски прегледа, родитељи се често аутоматски претражују. Из тог разлога, генетска дијагностика обично упозорава родитеље да тестирање дететових болести може открити очинство.

Цистична фиброза

Цистична фиброза, или „цистична фиброза“, једно је од најпознатијих генетских болести и због њених последица се плаши. Једини узрок је патолошки ген, који доводи до тога да се такозвани „хлоридни канал“ (ЦФТР канал) неправилно формира. Као резултат тога, у бројним ћелијама и органима у телу настају високо вискозне секреције, што може довести до плућних болести, посебно цревних болести и панкреасних тегоба. Ген се наслеђује рецесивно, што значи да се болест јавља само ако оба родитеља пренесу патолошки ген на дете. У случају већ постојећих случајева болести у породици, родитељи могу сами да се тестирају да ли могу да носе оболели ген и да ли могу да га пренесу детету.

Различите врсте мутација се обично могу наћи у генетском тесту и омогућити прецизнију изјаву о тежини болести. Дакле, мање је тежак случај ако канал има лошу проводљивост него ако уопште није функционалан. Те разлике понекад чине разлику у лечењу и могу такође дати трагове о трајању живота цистичне фиброзе и чекању трансплантација касније. Чак и данас уз оптималну терапију, просечан животни век је свега 40 година. Најчешћа је мутација ДелтаФ508, код које је смањен број канала и функција је ослабљена.

Више информација о овој теми можете пронаћи у нашим чланцима:

• Очекивано трајање живота код цистичне фиброзе
• Симптоми цистичне фиброзе
• Узроци цистичне фиброзе

Нетолеранција на лактозу

Генетски тест може у ограниченој мери помоћи у откривању нетолеранције на лактозу. Прегледом се може поуздано дијагностиковати урођена, примарна лактозна интолеранција код које је оштећен ензим за цепање лактозе зван лактаза. Међутим, генетски тест није баш ефикасан у случају нетолеранције на лактозу или секундарне интолеранције на лактозу. Ове клиничке слике настају, на пример, од оштећења на цревима које више не може да произведе довољно лактазе. Дакле, нема оштећења гена лактазе који би се могао наћи на овај начин. Због тога се прво треба препустити уобичајеним методама испитивања као што је Х2 тест дисања. Међутим, у правилу су клинички симптоми и побољшање симптома када се избегава лактоза довољни за постављање дијагнозе.

Више о овој теми можете пронаћи:

• Нетолеранција на лактозу
• Симптоми нетолеранције на лактозу

Можете ли открити реуматизам на генетском тесту?

И у реуматологији генетска дијагностика игра све важнију улогу, јер се све веће генетске карактеристике истражују као узрочни фактори код одређених реуматских болести. Једна од најпознатијих генетских особина која се често повезује са реуматским болестима је "ХЛА Б-27 ген". Учествује у развоју болести „Бецхтеревова болест“, псоријазе, реуматоидног артритиса и бројних других болести које су повезане са реуматолошким тегобама.

Међутим, за велику већину реуматских болести потребно је неколико генетских оштећења или мутација да би се болест могла појавити. Еколошки фактори такође играју важну улогу. Пушење или нездрава исхрана могу имати огроман утицај овде. Генетски тест је стога често индициран ако се сумња на реуматоидну болест, али његова информативна вредност је код (још увек) здраве особе прилично лоша. Многи људи који се не разболе носе различите гене у ризику и тешко је утврдити вероватноћу да се стварно разболе. У овом случају, генетски тестирање унапред је ретко ефикасно. Међутим, ако се ради о генетској болести као што је хемохроматоза, која често изазива проблеме са зглобовима, генетски тест за потврђивање болести има савршен смисао.

Све остало о овој теми можете пронаћи на: реуматизам

Хемохроматоза

Хемохроматоза је најчешћа генетска болест у Немачкој која изазива само један генетски дефект. Отприлике свака 400. особа је погођена.
Погођени "ХФЕ ген" трпи једну мутацију због чега црева апсорбује превише гвожђа. Због значајно повећаног нивоа гвожђа у крви и ограничених могућности за излучивање, гвожђе се неминовно чува у ћелијама и органима. Посебно су погођени кожа, зглобови, панкреас или јетра. Потоњи се могу озбиљно разбољети у раној доби, што дугорочно доводи до цирозе јетре и потребе за трансплантацијом јетре.

Насљедна хемохроматоза је наследна болест која се са сигурношћу може открити употребом генетског испитивања. Ако је дијагноза болесних прекасна, већ се може догодити неповратно оштећење зглобова и органа. Али само зато што носите патолошки ген не значи нужно и да болест мора избити. Општи скрининг за носаче гена још увек није правило. Знаци хемохроматозе су нелагодност у зглобовима и умор. Ако тест крви такође открива проблем у равнотежи гвожђа, требало би размотрити хемохроматозу и разјаснити је.

Такође прочитајте: Хемохроматоза или симптоми хемохроматозе

Процените ризик од тромбозе на генетском тесту?

Развој тромбозе је увек мултифакторски. Важни утицаји на развој тромбозе су слаба покретљивост, смањен проток крви у венама, јак недостатак течности и повећана склоност тромбози због различитих састава крви.
Многобројне компоненте у крви које доводе до склоности тромбози могу се променити. Ово такође укључује генетске факторе који доводе до повећаног згрушавања код неких људи.
Постоје различити урођени поремећаји система згрушавања крви који увелико повећавају ризик од тромбозе. Тестирање:

• АПЦ отпор (фактор В Леиден мутација)
  Најчешћа генетска болест са тенденцијом ка тромбози је резистенција на АПЦ, коју покреће такозвана "мутација фактора В Леиден".

• Мутација протромбина

• Антитромбинска мутација

• Мутација протеина Ц или С (нпр. Дефицит протеина С)

Свако ко сумња на наследну болест треба разјаснити постоји ли породична накупљања или тромбозе у младости које се понављају или се јављају на атипичним локацијама као што је рука.

Сазнајте више на: Како препознати тромбозу

Алтернатива генетском тестирању

У зависности од тога шта се тачно тестира, може се покушати пронаћи алтернативне методе дијагностике постојећих болести како би се оне доказале. На жалост, не постоји алтернатива генетском тестирању ако желите да откријете да ли имате повећан ризик за одређену болест. За све што би било предвиђање, требало би обавити генетичко тестирање.
Друга опција би била да се одрекне генетског испитивања. Упркос породичној анамнези или другим факторима ризика, многи се одлучују на генетски тест како се не би психолошки оптеретили могућом дијагнозом.

Уопште, увек има смисла подврћи се превентивним прегледима како би се открили тумори или друге болести на почетку.