Интерна Медицина

Хемохроматоза

Синоними

Примарна сидероза, хемосидероза, сидерофилија, болест складиштења гвожђа

енглески језик: хематохроматоза

увод

Хемохроматоза је болест код које долази до повећане апсорпције гвожђа у горњем танком цреву.
Овај повећани унос гвожђа значи да се укупан гвожђе у организму повећава са 2-6г на вредности до 80г.

Ово преоптерећење гвожђем има за последицу да се наслаге гвожђа формирају у многим различитим органима као што су срце, јетра, слезина, панкреас, штитњача и такозвана хипофиза, који нарушавају рад органа током дужег периода.

Епидемиологија / дистрибуција фреквенције

Хемохроматоза је ретка болест.
Око 0,3-0,5% становништва северне Европе погођено је овом болешћу.

Само људи који су наслеђени (хомозиготни) Имају генетску ману. Око 10% популације у Северној Европи је мешовито крв због оштећења гена ХФЕ. Тренутно се процењује да у Немачкој око 200.000 људи има хемохроматозу.
Такође се може догодити да наслеђени људи због оштећења гена ХФЕ чак и не развију болест. То је због различитог продирања болести.

Мушкарци се разболе 5-10 пута чешће од жена, јер жене сваког месеца губе крв, а самим тим и глачају.
Већина оболелих развије хемохроматозу између четврте и шесте деценије живота.

узрока

Као и многе болести интерне медицине, хемохроматоза се може поделити на примарни и секундарни облик:

У том смислу, примарно значи да је хемохроматоза основна болест, док је код секундарне хемохроматозе друга каузална болест одговорна за преоптерећење гвожђем.
Примарна хемохроматоза припада групи наследних болести. У овом случају су нетачне информације садржане у геному, што ремети нормалну равнотежу гвожђа.

Пошто је такође важно знати како се ова наследна болест генетски понаша, хемохроматоза је добила додатно име аутозомно рецесивно Насљедна болест.
То значи да се болест може манифестирати само када двоје људи који имају исту генетску ману имају дете.
За разлику од рецесивних наследних болести, доминантне су наследне болести.
Овде је довољно ако један родитељ има нетачне податке за ген.

Као што је горе поменуто, одређени ген је оштећен наследном болешћу, што може довести до тога да се болест очитује.
Код 80% болесника са хемохроматозом постоји мутација у такозваном ХФЕ гену:
ХФЕ ген садржи информације за протеин који се у техничком жаргону назива наследним протеином хемохроматозе.
Функција овог протеина је да покреће производњу друге супстанце, хепцидина. Хепцидин заједно са другим протеинима спречава апсорпцију леда из црева. Ако је ХФЕ протеин поремећен, не може се произвести хепцидин и црево може без проблема да апсорбује гвожђе.
Тело зависи од уклањања гвожђа из црева, јер му се не дају додатне могућности за излучивање гвожђа.

Секундарна хемохроматоза настаје из неке друге постојеће основне болести:

На пример, ово прекомерно оптерећење гвожђем може, на пример, бити резултат превеликог уноса гвожђа кроз храну.
То се чешће догађа у јужној регији Сахаре, гдје се духови дестилирају у жељезним посудама.
У другим случајевима, на пример, трансфузија крви, која се обично користи у контексту анемије, може довести до секундарне хемохроматозе.
Хемолиза (уништавање црвених крвних зрнаца) такође може довести до преоптерећења гвожђем, јер се гвожђе ослобођено из црвених крвних зрнаца накупља у телу.

Симптоми

Симптоми хемохроматозе настају услед појачаног таложења гвожђа у различитим органима, што доводи до оштећења ћелија.
Између осталог, постоје депони у:

јетра
панкреас
Хипофиза
Срце и
Спојеви

На почетку болести, погођени обично не примећују никакве симптоме или промене. Симптоми се појављују тек након неколико година.

Код мушкараца се почетни симптоми обично манифестују у доби између 30 и 50 година.
С друге стране, код првих жена симптоми се појављују после менопаузе, јер се вишак гвожђа пре менопаузе природно може излучити кроз менструацију, а повећана потреба за гвожђем може бити присутна због трудноће и дојења.

Типични су неспецифични почетни симптоми као што су:

умор
депресивно расположење
Горњи трбух и
Нелагодност у зглобовима

Жалбе на зглобове углавном погађају кажипрст и средњи прст у метакарпалним зглобовима. Али често су погођени и већи зглобови, попут зглоба колена. Заједничке жалбе се често тешко побољшавају у оквиру терапије, што може довести до снажног смањења квалитета живота.

Чињеница да постоји, између осталог, појачано таложење гвожђа у јетри, доводи до повећања везивног ткива у јетри, што је технички познато као фиброза јетре.
Ензими јетре се повећавају, а јетра се повећава. Ако се јетра затим реши и ожиљцима, то се назива цирозом јетре. У даљем стадију, цироза јетре се у екстремним случајевима претвара у ситноћелијски карцином јетре.
Функција јетре ограничена је ремоделирањем везивног ткива.

Поред тога, могу бити и други типични симптоми који се не морају нужно појавити код сваког пацијента. То између осталог укључује појачану пигментацију коже на подручјима коже изложеним сунцу.
У даљем току кожа постаје бронзана. То је због повећане производње меланина (=Пигмент коже) јер се меланин између осталог ствара из гвожђа.

Такође се могу јавити симптоми поремећаја шећера, попут појачаног мокрења и појачаног осећаја жеђи. Чињеница да је гуштерача оштећена таложењем гвожђа заправо доводи до развоја шећерне болести у напредним фазама (Шећерна болест).

То може довести до повећаног губитка косе и прераног обојења косе.

Такође може довести до импотенције и код жена се менструално крварење може променити или чак потпуно зауставити.
Депозити у хипофизи често доводе до недостатка тестостерона код мушкараца, што резултира смањеним либидом (Пожуда) и код жена због преране менопаузе.

Поред тога, наслаге гвожђа у срчаном мишићу могу довести до затајења срца што резултира недостатком даха и срчаном аритмијом.

Поред тога, може се развити и остеопороза.

Карциноми, као што су карцином јетре или карцином гуштераче, такође се могу развити као део токсичних оштећења ћелија проузрокованих наслагама гвожђа у органима.

Прочитајте више о теми:

Симптоми хемохроматозе

Који су симптоми на кожи?

Обично пацијенти са хемохроматозом имају смеђе-бронзану пигментацију (промену боје) коже.

Ова тамнија боја коже углавном се налази на деловима коже који су изложени сунцу:

Руке и руке екстензора,
Врат,
Лице,
Потколеница.

Поред тога, брадавице, пазухе, дланови руку и генитални регион такође су под утицајем тамне пигментације.

75% пацијената са хемохроматозом има пигментацију у пазуху, а такође нема длака на пазуху.
Сва остала тамнија подручја коже су такође без длака у хемохроматози. Хиперпигментација настаје због превелике продукције меланина у боји, што се често јавља код хемохроматозе.

Који су симптоми очију?

Симптоми очију (до сада) нису познати код хемохроматозе.
Постоје само појединачни извештаји о случајевима хемохроматозе и катаракте (катаракте).

Хемохроматозу не треба мешати са Вилсоновом болешћу, болешћу складиштења бакра у којој се бакар одлаже у прстен на ивици шаренице, који се назива прстен рожнице Каисер-Флеисцхер.

Који су симптоми зглобова?

Код око 50% болесника са хемохроматозом болест се манифестује као такозвана артропатија. '
Артропатија не значи ништа више од болести зглобова. Артропатија у хемохроматози је болна и јавља се пре свега на метатарсофалангеалним зглобовима индекса и средњих прстију.
Средњи и зглобни зглобови су такође често погођени.

Рани почетак артрозе кука и колена такође је познат код пацијената са хемохроматозом.
Терапија крварењем може, нажалост, само спречити појаву болести зглобова изазваних хемохроматозом у раним фазама, већ постојеће оштећење зглобова не може се преокренути лечењем.

Да ли желите да знате како препознати остеоартритис? Да бисте то учинили, прочитајте наш чланак:

Симптоми остеоартритиса

дијагноза

Ако се сумња на хемохроматозу симптоматски, узима се крв за прво испитивање и проверава се да ли је засићеност трансфера изнад 60% и да ли је серит феритин изнад 300 нг / мл.
Трансферрин служи као преносник гвожђа у крви, док феритин преузима функцију складишта гвожђа у телу.

Можда ће вас такође занимати ове теме: Ниво феритина и феритина је превисок

Ако су обе вредности повишене, врши се генетски тест, јер је око 0,5% популације хомозиготни носачи (на обе копије гена) стање хемохроматозе.
Сваки осми до десети Европљанин има систем на гену и може систем да наследи.

Ако је генетски тест позитиван, обично се изводи крвна терапија. Ако је генетски тест негативан, прави се МРИ слика јетре ради откривања наслага гвожђа у јетри.
Ако је то позитивно, спроводи се и терапија крвним крвотоком.
Такође се могу извршити додатни тестови функције органа.

Ако је хемохроматоза на крају дијагностикована, препоручљиво је обавити и генетски тест на блиским сродницима, као што су браћа и сестре, како би се што пре открила болест у њима.

Како ради генетски тест?

За генетски тест крв се прво узима након што пацијент даје свој посебан пристанак.
Потребна вам је такозвана ЕДТА крвна епрувета са најмање 2 мл крви.
Било који лекар може уклонити ову крвну цевчину и послати је у лабораторију да уради генетски тест.

Испитивање сродника болесника са хемохроматозом дозвољено је тек након генетских консултација.
Крв се испитује у лабораторији помоћу ПЦР (ланчана реакција полимеразе) и / или РФЛП (полиморфизам дужине рестриктивног фрагмента, „генетски отисак“).
Ови поступци испитивања траже генетске мутације на захваћеном ХФЕ гену.
90% пацијената има мутацију Ц282И у обе генске регије.

Резултат се може очекивати након отприлике две недеље обраде.

Колико кошта генетски тест?

Ако се генетски тест обави на сумњу на хемохроматозу, здравствено осигурање ће покрити трошкове.
Генетски тест договорен на захтев пацијента, иако нема симптома, може се извршити само након консултације са људским генетичаром и мора га сам платити. Трошкови за то варирају.

Најбоље је питати лабораторију којој породични лекар или гастроентеролог шаље узорке за трошкове.

Које су промене у крвним вредностима?

Да бисте боље разумели вредности крви у хемохроматози, ево објашњења важних лабораторијских вредности које се код ове болести мењају:

Гвожђе из серума:

Ова вредност описује концентрацију гвожђа у серуму у крви и подложна је јаким флуктуацијама у зависности од доба дана, због чега феритин омогућава бољу изјаву о равнотежи гвожђа пацијента.
Гвожђе у серуму је потребно за израчунавање засићености трансферрином (видети доле).
Феритин:

Ферритин је такође познат као „гвожђе за складиштење“ јер овај протеин чува гвожђе у биолошком облику.
Разина феритина мерљива у крви повезана је са залихама гвожђа у организму.
Важи следеће: високе резерве гвожђа → висок феритин, ниске резерве гвожђа → ниске феритине.
Нормалне вредности зависе од старости и пола.

Код хемохроматозе ниво феритина је повећан јер су телесне залихе гвожђа пуне или чак препуне. Вредности хемохроматозе су преко 300 µг / л и могу се повећати на 6.000 µг / л.
Ферритин се такође повећава у различитим упалним процесима у телу, па се дијагноза „хемохроматоза“ не може поставити само ако је вредност феритина превисока.

Прочитајте више о повишеним нивоима феритина на: Ниво феритина се повећао

Трансферрин:

Трансферрин је транспортни протеин за гвожђе. Обезбеђује транспорт гвожђа између црева, залиха гвожђа и места производње крви на којима је потребан за производњу хемоглобина, црвеног крвног пигмента.
Нормална вредност за трансферрин је 200-400 мг / дл.
Међутим, засићеност трансферрином је значајнија од нивоа трансферрина.
Засићење Трансферрина:

Ова вредност се израчунава из серумског гвожђа и трансферрина и описује удео трансферина у крви која је тренутно заузета гвожђем (тј. Тренутно транспортује гвожђе из А у Б унутар тела).
Са хемохроматозом, ова вредност се повећава:
Жене имају вредности преко 45%, мушкарци преко 55%. Разлог је повећана апсорпција гвожђа, а самим тим и повећана потреба за дистрибуцијом овог гвожђа у тијелу.
Нормално засићење трансферина има велику вероватноћу спречавања хемохроматозе.

терапија

Терапија хемохроматозе састоји се од смањења телесног гвожђа.
То је углавном омогућено уз релативно стару терапију крвотока.

Терапија флеботомије састоји се од две фазе:

Иницијална терапија почиње крвљу 500 мл крви сваки пут да би се ниво феритина снизио на испод 50 г / л.
Дугорочна терапија служи за одржавање ниског нивоа феритина и укључује око 4-12 крвотока од 500 мл годишње. Ово је како би се спречило преоптерећење гвожђа у телу у хемохроматози. Отприлике 200 мг гвожђа извуче се из тела по крвном истицању.

Важно је да се ова прокрвљења редовно спроводе како би се осигурала равномерна регенерација крви.

Прехрамбене мере такође играју важну улогу у хемохроматози, јер храну која садржи пуно гвожђа треба смањити.
Ова храна укључује, на пример:

Спанаћ,
Купус,
Објектив,
Месо и
Зрно.

Пића која садрже витамин Ц повећавају апсорпцију гвожђа, посебно ако истовремено једете храну богату гвожђеном. Због тога се витамин Ц треба узимати два сата након јела.

Алкохол такође повећава апсорпцију гвожђа у гастроинтестиналном тракту, па га треба избегавати.
Лијекови из класе инхибитора протонске пумпе (инхибирају производњу желудачне киселине) спречавају поновно апсорпцију гвожђа у цревима.

Ако су други органи већ погођени, они се наравно морају и терапијски лечити.
У посебним случајевима хемохроматозе, у којима је, на пример, срчана функција озбиљно нарушена, морају се користити везивна средства за гвожђе јер срце не може да поднесе смањену запремину крви (проузрокованим крвотоком) надокнадити појачан рад срца.
У оним случајевима у којима је јетра тешко оштећена (цироза јетре), мора се размотрити трансплантација органа.

Терапија крвотоком

Хемохроматоза се лечи крвопијама. Ово може бити врло стресно за пацијента. Препуне залихе гвожђа испразните се крвљу.

На почетку лечења отприлике 500 мл крви се исуши сваке две до две недеље.
Терапија крвљу наставља се све док серумски феритин не достигне вредност испод 50 µг / л.
Код узнапредовале хемохроматозе то може трајати једну до две године.

Након тога следи такозвана фаза одржавања, у којој је прокрвљеност потребна само свака три месеца да би се одржавао феритин у вредности између 50 и 100 µг / л.
Пошто је хемохроматоза углавном генетска и узрок се не може отклонити, терапију је потребно наставити током целог живота.

Поред терапије крвљу, могућа је и терапија лековима, али је терапија крвожилима ефикаснија и има мање нуспојава.

Како да једем правилно ако имам хемохроматозу?

Важно је избегавати нагомилавање гвожђа кроз исхрану да се не би поништио ефекат терапије крвљу.
Због тога треба избегавати храну са високим садржајем гвожђа, попут животињских изнутрица.

Иначе заправо нема ограничења у погледу исхране.
Пијење црног чаја или млека уз оброке у малој мери смањује апсорпцију гвожђа у танком цреву и стога може бити од користи особама са хемохроматозом.

Пошто витамин Ц погодује апсорпцији гвожђа из хране, воћне сокове који садрже витамин Ц не треба пити око 2 сата пре и после јела.
Важно је избегавати алкохол након што је постављена дијагноза све док се залихе гвожђа не потроше (након отприлике 1 до 1,5 година терапије крвљу).
Поред тога, има смисла избегавати алкохол да би се ограничило оштећење ћелија јетре.

Да ли могу да пијем алкохол ако имам хемохроматозу?

Преоптерећење гвожђем изазвано хемохроматозом оштећује јетру и код три четвртине болесника доводи до цирозе јетре, до неповратног оштећења јетре са ожиљцима и губитком функције.

Ако редовно пијете алкохол, то такође оштећује ћелије јетре и може изазвати цирозу јетре.
Пацијенти са хемохроматозом треба да избегавају алкохол из неколико разлога:
Редовна конзумација алкохола може ометати метаболизам гвожђа и (чак и ако нема хемохроматозе) такође довести до преоптерећења гвожђа.
Ефекти се затим сабирају.

Редовна конзумација алкохола изазива додатно преоптерећење гвожђа код пацијената са хемохроматозом. Да би спречили додатно оштећење јетре код хемохроматозе, пацијенти са овом болешћу требало би да се суздрже од редовног конзумирања алкохола.
Након дијагнозе све док се залихе гвожђа не испразне редовним крвним изливањем, треба потпуно избегавати алкохол.

Које су нуспојаве редовног крвотока?

Типични нежељени ефекти терапије крвљу су

Умор,
Умор и
Вртоглавица.

Узрок је запремина која телу тада недостаје.
Ако се ови симптоми често појаве након одлива крви, може се дати инфузија да би се надокнадила изгубљена течност.
Алтернативно, крвоток се може поделити на неколико сесија у којима се мора узети мање крви.

прогноза

Прогноза хемохроматозе највише зависи од пратећег оштећења погођених органа.

У већини случајева јетра је оштећена услед повећаног складиштења гвожђа. То често доводи до слике цирозе јетре.
Цироза јетре се развија нарочито када хемокроматоза остане неоткривена дуже време.

Главна компликација цирозе у развоју рака јетре, која сама по себи има неповољну прогнозу. Што дуже преоптерећење гвожђем траје, већа је вероватноћа да ће органи, посебно јетра, бити оштећени.
Око 35% пацијената са значајном хемохроматозом касније развију карцином јетре.

Како хемохроматоза утиче на очекивани животни век?

Ако се хемохроматоза открије у латентном стадијуму, у којем још не постоји цироза јетре, и на одговарајући начин се лечи крвотворном терапијом (циљ терапије је феритин у серуму <50 µг / л), нема ограничења животног века оболелог пацијента.
Правилна терапија може спречити стварање гвожђа у јетри и оштетити ћелије јетре.

Међутим, ако се болест дијагностикује тек када се већ догодила неповратна оштећења јетре, животни век се значајно смањује; зависно од тежине цирозе јетре, стопа једногодишњег преживљавања износи између 35-100 процената.

Хемохроматоза и цироза јетре

Јетра је озбиљно погођена у хемохроматози.
90% пацијената настаје повећана јетра (хепатомегалија) као резултат болести.

Код многих пацијената (до 75% случајева) цироза јетре се с временом развија.
Цироза јетре је иреверзибилна болест јетреног ткива са ожиљком преградњом и ослабљеном функцијом. Једном када се деси код пацијената са хемохроматозом, он се може елиминисати само трансплантацијом јетре.
Цироза јетре значајно повећава ризик од рака јетре.

Желите ли сазнати више о цирози јетре? Да бисте то учинили, прочитајте чланак на:

Терапија цирозе јетре

Хемохроматоза и дијабетес мелитус

Складиштење гвожђа код хемохроматозе не погађа само јетру, већ и многе друге органе. Између осталог, утиче и гуштерача, која производи хормон инзулин.
Инсулин је неопходан за метаболизам шећера.
Гуштерача је оштећена гуштерача, што значи да производња инсулина опада или може у потпуности да се заустави.
Ако је то случај, говори се о такозваном "бронзаном дијабетесу", облику дијабетес мелитуса ("дијабетеса"), у којем се инсулин мора заменити како би се одржао метаболизам шећера.

Дијабетес мелитус се јавља у до 70% случајева код пацијената са хемохроматозом.

Нисте сигурни да ли вас може погодити и ова пратећа болест? Прочитајте наш чланак о овом:

Како препознати дијабетес?

Хемохроматоза и полинеуропатија

Полинеуропатија описује оштећење живаца у којима је захваћено неколико живаца (обично ногу и / или руку).
То није један од типичних и добро проучених нежељених ефеката хемохроматозе.
Постоји само неколико студија на ову тему са малим бројем пацијената.

Постоје студије које сугеришу везу између хемохроматозе и полинеуропатије, али и студије које описују заштитни ефекат хемохроматозе на развој полинеуропатије током терапије лековима против ХИВ-а.

Оно што је сигурно је да се код напредне хемохроматозе и дијабетес мелитуса дијабетичка полинеуропатија може јавити као секундарна болест.

Више о томе прочитајте на:

Дијабетичка неуропатија

Хемохроматоза и тамни кругови

Кожа испод очију је јако добро снабдевена крвљу, јер је много малих крвних судова укључено у снабдевање. Уз то, ово подручје тела нема скоро никаквог поткожног масног ткива и толико је танко да ти крвни судови лако могу прозици.
Ако постоји недостатак гвожђа, настала анемија може смањити садржај кисеоника у крви, чинећи крв тамнијом, а затим се појављује као прстен испод очију кроз танку кожу испод ока.

Тамни кругови нису типичан симптом хемохроматозе, али могу се појавити заједно са другим симптомима (нпр. Умором) у случају недостатка гвожђа због превише крвотока.

историја

Прве индикације о појави хемохроматозе дао је господин Арманд Троуссеау у 19. веку.
Описао је комплекс симптома који се састоје од цирозе јетре, дијабетеса и пигментације тамне коже.

20 година касније уведен је израз хемохроматоза.
У 1970-има препознат је аутосомно рецесивни начин насљеђивања, а узрочни ген (ХФЕ ген) коначно је откривен у 90-има.
Научници верују да је мутација овог гена понудила предност у преживљавању у време потхрањености, јер је гвожђе више било складиштено.

Резиме

Хемохроматоза је метаболичка болест код које долази до повећаног складиштења гвожђа у органима и ткивима у телу.

Хемохроматоза спада у велику групу наследних болести и заснива се на генетској оштећењу такозваног ХФЕ гена који је одговоран за регулисање апсорпције гвожђа из црева.
Ове наслаге гвожђа оштећују органе и ткива и могу се накупљати у кожи и узроковати промену боје брончане боје. Органи који су погођени су углавном срце и јетра.
Ако хемохроматоза остане неоткривена, може се развити цироза јетре и на крају карцином јетрених ћелија.

Терапеутске мере укључују крвоток и ограничење жељеза у исхрани.
Крварење крви снижава дијагностички важну вредност феритина како би се смањила количина телесног гвожђа. Прогноза хемохроматозе зависи од пратећих болести и у суштини од обима оштећења јетре.
Око 35% оболелих од хемохроматозе развије карцином јетре услед цирозе јетре.