Тхалассемиа

увод

Тхе Тхалассемиа је наследно условно Болест од Црвена крвна зрнца. Ево га хемоглобинпротеински комплекс који садржи гвожђе који је одговоран за способност везања црвених крвних ћелија за кисеоник. Хоће није формирано у довољној количиниили повећан умањенотако да а Недостатак хемоглобина резултата.

У зависности од озбиљности таласемије, озбиљна је клиничка слика која, ако се не лечи, може бити фатална у раном детињству. Таласемија је посебно распрострањена у медитеранском региону. Отуда и име потиче, јер таласемија значи нешто попут "Медитеранска анемија". Углавном људи у бившој Подручја маларије погођени, на пример на Малти, Кипру, Грчкој и Сардинији. То је зато што благи облик таласемије има еволуцијску предност код болести маларије. Генетске оштећења црвених крвних зрнаца спречавају умножавање патогена маларије у црвеним крвним ћелијама. Као резултат тога, људи су имали предност у преживљавању и таласемија се успела да се етаблира током еволуције.

узрока

Таласемија се може претворити у а алфаОблик и један бета- Образац се може поделити. Оба облика болести су специфична Генетске оштећења испод.

У Алпха таласемија мутација гена је укључена Хромосом 16, далеко чешћи Бета таласемија квар је укључен Хромосом 11.

Тхе алфа-Талассемију углавном карактерише блажи ток.
Тхе бета-Талассемија се може даље поделити на мању и главну под-варијанту.

Који облик је присутан, зависи од наслеђивања болести. Болест ће аутозомно рецесивно наслеђено, то значи само пацијент који две болесне особине (Алеле) наслеђују од својих родитеља, од тешког облика таласемије - таласемије главни - оболети. Овај облик се такође назива хомозиготни Означена варијанта Ако пацијент наследи само један болесни алел и такође има здрав алел, такође се говори о једном хетерозиготан Варијанта, таласемија малољетник.

Симптоми

Симптоми таласемије разликују се у зависности од врсте таласемије.

Пацијенти са алфа таласемијом углавном имају мањи број симптома. Међутим, алфа таласемија такође може бити присутна у различитом степену озбиљности. У најтежем облику, нерођено дете може умрети у материци.
Општи симптоми таласемије потичу од анемије (анемија) Услови. Они укључују исцрпљеност, умор, вртоглавицу, лоше перформансе, тркачко срце, главобољу и недостатак даха током физичког напора. Тешки облици курса могу бити изазвани жутицом (Жутица) путем распада црвених крвних зрнаца и увелике повећане слезине.

Бета-таласемија у свом мањем облику се обично не манифестује клиничким симптомима, јер здрави ген надмашује оболели ген у својој функцији. У неким случајевима ови пацијенти имају мало увећану слезину. Иначе обично нема притужби.
Главни облик бета таласемије (такође: Цоолијева анемија) понаша се значајно другачије. Ови пацијенти имају ген само у болесном облику и на тај начин развијају озбиљне опште симптоме. Деца која су рођена са овом болешћу примећују се убрзо након рођења са масовним увећањем јетре и слезине. Пате од застоја у расту, тешког оштећења органа и малформација костију. Пошто коштана срж чини крв, али болест не функционише правилно, коштана срж се стимулише да прекомерно производи црвена крвна зрнца. То се на крају изражава задебљањем, посебно јагодица и костију лобање, што резултира ширим рељефом ока и повећањем јагодица. Као и код алфа таласемије, симптоми су такође изазвани анемијом (умор, умор, вртоглавица, лош рад, убрзан рад срца, главобоља и недостатак даха током физичког напора). Жутица (Жутица) услед повећаног распада црвених крвних зрнаца.

дијагноза

Сумњу да постоји таласемија код болесног детета Породична историја искрсло. Има дете болесна родбина, вероватно је да је и наследио неисправни ген.

Испитивањем крви у крви лабораторија и испод тога микроскоп сумња се може потврдити. Типично је да Вредност гвожђа у крв у таласемији нормално је. Ово разликује болест од клинички сличне импресивне Недостатак гвожђа анемија где је вредност гвожђа прениска. Црвена крвна зрнца у таласемији су им микроскоп често као тзв Циљне ћелије видети (Обојење црвених крвних зрнаца попут циља).

Остали клинички симптоми пацијента, као што су увећана слезина и Симптоми анемије такође може да потврди дијагнозу. Последње, али не најмање битно, а молекуларно генетичко испитивање може се предузети посебно за тражење генетског оштећења. Ово може бити релевантно за парове који желе да имају децу ако желе да утврде ризик од оболевања.

терапија

Тхе малољетник-Облик бета- таласемије, као и благи облици алфа-Талассемија обично уопште не захтевају никакву медицинску терапију.

Тхе тешки мајор-Међутим, таласемија мора третирају се обавезно у супротном, то доводи до смрти пацијента у кратком времену. Тешки облик бета таласемије обично се лечи редовном применом лека Трансфузија крви лечено. Пацијенти добијају неколико крвних јединица у размаку од 2-4 недеље. То чини пацијента здравим и функционалним крв и сузбија патолошке творбе крви у вашем телу. Нежељени ефекти таласемије, као што су Ретардација раста и мањак скелетне зрелости, може у великој мери спречено постаните.

Проблем са непрестано давање трансфузија крви иде од руке да је то Преоптерећење тела гвожђем. Резерве крви постају веће гвожђе унете у организам него што се могу излучити. Вишак гвожђа се таложи у унутрашњим органима и дугорочно може довести до озбиљних кварова органа. Због тога се мора повећати излучивање гвожђа терапеутски. То се постиже тзв Хемирајућа средства (Супстанце које формирају комплексе са вишком гвожђа и доводе до његовог излучивања). Ови лекови се могу користити као било који инфузија преко вене или као таблет администрирано. Терапија трансфузијама крви и хелаторским агенсима мора бити доживотни редом.

Тхе слезине се данас нерадо уклања, јер је важно за имуни систем.

Тренутно је једини начин излечења болести Трансплантација матичних ћелија. Хоће Коштана срж пацијента путем хемотерапија уништене и потом обновљене здраве матичне ћелије од донатора. Међутим, пошто је трансплантација матичних ћелија повезана са многим ризицима, овај поступак се мора одмерити појединачно за сваког пацијента и проверити да ли има смисла.

прогноза

Прогноза таласемије је датирана Степен израза зависно од болести.

Пацијент са благи облици обично могу бити унутра нормалан живот олово без већих ограничења.

У тешка То зависи од ефикасности терапије и од дешавања Компликације на. У разговору са лекаром, могу се разговарати о прогностичким изгледима болести код појединог пацијента.

профилакса

Таласемија не може се превентивно спречити јер је а наследан Мутација гена. Међутим, људи из погођених породица могу одлучити да имају децу генетски савет и имате сопствени ризик одређивања болесног детета.