Анатомија-Лексикон

Аберација хромозома - шта то значи?

Увод - шта је хромозомска аберација?

Аберација хромозома описује одступање од нормалне структуре хромозома човека. Нормалан сет хромозома човека има 23 пара хромозома истог типа, који садрже цео генетски материјал. Аберација хромозома може бити нумеричко, као и структурно одступање скупа хромозома.

Хромозомске аберације су најчешћи узрок пренаталног побачаја. Међутим, постоје и одрживи облици хромозомских аберација, као што је Довнов синдром (Трисомија 21) или Клинефелтеров синдром (КСКСИ синдром).

Аберација хромозома може се препознати стварањем кариограма. Ово се може упоредити са здравим кариограмом, тако да се одмах уочавају одступања.

Прочитајте више о овоме испод: Хромозомска мутација

Шта су нумеричке хромозомске аберације?

Нумеричке аберације хромозома описују скуп хромозома који имају различит број хромозома. Појединачни хромозоми могу бити дуплирани или недостајати (Анеуплоидија) или се дуплира комплетан сет хромозома (Полиплоидија).

Најпознатија и најраспрострањенија нумеричка хромозомска аберација је трисомија 21 (Довнов синдром). У овој болести, 21. хромозом је присутан у три примерка. Шанса за дете са трисомијом 21 повећава се са годинама мајке. Деца са Довновим синдромом не успевају:

Низак раст
Бразде са четири прста
(Монголоидне) очне капке које се пружају косо према споља
смањена моторика и интелигенција

Ментална ретардација се посебно разликује код појединачних пацијената, тако да су индивидуални третман, подршка и нега у првом плану.

Трисомија 21 само се минимално смањује очекивани животни век. То је случај са другим облицима трисомије, као што је трисомија 13 (Патау синдром) и трисомија 18 (Едвардсов синдром) није тако, овде је животни век краћи од једне године.

Остале нумеричке хромозомске аберације које утичу на полне хромозоме су Клинефелтеров синдром и Уллрицх-Турнеров синдром.

Клинефелтеров синдром погађа мушкарце. Уместо једног, они имају два Кс хромозома. Најуочљивији симптом је висок раст који је узрокован недостатком тестостерона.

У Турнеровом синдрому, погођеним женама недостаје Кс хромозом. Због недостатка естрогена и гестагена, везивно ткиво расте кроз јајнике, а жене остају стерилне за живот.

Прочитајте више о овоме на: Трисомија 13 код нерођеног детета

Шта су структурне аберације хромозома?

Структурне аберације хромозома су одступања од хромозома у погледу њихове структуре. За разлику од нумеричких аберација хромозома, задржава се нормалан број хромозома (23 хомолошка пара, укупно 46 хромозома). Постоји неколико облика структурних хромозомских аберација, као што су:

ДЕЛЕТИЈА: У случају делеције, губи се сегмент хромозома и тиме део генетског материјала. Ово је пример такве болести Синдром мачјег крика. Таква деца се истичу високим вриском, често су ниског раста, имају слабо развијене мишиће и малу главу.
Волф-Хирсцххорн синдром је такође узрокован брисањем. Карактеристика ове болести су бројни напади епилепсије код пацијента.
ТРАНСЛОКАЦИЈА: Друга структурна хромозомска аберација је транслокација. Овде је сегмент хромозома премештен у други, нехомологни хромозом. Тада се прави разлика између реципрочне и не-реципрочне транслокације.
ИНВЕРЗИЈА: Инверзија описује структурну аберацију хромозома у којој је обрнути сегмент хромозома.

Генерално се прави разлика између уравнотежене и неуравнотежене промене хромозома у структурним аберацијама хромозома. Уравнотежени нема вредност болести за онога ко га носи, док неуравнотежени доводи до физичких симптома.

Такође би могли бити заинтересовани за: Хромозомски сет

Узроци хромозомске абнормалности

Постоје различити узроци за нумеричке и структурне хромозомске аберације. Нумеричка аберација хромозома има различит број хромозома, при чему сами хромозоми изгледају нормално.

У а Анеуплоидија ако су појединачни хромозоми дуплирани или недостају, као на пример код трисомије 21. Најчешћи узрок томе је нераздвајање (Нераздвајање) хромозома током мејозе. Мејоза има функцију стварања полних ћелија. Они садрже један хроматидни хромозом као генетски материјал, који је доступан за оплодњу.

Ако хомологни хромозоми нису одвојени (Мејоза И.) или до нераздвајања сестринских хроматида (Мејоза ИИ), у полној ћелији постоје две хроматиде. Ако је ова јајна ћелија оплођена, ћелија има укупно три хроматиде и једна говори о једној Трисомија.

У случају структурних хромозомских аберација, узрок не лежи у поделама мејозе. У овој врсти аберације хромозома, сет хромозома састоји се од жељена 23 хомологна пара хромозома, иако поједини хромозоми имају другачију структуру.

Ово одступање могу, на пример, бити претходно описане мутације гена:

Брисање (недостаје комад хромозома)
Умножавање (комад хромозома је дуплиран)
Транслокација (део једног хромозома уграђен је у други хромозом)

Узрок ових одступања је обично неисправан прелазак током мејозе. Други узрок је неисправна поправка дволанчаних прелома у геному.

То би такође могло да вас занима: Подела ћелијског језгра

Шта је тест аберације хромозома?

Постоје различити тестови који се могу користити за откривање хромозомских аберација код нерођеног детета. Међутим, постоје и такозвани тестови аберације хромозомских ин витро и ин виво који се користе у токсикологији.

Тест хромозомске аберације ин витро

Тест хромозомских аберација ин витро укључује третирање ћелијске културе супстанцом за коју се сумња да изазива хромозомске аберације. Ћелијска култура састоји се од ћелија које потичу од сисара. На пример, могуће су ћелије мишева или лимфоцити из људске крви.

Ове ћелије се прво обрађују тако да расту под оптималним условима. Затим се третирају супстанцом која се испитује. На пример, то може бити растворена супстанца која се додаје ћелијској култури.

Након одређеног времена излагања, ћелије се затим испитују под микроскопом. Конкретно, гледа се на хромозоме у метафази и проверава се да ли постоје промене.

Такође је корисно створити контролну културу која није третирана са испитном супстанцом. Овом контролом сетови хромозома могу бити бољи у поређењу једни с другима.

Тест хромозомске аберације ин виво

Тест аберације хромозома ин виво сличан је тесту ин витро, с том разликом што се испитивана супстанца уводи директно у коштану срж живог сисара. То је створило реалне услове јер је супстанца у организму.

И овде се скуп хромозома проверава на одступања. Ове две методе могу се користити за испитивање супстанци на њихов мутагени ефекат.

Који тестови постоје?

Постоји неколико тестова који се могу користити за испитивање хромозомских аберација. С једне стране, постоје опције испитивања помоћу којих се може испитати да ли нека супстанца (нпр. никотин) Покреће хромозомске аберације и тако повећава шансу за развој рака. Ови тестови су позвани Ин витро- и Тестови хромозомских аберација ин виво а спроводе токсиколози.
Међутим, постоје и тестови који се могу урадити код трудница како би се проверило да ли нерођено дете има хромозомску аберацију. Овде постоји неколико опција.

Прва опција је анализа хромозома, која је и данас златни стандард. Амниотска течност или крв из пупковине, на пример, могу се користити као материјал за испитивање. Под микроскопом се могу дијагностиковати и нумеричке и структурне хромозомске аберације.

Друга опција био би једноставан ултразвук, који често може открити промену хромозома. Један знак поремећаја хромозома је одсуство носне кости.

Још један тест за који је потребно мање времена од анализе хромозома (Трајање: приближно неколико дана) је ФИСХ тест (Трајање: највише 2 дана). Уз помоћ ФИСХ теста (Тест флуоресценције ин ситу хибридизације) хромозоми 13, 18, 21 и Кс и И хромозоми у феталном материјалу (нпр. амнионска течност) су приказани у боји. Нумеричка аберација хромозома се тако може одредити једноставним бројањем.

Та тема би вас такође могла занимати: Функције ћелијског језгра

КЛИНИКА: Које болести су узроковане хромозомским аберацијама?

Хромозомске аберације су одговорне за велики број спонтаних побачаја пре рођења и за многе болести. Од свих њих, пет је посебно раширено.

Довнов синдром

Најпознатија међу њима је трисомија 21, познатија као Довнов синдром.
Ова деца су приметна због ниског раста, бразда на четири прста на рукама и често смањене интелигенције. Такође је повезан са повећаном учесталошћу срчаних мана и малформација гастроинтестиналног тракта.
Међутим, уз добар третман и подршку, деца могу имати скоро нормалан животни век.

Патау синдром против Едвардс синдрома

Трисомијске болести такође укључују Патау синдром (трисомија 13) и Едвардсов синдром (трисомија 18), с тим да је очекивани животни век обе болести краћи од једне године.

Патау синдром посебно узрокује велики број побачаја, због чега многа деца умиру пре рођења. Међутим, такође су описани случајеви у којима је обим малформација мањи и достижу старост од 10 година.

Прочитајте више о овоме: Трисомија 13 код нерођеног детета

Клинефелтеров синдром

Попут трисомија, Клинефелтеров синдром је нумеричка хромозомска аберација. Код ове болести, мушкарци имају додатни Кс хромозом и уочљиви су по израженом високом расту и слабо активним тестисима са пратећим хормоналним променама.

Уллрицх-Турнер синдром

Супротно томе, Уллрицх-Турнеровом синдрому недостаје Кс хромозом, тако да ови пацијенти имају само 45 хромозома. То погађа само жене.
Пацијенткиње имају неисправне гениталне органе и остају стерилне за живот. Поред тога, често се истичу због проширења врата због такозване коже крила.