Анатомија-Лексикон

Мутација хромозома

Дефиниција - шта је мутација хромозома?

Људски геном, односно целина гена, подељена је на хромозоме. Хромозоми су веома дугачки ланци ДНК који се могу разликовати једни од других у метафази деобе ћелијског језгра. Гени су распоређени на хромозомима у фиксном редоследу.

Са мутацијама хромозома постоје микроскопски видљиве промене у овом низу које су узроковане релативно великим оштећењима хромозома. Може се правити разлика између различитих облика ове врсте штете. Неки облици остају неоткривени, али други узрокују озбиљне клиничке слике. Која болест се развија зависи од врсте оштећења и од тога у ком се хромозому налази.

Узроци - зашто настају?

Хромозомске мутације настају код половине људи погођених мутацијама које су настале „ново“. Де ново значи да је мутација настала само у родним ћелијама родитеља, односно ћелијама јајних ћелија или сперматозоида.

Одређени отрови могу изазвати мутације хромозома. Ови такозвани кластогени узрокују пуцање хромозома, узрокујући различите облике мутација хромозома.

Људи имају две врсте хромозома, мајчину и очинску. Када се формира полна ћелија, генетски састав мајке и оца се помеша. Овај процес се назива „прелазак преко“.

Обично постоји само мешање између хромозома исте врсте. У случају мутација хромозома, овај прелазак је неисправан. Поред тога, делови хромозома уграђени су у хромозом који није истог типа. Поред тога, делови хромозома могу се уградити наопако. У неким случајевима, међутим, део хромозома у полној ћелији је потпуно изгубљен.

Како препознати мутацију хромозома?

Ако постоје малформације или ментална заосталост, могу се извршити анализе хромозома како би се потврдио генетски узрок. Да би се извршила анализа хромозома, од особе се узимају ћелије како би се испитали хромозоми истих.

За анализу се најчешће користе лимфоцити, односно ћелије имунолошке одбране које циркулишу у крви. У принципу, међутим, могу се користити све ћелије које имају ћелијско језгро.

Хромозомске мутације повезане су са променама, од којих се неке могу видети под светлосним микроскопом. Различити хромозоми имају врло специфичан облик.

Поред тога, посебна техника омогућава бојење хромозома. Са овом обојеношћу развијају се такозвани опсези. Идентификовањем специфичних трака може се утврдити који је од 23 пара хромозома укључен. Ова техника повезивања такође се може користити за откривање промена у одговарајућим хромозомима.

Које мутације хромозома постоје?

У случају мутација хромозома, прави се разлика између различитих облика мутације.

У делецији се изгубио део хромозома. Погођени хромозом се скраћује у одговарајућој тачки. У случају брисања, гени се губе; ефекти се могу разликовати у зависности од одељка.

За разлику од брисања, уметање укључује уметање сегмента хромозома у други хромозом. Ако сегмент потиче из другог ћелијског језгра, гени у овом сегменту се дуплирају. Може доћи до прекомерне производње генског производа.

У инверзији, део је у исправном хромозому, али обрнутим редоследом.

Такође може доћи до дуплирања, у том случају се дуплира део хромозома.

Најважнија мутација хромозома је транслокација. Овде делови хросомома два различита хромозома замењују своја места. Ако ову размену не прати губитак гена, говори се о једном уравнотежен Транслокација. Носиоци уравнотежених транслокација обично не показују никакве абнормалности, али имају чешће побачаје. Поред тога, потомци су често носиоци неуравнотеженији Транслокације. У њима се губи генетски материјал и ограничава се потомство.

Откријте које су промене у ДНК поред мутација уобичајене на: Епигенетика

Шта је реципрочна транслокација?

У реципрочној транслокацији, размењују се делови два различита хромозома. Код реципрочне транслокације важно је да укупан садржај генетског материјала у ћелији остане исти.

Међутим, они који су погођени имају проблема са стварањем полних ћелија. Ако у полној ћелији у развоју постоји хромозом у коме је замењен комадић, онда ова ћелија није одржива.

Међутим, такође може бити случај да два хромозома у којима је измењен део заврше у полној ћелији. Тада само нормални хромозоми завршавају у другој полној ћелији која се формира. Ако је то случај, само половина полних ћелија није у стању да преживи. Друга половина садржи нормалан сет хромозома.

Узајамна трансокација може довести до различитих генетских болести. На пример, пре тога је хронична миелоична лекемија, где се може открити велики број филаделфијских хромозома.

Синдром мачјег крика

Синдром мачјег плача, или Цри-ду-Цхат синдром, тако се назива зато што малишани вриште врло високо и изгледају попут мачака. Ови високи крикови су узроковани малформацијом ларинкса. Узрок синдрома мачјег плача је брисање на кратком краку хромозома 5.

Погођени су тешко заостали и ментално хендикепирани. Интелектуални инвалидитет је, међутим, веома променљив. Имају малу главу и раст им је поремећен. Постоје и друге физичке малформације. Промене на унутрашњим органима су врло ретке. Очекивани животни век стога није значајно ограничен.

Прочитајте више о томе на: Синдром мачјег крика

Шта је хромозомска аберација?

Аберација хромозома је промена хромозома која је видљива под светлосним микроскопом. Супротно томе, постоје генске мутације, ове промене су много мање и могу се препознати само прецизнијом генетском дијагностиком.

Аберације хромозома могу се поделити у два облика. Постоје структурне и нумеричке аберације. О структурним аберацијама се говорило у овом поглављу и називају их и хромозомске мутације. Прати их промена самих хромозома.

Нумеричка аберација значи да постоји нетачан број хромозома. Нормални кариотип човека, тј. Број хромозома, је 46, КСИ код мушкараца и 46, КСКС код жена. Мора се напоменути да су хромозоми дуплирани, једини изузетак су полни хромозоми код мушкараца, а словни хромозоми који представљају једину разлику у геному код мушкараца и жена.

У нумеричким аберацијама, хромозоми се могу чешће појављивати или бити одсутни. Најпознатији пример је Довнов синдром, трисомија 21, назив подразумева да је 21. хромозом присутан три пута уместо у дупликату. Кариотип особе изгледа овако: 47, КСИ + 21 за мушкарце и 47, КСКС + 21 за жене.

Пример недостатка хромозома је Турнеров синдром или моносомија Кс, у овом случају недостаје Кс хромозом, што резултира кариотипом 45, Кс0. Обољеле жене су жене са одређеним физичким абнормалностима.

Више о овој теми можете наћи на: Аберација хромозома - шта је то?

Клинефелтеров синдром

Клинефелтеров синдром није хромозомска мутација. Мутације хромозома праћене су променом структуре. Погрешан број хромозома присутан је код Клинефелтеровог синдрома. Ова промена се назива нумеричка хромозомска аберација.

Клинефелтеров синдром може утицати само на мушкарце. Обично мушкарци имају поред 44 друга хромозома (22 хромозома, сваки у две копије), један Кс хромозом и један И хромозом. Код Клинефелтеровог синдрома постоји један Кс хромозом превише.

Ова промена има највећи утицај на гениталне органе. Обољели имају мале тестисе и, у већини случајева, не функционише производња сперме, а производња тестостерона је ограничена.

Клинефелтеров синдром се често дијагностикује само у контексту саветовања за плодност.У великој већини погођених то остаје неоткривено. Развој дојке може се десити током пубертета, а длаке на телу су обично ретке. Међутим, они који су погођени нису ограничени у својој интелигенцији.

Додатне информације о овој теми можете наћи на: Клинефелтеров синдром

Шта је тачкаста мутација?

У случају тачкасте мутације, говори се о мутацији гена који су присутни у облику ДНК. ДНК се састоји од четири различита нуклеотида. У случају тачкасте мутације, један нуклеотид се замењује за други. ДНК гена се чита у сложеном процесу. Крајњи производ овог процеса је протеин.

Који протеин се производи, у основи се одређује секвенцом нуклеотида. Три узастопна нуклеотида одређују која аминокиселина је везана за настали протеински ланац. Спајање великог броја аминокиселина тада постаје протеин.

Али ако је један нуклеотид замењен другим, може се догодити да се друга аминокиселина угради у протеин. Резултат је такозвана миссенсе мутација. Добијени протеин може остати потпуно функционалан заменом аминокиселине или такође може изгубити своју функцију.

Друга могућност је да се угради такозвани стоп кодон. Такав тип мутације познат је као мутација бесмисла. Стоп кодон означава крај протеина; ако је уметнут на погрешно место, протеин је непотпун.

Са овим облицима тачкастих мутација, број нуклеотида који се читају остаје исти. Тачне аминокиселине су уграђене пре и после тачкасте мутације. Стога се задржава „мрежа за читање“. Озбиљније су мутације у којима се нуклеотид уграђује или уклања, тј. Уметање или брисање. Овом мутацијом, након несталог или уграђеног нуклеотида, комбинују се још три нуклеотида, што значи да су уграђене различите аминокиселине и створен потпуно другачији протеин.

Наш следећи чланак такође може да вас занима: Теломери - Анатомија, функција и болести

Цистична фиброза

Цистична фиброза је болест која је резултат мутације хлоридног канала. Ови канали су важни за стварање слузи у телу, јер вода може да изађе пратећи хлорид, што слуз чини тањом.

Иако су сви системи органа погођени овом болешћу, плућа су у првом плану. Вискозна слуз спречава плућа да обављају своју функцију самочишћења.

Танка течна слуз је предуслов за уклањање патогена и других супстанци из плућа. Недостатак чишћења доводи до повећане упале плућа. То је један од разлога због чега погођени имају драстично смањени животни век.

Мутација канала је последица мутације гена. То значи да се секвенца компонената ДНК унутар гена променила. Мутација је много мања од мутација хромозома, али са врло озбиљним последицама. Познате су стотине различитих мутација гена, што све доводи до дисфункције канала.

Прочитајте више о овоме испод: Цистична фиброза