Анатомија-Лексикон

Мутација хромосома

Дефиниција - шта је мутација хромозома?

Људски геном, тј. Укупност гена, подељен је на хромозоме. Хромосоми су веома дугачки ланци ДНК који се могу разликовати један од другог у метафази деобе ћелијског језгра. Гени су распоређени на хромозомима у фиксном редоследу.

Са мутацијама хромозома долази до микроскопски видљивих промена у овом низу, које су узроковане релативно великим оштећењима хромозома. Може се направити разлика између различитих врста оштећења. Неки облици остају неоткривени, али други изазивају озбиљне клиничке слике. Која се болест развија зависи од врсте оштећења и од тога на ком хромозому се налази.

Узроци - зашто настају?

Мутације хромосома настају у половине људи погођених мутацијама које су настале „де ново“. Де ново значи да је мутација настала само у родним ћелијама родитеља, тј. У јајету или у сперми.

Одређени отрови могу изазвати мутације хромозома. Ови такозвани кластогени узрокују разбијање хромозома, узрокујући различите облике мутација хромозома.

Људи имају две врсте хромозома, један мајчински и један очински. Када се формира клица, матична и очинска генетска структура се мешају. Овај процес се назива "прелазак преко".

Обично постоји само мешање између хромозома исте врсте. Овај прелаз је погрешан у случају мутација хромозома. Дешава се да су делови хромозома уграђени у хромозом различитог типа. Поред тога, делови хромозома могу се уградити наглавачке. Понекад се, међутим, део хромозома у заметној ћелији потпуно изгуби.

Како препознати мутацију хромозома?

Ако постоје малформације или ментална ретардација, могу се урадити анализе хромозома како би се потврдио генетски узрок. Да би се извршила анализа хромозома, ћелије се узимају од особе у циљу испитивања њихових хромозома.

За анализу се најчешће користе лимфоцити, тј. Ћелије имуне одбране које циркулишу у крви. У принципу, међутим, могу се користити све ћелије које имају ћелијско језгро.

Мутације хромосома повезане су са променама, од којих се неке могу видети под светлосним микроскопом. Различити хромозоми имају врло специфичан облик.

Поред тога, посебна техника омогућава хромозоме обојен. Током ове обојености развијају се такозвани бендови. Идентификовањем специфичних опсега може се утврдити који је од 23 пара хромозома. Ова техника везивања такође се може користити за откривање промена у одговарајућим хромозомима.

Које су мутације хромозома тамо?

У случају мутација хромозома, прави се разлика између различитих облика мутације.

Део хромозома је изгубљен у делецији. Погођени хромозом се скраћује у одговарајућој тачки. У случају брисања губе се гени; ефекти се могу разликовати овисно о одјељку.

За разлику од брисања, уметање укључује убацивање сегмента хромозома у други хромозом. Ако сегмент потиче из другог ћелијског језгра, гени у овом сегменту су дуплирани. Можда постоји превелика производња генског производа.

Код инверзије, пресек је у исправном хромозому, али обрнутим редоследом.

Такође може доћи до умножавања, при чему се део хромозома дуплира.

Најважнија мутација хромозома је транслокација. Овде хросомомски делови два различита хромозома мењају своја места. Ако ову размену не прати губитак гена, говори се о једном избалансиран Транслоцатион. Носиоци уравнотежених транслокација обично не показују никакве абнормалности, али имају чешће побачаја. Поред тога, потомци су често носиоци неуравнотежени Транслоцатионс. У њима се губи генетски материјал и ограничава се потомство.

Сазнајте које су промене у ДНК, осим мутација, честе код: Епигенетика

Шта је реципрочна транслокација?

Узајамном транслокацијом, делови два различита хромозома размењују се између њих. Узајамном транслокацијом важно је да укупни садржај генетског материјала у ћелији остане исти.

Међутим, обољели имају проблема са формирањем клијалих ћелија. Ако у клијавој ћелији у развоју постоји хромозом у коме је размењен комад, онда ова ћелија није одржива.

Међутим, такође може бити случај да два хромозома у којима је размењен комад заврше у станичној ћелији. Тада се само нормални хромозоми завршавају у другој ћелији која се формира. Ако је то случај, само половина заметних ћелија није у стању да живи. Друга половина садржи нормалан скуп хромозома.

Реципрочна трансакција може довести до различитих генетских болести. Пре тога, на пример, је хронична мијелоидна лекемија, где се може открити велики број хромозома Филаделфије.

Цат Сцреам Синдроме

Синдром мачјег вриштања, или Цри-ду-Цхат синдром, назива се зато што малишани вриште врло високо и попут мачака. Ови високи врискови проузроковани су малформацијом гркљана. Узрок синдрома мачја крика је брисање на кратком краку хромозома 5.

Они који су погођени тешко су заостали и ментално угрожени. Интелектуални инвалидитет је, међутим, веома променљив. Имају малу главу и њихов раст је поремећен. Постоје и друге физичке малформације. Промјене у унутрашњим органима су врло ријетке. Очекивано трајање живота није значајно ограничено.

Прочитајте више о овој теми на: Цат Сцреам Синдроме

Шта је хромосомска аберација?

Аберација хромосома је промена хромозома која је видљива под светлосним микроскопом. Супротно томе, постоје мутације гена, ове промене су много мање и могу се препознати само прецизнијом генетском дијагностиком.

Аберације хромосома могу се поделити у два облика. Постоје структурне и нумеричке аберације. Структурне аберације су разматране у овом поглављу и такође се називају мутацијама хромозома. Прати их промена самих хромозома.

Нумеричка аберација значи да постоји погрешан број хромозома. Нормалан људски кариотип, тј. Број хромозома је 46, КСИ код мушкараца и 46, КСКС код жена. Морамо напоменути да су хромозоми дуплирани, при чему је једини изузетак полни хромозом код мушкараца, а полни хромозоми који представљају једину разлику у геному код мушкараца и жена означени су словима.

У нумеричким аберацијама хромозоми се могу појављивати чешће или их нема. Најпознатији пример је Довнов синдром, трисомија 21, а име имплицира да је 21. хромозом присутан три пута уместо два пута. Кариотип особе изгледа овако: 47, КСИ + 21 за мушкарце и 47, КСКС + 21 за жене.

Пример недостатка хромозома је Турнеров синдром или моносомија Кс, у овом случају недостаје Кс хромозом, што резултира кариотипом 45, Кс0. Особе које су погођене су жене с одређеним физичким неправилностима.

О овој теми можете сазнати више на: Аберација хромосома - шта је то?

Клинефелтер синдром

Клинефелтеров синдром није хромосомска мутација. Мутације хромосома праћене су променом структуре. Погрешан број хромозома присутан је код Клинефелтеровог синдрома. Ова промена назива се нумеричка хромозомска аберација.

Само мушкарци могу бити погођени Клинефелтеровим синдромом. Поред 44 других хромозома, мушкарци обично имају (22 хромозома, сваки у две копије), један Кс хромозом и један И хромозом. Код Клинефелтеровог синдрома има превише Кс хромозома.

Ова промена има највећи утицај на сексуалне органе. Они који су погођени имају мале тестисе и у већини случајева не раде производњу сперме, а производња тестостерона у тестису је ограничена.

Клинефелтер синдром се често открива само у контексту консултација о плодности. У великој већини погођених особа остаје неоткривена. Развој дојке може се јавити током пубертета, а длаке на телу углавном су ретке. Међутим, погођени нису ограничени у својој интелигенцији.

Више информација о овој теми можете пронаћи на: Клинефелтер синдром

Шта је точна мутација?

Точка мутације је мутација гена који су присутни у облику ДНК. ДНК се састоји од четири различита нуклеотида. У случају тачке мутације, један нуклеотид се размењује за други. ДНК гена се чита у сложеном процесу. Крајњи производ овог процеса је протеин.

Који протеин се производи у основи је одређен редоследом нуклеотида. Три узастопна нуклеотида одређују која аминокиселина је везана за резултирајући протеински ланац. Спајање великог броја аминокиселина тада постаје протеин.

Али ако се један нуклеотид замени другим, може се догодити да се друга протеин аминокиселина угради у протеин. Резултат је такозвана мутација неспоразума. Добијени протеин може остати у потпуности функционалан заменом аминокиселине или такође може изгубити своју функцију.

Друга могућност је уградити такозвани стоп кодон. Таква врста мутације назива се глупост мутацијом. Стоп кодон означава крај протеина, а ако се убаци на погрешно место, протеин је непотпун.

Са овим облицима точкастих мутација, број нуклеотида који се требају прочитати остаје исти. Исправне аминокиселине су уграђене пре и после мутације. "Решетка за читање" је стога задржана. Мутације у које је нуклеотид уграђен или уклоњен, тј. Убацивање или брисање, озбиљније су. Овом мутацијом након несталог или уграђеног нуклеотида комбинују се три друга нуклеотида, што значи да се уграђују различите аминокиселине и ствара се потпуно различит протеин.

Наш следећи чланак такође би могао да вас занима: Теломерес - анатомија, функције и болести

Цистична фиброза

Цистична фиброза је болест која је резултат мутације у хлоридном каналу. Ови канали су важни за стварање слузи у телу, јер вода може излећи након хлорида, чиме слуз постаје тања.

Иако су сви органи органа погођени овом болешћу, плућа су у првом плану. Због вискозне слузи, плућа не могу да обављају своју функцију самочишћења.

Танка течна слуз је предуслов за уклањање патогена и других супстанци из плућа. Мањак чишћења доводи до повећане упале плућа. То је један од разлога зашто обољелима драстично је смањен животни вијек.

Мутација канала је последица мутације гена. То значи да се редослед компонената ДНК унутар гена променио. Мутација је много мања од мутације хромозома, али са врло озбиљним последицама. Познате су стотине различитих мутација гена, које све воде до дисфункције канала.

Више о томе прочитајте под: Цистична фиброза