СИНДРОМ МАЧЈЕГ КРИКА

Дефиниција - шта је синдром мачјег крика?

Синдром мачјег плача (такође назван Цри-ду-цхат синдром, ЦДЦ синдром) је синдром малформације који је добио име по мачјем вриштању деце. Ова ретка болест је узрокована променама у хромозомима (Хромозомска аберација). Мачји синдром плача погађа више девојчица него дечака (5: 1) и јавља се код око 1 од 40.000 деце.

Прочитајте више о томе на: Аберација хромозома - шта је то?

узроци

Узрок синдрома мачјег плача лежи у промени хромозома. Када се оплоди јајна ћелија, спонтано долази до губитка (Делетион) мали део хромозома 5. Постоји ризик од наследства само ако један од родитеља има синдром мачјег плача.

Прочитајте више о томе на: Хромозомска аберација

дијагнозу

Синдром мачјег плача није приметан пре рођења. Након порођаја, специфични симптоми и карактеристичан изглед могу довести до сумње на болест. Затим се ради дијагнозе врши генетски преглед у облику анализе хромозома. Ово пружа информације о томе да ли постоји промена у хромозому 5.

Синдром мачјег плача препознајем по овим симптомима

Карактеристичан и истоимени симптом синдрома мачјег плача је мачји плач деце одмах након рођења. Ово је узроковано малформацијом ларинкса. Ова малформација такође доводи до звиждука током удисања и издисаја (Стридор).

Друге абнормалности могу се наћи код погођених. То укључује бразду са четири прста, бразду на унутрашњој страни шаке која се углавном јавља код генетских болести. Даље, постоје промене у пределу лица: мала глава, проширени корен носа, мала доња вилица и због тога се чини да је брада померена уназад. Типичан је и епицантхус, односно набор коже на угловима очију и капака.

У контексту синдрома мачјег плача, скелетне малформације попут кривине кичме (Сколиоза) и јављају се кратке метакарпалне кости и кости стопала. Генерално, то је погођено онима који су погођени ниским растом и премалом телесне тежине.

Могу се јавити и срчане мане, посебно дефект атријалне преграде. Пацијенти са синдромом мачјег плача имају смањену интелигенцију. Ваш ИК ће у већини случајева бити испод 35.

лечење

Постоји само један симптоматски третман за симптом мачјег плача. Лек није могућ. Третман се састоји у интеракцији физиотерапије, радне терапије и логопедије. Такође је важно осигурати рану психолошку и физичку подршку.