Интерна Медицина

Марфанова дијагностика синдрома

Дијагноза Марфановог синдрома проводи се интердисциплинарно, кроз сарадњу Кардиолози, Радиолози, офталмолози, људски генетичари и лекари опште праксе који заједно раде на постизању ране дијагнозе. Данас је у употреби тзв Гент носологи од 1996.

Скелетни систем

Главни критеријуми (главни критеријум се даје ако су откривене најмање четири од следећих манифестација):
- Кеел дојке (Пецтус царинатум)
- Уломак дојке (Пецтус екцаватум са индикацијом за операцију)
- Сколиоза > 20 ° или Вортек клизање
- Смањени однос горње и доње половине тела (испод 0.85; нормално је 1,05)
- Позитиван знак палца (Приликом затварања шаке крајња веза палца изгледа изван песнице)
- Позитиван зглобни знак (када прихватате своје ручни зглоб фаланга палца и малог прста обухватајуће руке потпуно се преклапа)
- Ограничено издужење (Продужетак) од Лакат
- Равна стопала, равни табани (Пес планус)
- Издубљење ацетабулума (протрусио ацетабули)
Секундарни критеријуми:
- благо изражена лијевка дојке
- Прекомерност зглобова
- Високо, уско („готичко“) непце
- Типичан изглед: уска лобања (долицхоцепхалус), умочене очи (ендопхтхалмос), гребен доње вилице (ретрогнатхиа), неразвијеност јагодица (хипоплазија), антимонголоидни положај капка

Менингес (дура)

Главни критеријуми:
- Пролапс менинга (Дура) у пределу крижног зглоба и кокта (лумбосакралне дураектазије)
Секундарни критеријуми:
- не

Цардиовасцула

Главни критеријуми:
- Проширење (Дилатација) узлазно аорта (Растућа аорта) укључујући синус валсалвае (Поријекло коронарних судова)
- Подјела (Дисекција) узлазне аорте
- Регулитација аорте (Недовољно затварање)
Секундарни критеријуми:
- Пролапс левог срчаног вентила (Пролапс Митрал вентила) са или без рефлукса крви (Митрална регургитација)
- Проширење главне плућне артерије (Дилатација плућне артерије) пре 40 година без истовременог сужавања (Стеноза) плућни вентил (Вентил плућних артерија) или повећана плућна резистенција
- Калцификовани митрални антилус (Део левог срчаног залистака) пре 40 година
- Проширење (Дилатација) или цепање (сецирање)) силазне торакалне или трбушне аорте пре навршених 50 година

око

Главни критеријуми:
- једнострани или двострани помак сочива (Ектопиа лентис)
Секундарни критеријуми:
- абнормално равна рожњача (Цорнеа) (Докази са мерења рожњаче)
- Повећана аксијална дужина Еиебалл (Дужина очне јабучице)
- Недовијена шареница (хипопластични шареница) или цилијарски мишић

плућа

Главни критеријуми:
- не
Секундарни критеријуми:
- спонтани колапс плућа (спонтани пнеумоторакс)
- У мјехурићима се налазе врхови плућа (апикалне буле)

Кожа и поткожно ткиво

Главни критеријуми:
- не
Секундарни критеријуми:
- Стрије на кожи (стриае атропхицае)
- понављајуће киле (херније)

Генетика и породична историја

Главни критеријуми:
- Рођак првог степена који испуњава ове критеријуме
- Детекција мутације ФБН-1
- Доказ о хаплотипу повезаном са Марфановим синдромом у пацијентовој породици (Хаплоидни генотип)
Секундарни критеријуми:
- не

Резултати дијагнозе

1. у случају позитивне детекције мутације ФБН-1 са додатним доказима о главном критеријуму у једном органском систему (нпр. Срцу) и укључивању система другог органа

2. Ако постоји позитивна породична анамнеза, тј. Рођак првог степена испуњава критеријуме Гентове нозологије, главни критеријум у систему једног органа и учешће у систему другог органа су такође неопходни за дијагнозу синдрома.

3. Дијагноза се такође може поставити ако су, без обзира на генетску анализу, главни критеријуми присутни у два система органа (нпр. Срце и очи су погођени) и у систему трећих органа (нпр. Костур).

Скелетни систем

У области скелета постоји учешће органа ако се открију једна компонента са листе главних критеријума и две карактеристике са листе секундарних критеријума. Даљње дијагностичке манифестације, које се обично одређују радиолошким путем, су типична паукова прстена проузрокована несразмерним издуживањем фаланге (Пхалангес), чак и ако нису део гентске нозологије. Остале манифестације које нису наведене су деформације кичме. Спинални канал (Спинални канал) у подручју сацрума (лумбосакрални) повећава се код 63% пацијената, што се може потврдити снимањем магнетном резонанцом. Прсти чекићи, згњечени прсти (Халлук вулгарис) и деформације ногу стопала. С друге стране, повишен коленовац се може повремено појавити на колену (Пателлар хигх) и хиперекстензија зглоба. Преурањени развој остеоартритиса на захваћеним зглобовима није неуобичајена.

Кардиоваскуларни систем

У области кардиоваскуларног система промене на аорти или срчаном залиску могу се визуелизовати уз помоћ различитих метода снимања, као што су снимање магнетном резонанцом, трансезофагеална ехокардиографија (ултразвучни преглед једњака) и рачунарска томографија. Такође се користе магнетна резонанца (МРТ) и ангиографија (визуализација судова контрастним медијумом), као и трансторакална ехокардиографија (ултразвук кроз грудни кош). Снимање магнетном резонанцом сматра се најбољом методом.

око

Преглед ока изводи се помоћу лампе са прорезом, уз помоћ које офталмолог може помоћу светлосног снопа у облику прореза да визуализује различите одељке ока и мрежнице и тако одвоји или одвоји мрежницу (дислокација) сочива. Органско учешће ока даје се за најмање два секундарна критеријума.

генетика

Већа поузданост дијагнозе несумњиво је резултат повећане употребе генетске анализе, која је сада успела да открије преко 80 врста мутације гена фибрилин-1 који је одговоран за синдром.