Неурологија-Онлине

Дистрофија мишића

Синоними

Губитак мишића, прогресивна мишићна дистрофија; Дуцхеннова мишићна дистрофија, Дистрофија Бецкер-Киенер, миотонична дистрофија, Фацио-скапуло-хумерална мишићна дистрофија, ФСХД

Резиме

Мишићне дистрофије су урођена обољења мишића која доводе до прогресивног губитка мишићне масе и све веће слабости услед поремећаја у структури и / или метаболичких процеса мишића. До сада је познато више од 30 различитих облика мишићне дистрофије, преовлађујући симптоми, учесталост, ток и прогноза з. Т. се јасно разликују. Основни генетски дефект познат је по многим болестима мишићне дистрофије, што омогућава генетску дијагнозу (испитивање генетског материјала).
Узрочна терапија за мишићну дистрофију још не постоји, па је фокус на симптоматским терапијама које имају за циљ да ублаже последице болести и побољшају квалитет живота оболелих.

дефиниција

Израз мишићна дистрофија обухвата урођене болести мишића које доводе до прогресивног губитка мишићне масе и броја и примећују се слабошћу погођених мишићних група (губитак мишића). До сада је познато више од 30 различитих облика мишићне дистрофије који се разликују по наслеђивању, погођеним мишићним деловима, појави симптома и тежини клиничког тока. У неким мишићним дистрофијама погођени су и срчани мишићи.

Облици мишићне дистрофије и карактеристике

Тип Дуцхенне: рани напад, зараза Срчани мишићи, тешки ток, најчешћи облик, готово искључиво погађа дечаке.

Тип Бецкера-Киенера: Симптоми слични онима Дуцхенове мишићне дистрофије, али касније појава, нешто блажи ток, такође готово искључиво погађа дечаке

Фацио-скапуло-хумерална мишићна дистрофија: блажи облик, почетак у младој одраслој доби, у почетку погађа мишиће раменог појаса и лица, мушкарци и жене су подједнако често погођени.

фреквенција

Свеукупно, учесталост мишићне дистрофије процењује се на 1: 2000 до 1: 5000, при чему поједине болести мишићне дистрофије показују разлике у наслеђивању и учесталости у популацији. Од горе наведеног, мишићна дистрофија Дуцхенне (приближно 1: 5000) и Бецкер-Киенер-ова мишићна дистрофија (око 1: 60 000) припадају к-везаним рецесивним болестима и зато готово искључиво погађају дечаке и мушкарце. Фацио-скапуло-хумерална мишићна дистрофија (отприлике 1: 20.000) насупрот је наслеђена на аутосомно доминантан начин, због чега мушкарци и жене трпе подједнако често.

узрока

Узроци прогресивног губитка мишића и слабости су урођена оштећења у структури мишићних ћелија и метаболизму мишића. Међутим, у многим мишићним дистрофијама тачан механизам болести још увек није разјашњен.

Симптоми

Они који су погођени приметни су све већом слабошћу погођених делова тела, што под одређеним околностима може дати локализацију основном облику мишићне дистрофије кроз локализацију.
За разлику од других болести које се манифестују као слабост или губитак мишића (нпр. Болести живаца или кичмене мождине; Спинална стеноза), мишићне дистрофије задржавају сопствене мишићне рефлексе и осећаје осећаја. Ако су погођени срчани мишићи, долази до једног Отказивање срца (Затајење срца), зараза Респираторни мишићи доводи до недостатка даха и потиче респираторне инфекције (нпр. инфекција плућа).

Појава симптома је врло различита између појединих облика: Иако су тешки облици попут Дуцхенне мишићне дистрофије већ у детињству, бенигни облици можда неће бити видљиви све до поодмакле одрасле доби, нпр. Б. дијагностициран као узрок лошег држања.

Дијагноза

Основа дијагнозе је питање појаве сличних тегоба код чланова породице (породична анамнеза) да би се потврдила сумња на наследну болест. Мишићна дистрофија се јавља спонтано само у најређим случајевима (тзв.Нова мутација") на. Физикални преглед открива слабост и смањење величине („атрофије“) погођених мишићних делова са углавном очуваним мишићним рефлексима и одсуством, на пример, сензорних поремећаја или ненамерног трзања мишића. Расподјела мишићне слабости и трошење на одређеним дијеловима тијела могу пружити важне дијагностичке информације. Тест крви може показати пораст мишићних ензима (супстанци из мишићних ћелија), што сугерише оштећење мишићних ћелија, али то је од мале дијагностичке важности.

Даљњи дијагностички кораци могу се покренути ради разликовања од других болести које клинички могу довести до сличне слике. Хере в. а. Болести живаца и кичмене мождине као и неуромускуларна завршна плоча, тачка пребацивања између нерва и мишића, могу се искључити. Серве з. Б записник од Брзина нервне проводљивости (НЛГ) и електрична активност мишића (Електромиографија, ЕМГ).
Микроскопски преглед узорка погођених мишића узет током мањег хируршког захвата (Биопсија мишића) показује карактеристичну слику у свим облицима мишићне дистрофије, која се разликује од слике у з. Б. разликује нервне болести.

Коначно, са многим мишићним дистрофијама, специфичне промене у геному оболелих су познате и могу се открити посебним дијагностичким методама. То се може учинити у људски генетски центри веће клинике.

Диференцијалне дијагнозе

Мишићна слабост и губитак мишића могу се појавити као симптоми бројних других болести због којих ће можда бити потребно искључити. То пре свега укључује:

Поремећаји живаца и кичмене мождине, нпр. Б. полиомијелитис ('полиомијелитис'), Амиотрофична латерална склероза или Мултипла склероза. Искључење се заснива на клиничкој слици, мерењу брзине нервне проводљивости и електричној активности мишића, који се разликују од налаза у мишићној дистрофији. Биопсија мишића такође може пружити информације о основном оштећењу живаца.
Болести „неуромускуларне завршне плоче“, тачка пребацивања између живаца и мишића, које изазивају аутоимуни процеси. Ту спадају миастенија гравис или Ламберт-Еатонов синдром, који се такође могу јавити услед туморских болести. И овде су карактеристичне разлике у електромиограму, брзини нервне проводљивости и биопсији мишића. Ауто-антитела која би се открила у крви и микроскопски узорак код горе споменутих болести нису у мишићној дистрофији.

терапија

До данас не постоји каузална терапија за мишићне дистрофије. Покушаји лечења лековима најразличитијим супстанцама до данас спроведени су на крају разочаравајући. У будућности се нада полаже у генетску терапију која елиминира основне недостатке у генетском саставу или њихове ефекте на метаболизам мишића, али такви покушаји су тренутно тек у раној фази.

Због тога се терапија мишићних дистрофија тренутно заснива на подржавајућим мерама чији је циљ ублажавање последица повећане мишићне слабости и подршка пацијенту у суочавању са свакодневним животом. То пре свега укључује физиотерапија одржавати највећу могућу покретљивост и спречити лоше држање.
Тренинг тела треба радити врло пажљиво како би се избегле последице оштећења мишића услед преоптерећења.
Употреба анаболичких стероида није препоручљива због озбиљних нуспојава и недоказаних користи и оправдана је у изузетним случајевима, под строгим надзором специјалног лекара. А психотерапијска нега може помоћи погођеним да се носе с дијагнозом хронично прогресивне болести; контакт са једном од бројних група за самопомоћ може олакшати приступ понуди помоћи. Као и код свих наследних болести, генетско саветовање је препоручљиво за даље планирање породице, а о смислу и користи пренаталне дијагнозе мора се одлучивати од случаја до случаја.

Прогноза:

Прогноза у великој мери зависи од захваћености срчаних и дисајних мишића и зато је прилично различита између различитих мишићних дистрофија. Док з. На пример, ако Дуцхенне тип доводи до смрти од затајења срца или респираторних инфекција у младој доби, животни век није ограничен на бенигне облике. Међутим, чак и блажи облици мишићне дистрофије могу довести до озбиљних поремећаја у свакодневном животу и квалитету живота током току болести.