Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Синоними

Цхарцотова болест; амиотрофична латерална склероза; миотрофична латерална склероза; Лоу Гехриг синдром;
енгл .: болест моторних неурона; абк .: АЛС

дефиниција

Тхе Амиотрофична латерална склероза је прогресивна, дегенеративна болест Мусцулатуре контрола нервних ћелија (Моторни неурони), што може довести до спастичне и лежерне парализе на целом пределу тела. Кроз оне који су укључени у курс Дишање и гутање мишића Након година напредовања болести амотрофичне латералне склерозе, пацијенти обично умиру од једне инфекција плућа или даље Недостатак кисеоника.

фреквенција

Учесталост амиотрофичне латералне склерозе је релативно ретка. На сваких 100.000 становника у Немачкој има око 3 до 8 нових случајева годишње. Мушкарци су около 50% чешће погођени него жене и најчешћи период болести је између 50 и 70 година. Ранији почеци се ретко примећују.

историја

Од Француски неуролог Јеан-Марие Цхарцот (1825-1893) први је описао слику амиотрофичне латералне склерозе, као и многих других неуролошких болести, у другој половини 19. века. Многи појединачни знакови болести имају његово презиме, као и амиотрофична латерална склероза Цхарцотова болест могу се одредити.
Болест је постала позната у 20. веку пре свега успешном и популарном Бејзбол играч Лоу Гехриг (1903-1941) који је каријеру морао завршити 1938. због нејасне мишићне слабости и којој је дијагностификована болест следеће године. Након њега постала је и амиотрофична латерална склероза Лоу Гехриг синдром звани. Други популарни пацијент с АЛС-ом је Стивен Хокинг, код које је болест атипично већ избила у младости и блажа је током него у већине болесника.

узрока

Тачан узрок прогресивне пропадања моторних неурона није познат (Амиотрофична латерална склероза). Оксидативни стрес за нервне ћелије дискутовао је као могући окидач, јер скоро 10% оболелих има мутацију гена у ензиму који штити од оксидативног стреса (Супероксид дисмутаза; СОД-1) може се наћи. То је подржало и мало повећан ризик од болести Пушачи, чије је тело све више изложено оксидативном стресу, откривено је да функционалност ензима нема утицај болести, већ неисправну просторну структуру ензима, што погодује зближавању многих таквих ензима. Ова агрегатна формација нарушава ћелијске функције погођених нервних ћелија и механизам болести је сличан оном који има говеђа спонгиформна енцефалопатија (БСЕ) или Алцхајмерова болест. Још није познато зашто су погођени само моторички неурони. Између осталог, друге локације гена познате су по ретком, породичном облику бочне амиотрофичне склерозе, чија је мутација повезана с повећаном појавом болести.

Симптоми

Две моторне нервне ћелије повезане су једна за другом да стимулишу мишиће. Први Моторни неурон потиче из мозга и пребацује се на други моторни неурон кичмене мождине на нивоу где се повезује са периферним живцем како би дошао до одговарајућег мишића. Ако је оштећен други моторни неурон (периферни нерв), један ће се развити флакцидна парализа, иако је оштећен први моторни неурон (мозак / кичмена мождина), а спастичност улаз. Пошто су погођена оба моторна неурона, уобичајена појава лепршаве и спастичне парализе типична је за амиотрофичну латералну склерозу која почиње тако подмукло да је оштећење пацијента у почетку само као "Неспретност" бити отпуштен. Фром Поремећаји хода или Проблеми са захватом руку због лабавости или крутости мускулатуре, укључујући и потешкоће у држању пртљажника и касније отежано дисање очекују се различита ограничења. Дефицити обично почињу у екстремитетима, а мишићи трупа и булбар су укључени само у каснији ток болести (Гутање и говорење мишића) међутим, код отприлике једног трећег болесника, болест почиње као булбар облик са оштећеним гутањем и говором, што резултира настанком квргави језик и доводи до појачаног гутања. Говорни поремећај може учинити помоћним комуникацијским средствима као што су табле с писмом, плоче за писање или слично, тако да пацијент може себе разумјети. Даље, регресија лепршавих парализираних мишића је типичан симптом који се лако може приметити у руци због губитка облика, али се јавља и другде на телу. Никад забринуто су мишићи очију.

Који су први симптоми / рани симптоми?

Карактеристично је за ране симптоме амиотрофичне латералне склерозе да, попут стварног тока болести, могу попримати врло различите облике. Међутим, први симптоми су често врло неспецифични и често не привлаче пажњу оболелих. То често доводи до спотицања или проблема са држањем ствари које пацијент обично одбацује као неспретност. Временом, међутим, та се стања обично повећавају и полако се први безболни симптоми парализе примећују на рукама или ногама.
Такозвани напад на булбару мора се разликовати од ове врсте правила. Ово прво утиче на нервне ћелије у можданом стаблу које су одговорне за гутање или производњу говора. Први симптоми су почетни поремећај гутања или поремећаји говора. Међутим, овај облик је веома редак.

пробадати

Једна од најважнијих карактеристика амиотрофичне латералне склерозе јесте да се прогресивна парализа одвија без бола или абнормалних сензација. Стога је прилично атипично да они који су погођени пријављују изражен осећај пецкања или друге облике нелагодности, као што је свраб.

Говорни поремећај

Појава говорних поремећаја веома је типична за булбарски ток амиотрофичне латералне склерозе (АЛС). Карактеристично је по томе што почиње у подручју можданог стабљике. Дегенерација моторних нервних ћелија може довести до поремећаја говора и поремећаја гутања. Стога су наведени симптоми на почетку симптома курса.
Од овог се мора разликовати уобичајени ток код кога први симптоми погађају ноге и / или руке. Овим обликом течаја болест се шири на мождано стабло након неког времена, захваљујући непрекидно растућем току, након већ постојећих симптома у екстремитетима, а самим тим и до поремећаја гутања и говора.

Бол

Карактеристично је за АЛС да растућу парализу већина пацијената описује као безболну, пошто изоловано уништавање моторних нервних ћелија кичмене мождине не изазива било какав стимуланс боли. Упркос овој чињеници, неки пацијенти пријављују јаке болове, који се повећавају како болест напредује. Тачан разлог за то још није коначно разјашњен. Неки пацијенти могу развити јаке главобоље као резултат недостатка кисеоника због парализе дисајних мишића.

наравно

Тачан ток болести је генерално тешко предвидјети и може попримити различите облике. У основи, симптоми амиотрофичне латералне склерозе непрестано напредују и стога, једном када се појаве симптоми парализе, не могу поново нестати.
Рани симптоми су обично прва непријатност, попут спотицања или проблема са држањем ствари. Након неког времена почињу први симптоми парализе на рукама и / или ногама. У неким случајевима могу их пратити спастични симптоми, тј. Повећана напетост мишића. Изузев срца, очних мишића и сфинктерских мишића бешике и црева, могу да буду погођени сви делови мишића.
Будући да је АЛС непрекидан процес, све више мишићних група је погођено парализом. На крају, поготово мишићи који дишу дијафрагма која може да изазове краткоћу даха. На крају курса, у готово свим случајевима, постоји потпуна параплегија (тетраплегија). Уопште, просечни животни век се знатно смањује за 3 године.

Типична старост на почетку болести

Већини пацијената дијагностицира АЛС у доби између 50 и 70 година. Просечна максимална старост је 58 година. Болест се ретко јавља код млађих пацијената између 25 и 35 година. Најпознатији пример таквог случаја је Стевен Хавкинг, који је прве симптоме АЛС показао у 21. години.

дијагноза

Пацијент обично води пацијента код лекара Губитак снаге у њиховим екстремитетима или овај Посматрајте фасцикулације мишићато се класично дешава након манипулације мишића као његове валовите, прилично споро контракције. Нарочито Фасикулације језика су типичне за амиотрофичну латералну склерозу. Гледајући тело, пацијент и лекар могу утврдити губитак мишића, што сада потврђује сумњу на болест. Једноставним рефлексним тестом може се доказати истовремено присуство лебдеће и спастичне пареза (парализе), са којом је дијагноза амиотрофичне латералне склерозе већ постављена. Класични Дијагностички триас гласи: Спинална мишићна атрофија, булбарна парализа и спастична спинална парализакоја се онда може одредити електромиографским (Мерење електричне активности мишића) и електронеурографски (Мерење електричне активности живца) Истраживање је потврђено. Поред тога, пацијенти са АЛС могу доживети неконтролисане емоционалне реакције у виду плакати, Смех или зијевајући посматрају (утичу на лабилност), што понекад може бити изазвано разговором одговарајућим активирањем садржаја. Коначно, после смрти, неурони у моторичким областима Церебрум, Пут у кичменој мождини а налази се у предњим роговима кичмене мождине (амиотрофична бочна склероза).

вредности крви

Лабораторијски тестови који се врше приликом дијагностицирања амиотрофичне латералне склерозе превасходно су усмерени на искључење других болести које могу изазвати сличне симптоме. Ту спадају мишићне болести и промене штитне жлезде.
По правилу се одређују нормална крвна слика, електролити, креатинин киназа (вредност бубрега), вредности штитне жлезде и антинуклеарна (против антигена у ћелијском језгру) антитела. У присуству АЛС-а, није за очекивати да ове вредности показују велика колебања, већ да су у нормалном опсегу. Понекад ће бити потребно извршити додатну дијагностику у облику мишићних биопсија или лумбалних пункција.

МРИ главе

Ако се сумња на амиотрофичну латералну склерозу, МРИ главе се такође обавља код већине пацијената као део дијагнозе. Ово првенствено служи за искључење других болести нервног система које могу бити повезане са сличним симптомима. Ту спадају, на пример, енцефалопатија (оштећење мозга) или упала мозга (енцефалитис), чија се типична својства могу јасно видети у МРИ. У већини случајева АЛС прате промене слике.

Прочитајте више о овој теми на: МРИ главе

терапија

Лек амиотрофична латерална склероза још није могуће, али разни терапијски приступи успоравају процес или служе побољшању квалитета живота. Важно је информисати пацијента у раној фази како би се постигао одговарајући успех лечења уз њихов пристанак и активну сарадњу у смислу споријег напредовања болести и продуженог животног века. У погледу лекова, лекови Антагонист глутамат рилузола користи се што спречава уништавање нервних ћелија код амиотрофичне латералне склерозе. физиотерапија и Радна терапија има за циљ да обучи и одржава свакодневне практичне и друге моторичке вештине пацијента или да идентификује алтернативне стратегије кретања. Фокус је овде на одржавању ефикасне механике дисања што је дуже могуће. Постоји и подршка логопедске терапије пријем и Тренинг вештина говора и гутањаод којих је ово последње посебно важно за заштиту плућа зато што прогресивни поремећаји гутања пре или касније доводе до упале плућа и њеног смртног исхода. Овде се такође користе лекови за лакше растварање секрета у дисајним путевима и за олакшавање њиховог уклањања, као и супстанце које ограничавају производњу слине јер то смањује ризик од гутања. Грчење мишића, треба спасити њихову спастичност и настали бол Додаци калцијума и Средства против болова бити ублажен Са све више погођених Респираторни мишићи постоји могућност једног механичка вентилацијато се такође може учинити код куће. Но, с тим се повећава и ризик од инфекције респираторног тракта и плућа, због чега са Антибиотици Ако се сумња на инфекцију, мора се брзо започети одговарајућа терапија. Поред механичке вентилације у кући, највећи страх међу пацијентима је страх Смрт од гушењазбог чега се опијати користе у последњој фази болести да би смањили анксиозност и респираторни нагон. Ово спада у део палијативне терапије која прати умирање и може се комбиновати са психотропним лековима за борбу против анксиозности. Због психолошког стреса проузрокованог прогнозом болести, психосоцијална нега је такође важна компонента лечења која у комбинацији са групама за самопомоћ користи не само пацијенту, већ и њиховој родбини. Психијатријски лекови такође могу бити од помоћи овде, ако постоје депресије или да ублажи неконтролисане емоционалне реакције попут смеха и плакања (амиотрофична бочна склероза).

прогноза

Поред горе споменутих могућих симптома, који се прогресивно погоршавају, са уобичајеним облицима амиотрофичне латералне склерозе, након три до пет година након почетка болести може се очекивати неадекватна способност дисања, која може довести до смрти или од упале плућа или асфиксије.

Трајање болести

Амиотрофична латерална склероза је хронична дегенеративна болест која континуирано напредује. Јавља се у већини случајева код пацијената између 60 и 70 година и има изузетно лошу прогнозу са просечним животним веком од 3 године. Када ће се тачно појавити први симптоми и у којој мери се не може предвидети. Излечење од болести тренутно није могуће. Дакле, трајање болести је тешко предвидјети и може се јако разликовати од појединаца.

Да ли постоји лек на видику?

Терапија амиотрофичне латералне склерозе тренутно је ограничена на ублажавање симптома. Терапија која лечи (лечи) приступ још увек не постоји у тренутном стању истраживања. Међутим, сада постоје неки приступи како би таква терапија могла изгледати. АЛС је покренут уништењем такозваних алфа-моторних неурона у нашој кичмени мождини и можданој дебли. Задатак ових нервних ћелија је да преносе информације из мозга у мишиће. Ако ове нервне ћелије пропадну, са мозга на мишиће више не могу да се преносе наредбе за кретање и долази до парализе. Фокус истраживања је сада на промоцији новог раста таквих нервних ћелија, које би потом могле заменити уништене ћелије и на тај начин информације бити могуће поново.Међутим, ти су приступи још прерано да бисмо могли давати изјаве о њиховој ефикасности.

Очекивано трајање живота

Просечни животни век код пацијената са амиотрофичном латералном склерозом је увелико смањен. Након дијагнозе претпоставља се време преживљавања од 3 године. Међутим, сваки десети оболели преживи више од пет година. Само пет одсто оболелих живи дуже од десет година од постављања дијагнозе. Најпознатији пример животног века који је знатно изнад просека је Стивен Хокинг.

Насљедност / насљедна болест

Колико је амиотрофична латерална склероза наследна болест, у науци је веома контроверзна. Може се видети да готово сви пацијенти с АЛС-ом имају сличне генетске промене. У већини случајева су погођени различити гени (ТАРДП, Ц9ОРФ72, ...) који узрокују патолошку нагомилавање одређених протеина што, о чему се говори, доводи до уништења тих нервних ћелија. Међутим, остаје нејасно зашто овај процес има само специфичан ефекат на алфа моторичке неуроне кичмене мождине и мождану деблу.

Ледени изазов

Иза термина „Ице Буцкет Цхалленге“ крије се кампања за прикупљање средстава која је започета 2014. године, а чији је тачан почетак непознат. Циљ је био прикупити што више новца који је дониран за истраживање и терапију за АЛС. Тачан изазов је био да морате да налијете канту ледене воде преко главе, а затим донирате 10 евра у ту сврху. Сада одредите и пријатеље којима постављате овај изазов. Донаторска кампања проширила се широм света и прикупила око 42 милиона евра за АЛС истраживање.