Болести складиштења

дефиниција

Израз складиштење болести обухвата низ болести код којих се одређене супстанце депонују у органима или ћелијама због поремећених процеса у метаболизму.
Зависно од супстанце и органа, болести складиштења могу веома варирати у својој тежини и облику.
Неке болести складиштења су већ видљиве при рођењу и захтевају тренутну терапију, док се друге појаве током живота.

Које су болести складиштења?

• Болест складиштења гвожђа - хемохроматоза

• Болест складиштења бакра - Вилсон-ова болест

• Болест складиштења протеина

• Болест складиштења гликогена

• Болест складиштења лизосома

• Болест складиштења естера холестерола

• Болест складиштења миокарда

• Неутрална болест складиштења масти

Болест складиштења гвожђа

Болест складиштења гвожђа, позната у стручним круговима као хемохроматоза, је метаболичка болест у којој долази до повећаног таложења гвожђа у телу и у одређеним органима.
У већини случајева болест складиштења гвожђа је наследна оштећења која доводе до прекомерне апсорпције гвожђа из гастроинтестиналног тракта.
Вишак гвожђа који се апсорбује не може се излучити толико брзо колико се апсорбује и стога се таложи у разним органима.

У зависности од погођеног органа и количине гвожђа, могу се појавити различити симптоми хемохроматозе и притужбе.
У ретким случајевима, болест складиштења гвожђа може се јавити и као последица друге основне болести или као резултат честих трансфузија крви, познатих као секундарна хемохроматоза.
Додатно гвожђе складиштено у органима, које обично не служи као залиха гвожђа, доводи до процеса ремоделирања.
Током ових процеса ремоделирања ствара се облик ожиљног ткива који замењује здраво ткиво органа и на тај начин смањује функционалност органа.

То се често односи на органе који стварају хормоне у трбуху, као што су јетра (најчешће) или панкреас.
Органи попут срца, коже и хипофизе такође су неки од најчешће оштећених органа.

Ток болести је обично подмукао и зато се често примећује тек у поодмаклој фази болести.
Симптоми зависе од обима оштећења и погођених органа.
Општи симптоми, као што су умор и умор, типични су на почетку.
Током болести обично се јављају болови у зглобовима прстију, посебно кажипрста и средњих прстију, као и приметна смеђа обојена кожа.
Уз помоћ крвних претрага и специјалних биопсија појединих органа може се поставити тачна дијагноза о томе на које су органе погођени и у којој мери.

Најчешће и типичне манифестације органа укључују, у првом реду, јетру са цирозом јетре, која је високи фактор ризика за настанак рака јетре, и панкреас са развојем дијабетес мелитуса.

Могућности лечења болести складиштења гвожђа ограничене су на редовно излучивање вишка гвожђа.
Узрочни лек још није познат.
Пре свега, препоручује се исхрана са мало гвожђа, као и редовно конзумирање црног чаја, јер се тако смањује апсорпција гвожђа у цревима.
Ако су вредности гвожђа повишене упркос диети са мало гвожђа, крвопија је изборна метода.
Овде се од пацијента узима 500 мл крви, чиме се губи гвожђе везано за ћелије крви.
Након постизања циљаног нивоа гвожђа у крви, препоручује се праћење крви сваких 2-3 месеца, уз пажљиве лабораторијске прегледе.
Овом интервенцијом се често не може дозволити жена у родној доби, јер менструално крварење води до довољног губитка гвожђа.

Као алтернатива крвотоку, лекови који везују гвожђе су и даље доступни, али се они користе само ако крвожије није изводљиво, на пример због анемије - анемије - или друге основне болести.

Уз рану дијагнозу и доследну терапију, оболели од болести складиштења гвожђа имају нормалан животни век.

Болест складиштења бакра

Болест складиштења бакра, такозвана Вилсонова болест, је метаболичка болест која се заснива на поремећеном излучивању бакра.
Разлог за то је наследна генетска оштећења протеина који припрема бакар за излучивање у жучи.
Ако овде има оштећења, бакар се више не може излучити у довољним количинама.
Накупља се у крвотоку и, као резултат, таложи се у разним органима.

Обично се бакар одлаже углавном у јетри, рожници, црвеним крвним ћелијама и мозгу.
Посебно, укључивање јетре и мозга води у комбинацији са типичним симптомима, који доводе до сумње у дијагнози болести бакра.
Први симптоми се често појављују у доби од 5 до 10 година, на пример у облику упале јетре, познате као хепатитис, или неуролошких ограничења услед смањене функције јетре, као што су поспаност и дрхтање руку.

Од 10. године старости обично се јављају неуролошке тегобе, попут ситних дрхтавица руку, деменције, поремећаја гутања или говора и поремећаја ходања.
Поред тога, наслаге бакра могу постати видљиве у оку.
Ево зелено-смеђег прстена у рожњачи.
Дијагноза болести бакра може се потврдити помоћу крви и урина, можда биопсијом јетре и разним сликовним тестовима.

Примарна терапија са потврђеном дијагнозом болести складиштења бакра састоји се од комбинације дијета са мало бакра и лекова који служе за излучивање бакра, такозваних хелатних агенса, нпр. Д-пенициламина.

Ако се терапија започне рано и доследно, прогноза за болест је добра.
Једино је важно направити рану дијагнозу, пре него што дође до оштећења органа услед налагања бакра.
Примењује се следеће: било која нејасна болест јетре која није последица инфекције, у комбинацији са нејасним поремећајима покрета пре 45. године треба разјаснити у вези са болешћу складиштења бакра.

Прочитајте и чланак: Генетски тест

Болест складиштења протеина

Такозвана болест складиштења протеина није призната клиничка слика према Светској здравственој организацији.
Уместо, то је концепт који је проф. Др. Лотхар Вендт је развијен и објављен.
Професор Вендт је у свом раду користио алтернативни приступ објашњавању уобичајених болести у нашем друштву, супротстављајући гледиште традиционалне медицине са питањем „зашто“.
Типичан пример овог приступа може се илустровати уобичајеном дијабетесом болести.
Код шећерне болести типа 2 ниво шећера у крви је веома висок.
Ови повећани нивои шећера у крви доводе до оштећења у целом телу са озбиљним компликацијама.
Конвенционални медицински приступ је, дакле, стално смањивање нивоа шећера у крви како би се спречило даље оштећење.

Професор Вендт се, с друге стране, у свом радном концепту пита зашто долази до ових повећаних нивоа шећера у крви и може ли разлог за то бити надокнада.
Овде износи теорију да депозити протеина у зидовима крвних судова изазивају њихово згушњавање.
Проф.
Према Вендту, шећер није фактор који изазива болест, већ протеин и на крају појам дијабетес је погрешан.
Израз повећан ниво шећера у крви као резултат узрочне болести складиштења протеина био би прикладнији према његовом концепту.

Тренутно, међутим, недостаје студија заснована на доказима која би подржала овај објашњиви приступ и концепт болести.
Само у лечењу остеоартритиса постоје већ оболели у неким групама за самопомоћ који наводе да су остеоартритис ублажили или чак уклонили циљаном терапијом разградње протеина.
Међутим, мора се напоменути да се ради о појединачним емпиријским вредностима без референтне групе, које су биле успешне само ако је терапија започета у врло раном стадијуму болести.
Водећи професори са различитих одељења виде, узимајући у обзир тренутну ситуацију у студији, не постоје докази за тачност концепта болести складиштења протеина од стране професора Вендта.

Болест складиштења гликогена

Код болести складиштења гликогена наследна генетска оштећења доводе до прекомерног таложења гликогена у телу.
Гликоген је такође колоквијално познат као скроб јетре.
Ово је дуги и вишеструко разгранати молекул глукозе, који се посебно чува у јетри и служи као добављач шећера за енергију.
Постоји укупно девет различитих облика болести складиштења гликогена, од којих се сваки заснива на различитом генетском дефекту и доводи до таложења гликогена у различитим органима.

Најчешћи облици укључују гликогенску болест за складиштење типа И вон Гиерке, болест за складиштење гликогена тип ИИ, Помпе болест и болест за складиштење гликогена тип В, ​​МцАрдле болест.
Различити облици се разликују како по симптомима тако и по почетку болести.

Болест складиштења гликогена типа И обично је уочљива увећана јетра и отечен трбух, осим тога често постоје напади и склоност крварењу.
Код болести складиштења гликогена типа ИИ посебно су уочљиви губитак мишића по целом телу и превелики језик.
И код болести В типа складиштења гликогена долази до генералног губитка мишића, али у комбинацији са боловима у мишићима и грчевима након напора.

Терапија болести складиштења гликогена зависи од врсте болести и њене тежине.

Болест складиштења лизосома

Термин лизосомална болест складиштења обухвата велику групу болести које су засноване на генетском дефекту у лизосомима.
Лизосоми су група ћелија у људском телу које делују попут желуца или канти за смеће ћелија.
Све сувишне ћелијске компоненте и отпадни производи ћелије су разграђени у лизосомима.
Ако су лизосоми оштећени, ти ћелијски отпадни производи се накупљају, који се одлажу и у ћелију и у друге органе.
Тренутно је 45 болести сврстано у групу болести за лизосомско складиштење.
Већина болести су веома ретке варијанте болести складиштења.

Најчешћи облици болести лизосомалног складиштења су Гауцхерова болест и Фабријева болест.

Прочитајте више о теми: Фабриова болест

Код Гауцхерове болести, прекинути процеси распада доводе до накупљања масти у ћелијама и другим органима.

Симптоми се увелико разликују због потенцијала да утичу на цело тело.
Типично је повећање јетре и слезине, поремећаји у систему стварања крви и нападаји.

Болест је често уочљива у дојеначкој доби због поремећаја храњења.
Са друге стране Фабријева болест је знатно ређа од Гауцхерове болести и углавном погађа дечаке због наследства.
Симптоми Фабријеве болести у почетку укључују нападе боли у прстима, гастроинтестиналне тегобе и непрозирност рожнице.
Касније се срце може заразити срчаном инсуфицијенцијом и можданим ударима.

Сазнајте више о овој теми овде: Гауцхерова болест.

Болест складиштења естера холестерола

Болест складиштења естера холестерола спада у групу болести лизосомалног складиштења, што је ретка наследна метаболичка болест.
Болест естера холестерола заснива се на дефекту лизосомно киселе липазе, која нормално разграђује масти попут холестерола и триацилглицерида.
Смањена разградња ових масти доводи до накупљања масти у ћелији, а самим тим и до циркулације тела.

Ова болест дуго не изазива никакве тегобе, само реактивно повећање јетре може довести до осећаја притиска у десном горњем делу трбуха, мучнине или надувености.
Крвни тестови показују повећане вредности холестерола и липида у крви, као и смањене вредности добрих масти (ХДЛ).
Масна јетра се може појавити приликом ултразвучног прегледа горњег дела трбуха.

Лечење болести складиштења естера холестерола одвија се лековима инхибирањем уноса холестерола с колестирамином или езетимибом, а додатно снижавањем вредности липида у крви статинима као што је симвастатин.

Болест складиштења миокарда

Код болести складиштења миокарда производи деградације се таложе у зидовима срца, што може озбиљно да ограничи рад срца и функцију пумпања.
Две различите болести складиштења могу довести до ових наслага у зидовима срца: ретка и наследна болест лизосомалног складиштења Фабријева болест и такозвана амилоидоза.

У Фабријевој болести насљедна генетска оштећења доводе до смањеног распада продуката метаболизма, што се као резултат депонује у зидовима срца и може довести до озбиљних оштећења.
Амилоидоза, с друге стране, може бити наследна и стечена током живота.
И са овом клиничком сликом постоје депозити ненормално измењених продуката метаболизма који се поред других органа углавном накупљају у срцу и овде озбиљно ограничавају рад срца.

Болест складиштења миокарда у почетку постаје приметна општим симптомима као што су слабост и умор.
Временом, све је мања даха након вежбања, а у неком тренутку и у мировању.
Вода у плућима, трбуху, ногама и перикардијуму су типична нуспојава како болест напредује.

Поступци снимања и биопсија срчаног мишића потребни су за јасну дијагнозу болести складиштења миокарда.
Следећа терапија се затим заснива на основној болести која га је изазвала.

Неутрална болест складиштења масти

Неутралне болести складиштења масти су врло ретке болести код којих је распад и складиштење масти, такозвани триглицериди, оштећени.
До данас је широм света описано само 50 случајева обољења неутралног складиштења масти.

Као и код већине болести складиштења, узрок генетског оштећења је такође наследно код болести неутралног складиштења масти.
Болест се често примећује у раном детињству због поремећаја у развоју.
Већина обољелих развија повећану јетру са придруженом дисфункцијом јетре, као и очне проблеме и губитак слуха.

Поремећаји губитка мишића и потешкоће у ходу могу се појавити у старијој доби.