Узроци цистичне фиброзе

Мутација гена у цистичној фибрози

Цистична фиброза (такође: цистична фиброза, ЦФ) је једно неизлечива метаболичка болест. она је генетски Болест од оне аутозомно рецесивно Наслеђивање следи. Свака особа има двоструки скуп хромозома (један од оца и један од мајке) са генима распоређеним по њима, што значи да постоје два гена за свако својство.

Аутосомно рецесивно значи да се болест манифестује само ако оба гена покажу оштећење цистичне фиброзе, тако да су и отац и мајка морали бити носиоци оболелог гена и пренели га свом детету. Они који имају само један мутирани ген сами нису болесни, али болест могу пренијети на своју дјецу.

Код цистичне фиброзе ово је тзв ЦФТР ген промењено (мутирано) на Хромосом 7 се налази. Већ је доказано преко 1000 мутација које кроз одређене промене могу изазвати цистичну фиброзу, али најчешће су мутације ? Ф508где је аминокиселина Фенилаланин одсутна у гену. То чини око 70% болести.

ЦФТР ген кодира за један Хлоридни канал. Као резултат генетске оштећења, ове хлоридне канале тело производи само погрешно, што озбиљно утиче на функцију канала. Они се налазе у ћелијским мембранама различитих органа и нормално су пропустљиви за хлоридне јоне, због чега су одговорни за Садржај течности излучевине су из различитих ткива. Будући да хлоридни канали уграђени у пацијенте са цистичном фиброзом више не функционишу правилно, секреција није довољно обогаћена течношћу, па настаје. тврд, густе секреције.

Посебно су погођени органи панкреас и тхе плућа, али постоје и ЦФТР канали Танко црево, у Жучни тракт, ин Зној- а у Секс жлезде. Вискозна секреција је успорила брзину протока и, на пример, доводи до тога да се бронхи у плућима заглаве или зачепе канале жлезде. Као резултат тога, органи су значајно ограничени у својим функцијама и такође су понекад подложнији Инфекције. То на крају доводи до врло различитих симптома цистичне фиброзе.