Албинизам
дефиниција
Израз албинизам је изведен из латинске речи за бело, "албус“, Од. То је скупни термин за велики број урођених генетских оштећења, што све резултира онима који пате од недостатка пигмента, што је посебно уочљиво у светлој боји коже и косе.
Албинизам не постоји само у људима, већ и у животињском свету, где се погођени чешће називају албиносима.
Појава албинизма
Данас је познато 5 гена чија мутација изазива албинизам, мада се не може искључити да постоје и други гени који би могли бити одговорни за то.
Разликује се између окулокутаног албинизма (ОЦА) тип 1, тип 2, тип 3, тип 4 и очни албинизам (ОА).
У Европи се углавном налазе типови 1 и 2. Већина тих генетских оштећења наслеђује се као аутосомно рецесивна особина, што значи да обе копије које особа има од гена (и оца и мајке) мора бити неисправан да би се болест коначно испољила.
Као резултат, два спољно здрава родитеља могу родити болесно дете.
У људи се албинизам јавља фреквенцијом од око 1: 20 000, мада у одређеним областима (на пример у Африци) постоји нагомилавање у којем ризик од болести може да се повећа на 1: 10 000 или чак већи.
Узроци албинизма
Мањак пигмента може бити последица чињенице да је синтеза пигмента меланина поремећена или да постоји структурна оштећења меланосома.
Пигмент меланин производи се у меланоцитима, специјализованим ћелијама које се налазе у кожи. Садрже мале везикуле, меланосоме, који садрже ензиме неопходне за синтезу меланина. Најчешћи узрок албинизма је оштећење ензима тирозиназа (Околокутани албинизам тип 1). Ово омогућава први корак у производњи меланина, у коме је аминокиселина тирозин хидроксилирана.
Међутим, албинизам се не појављује увек као независна болест. Често се повезује и са другим симптомима болести као дела синдрома.
Синдроми који су често повезани са албинизмом су синдроми Ангелманн и Прадер-Вилли, а ређе Хермански-Пудлак или Грисцелли синдроми.
Симптоми албинизма
Тхе Симптоми албинизам се увелике разликује од појединца до појединца, јер озбиљност болести зависи од тога која је компонента синтезе неисправна и колико је велика преостала активност погођене компоненте, која је готово увек присутна.
То је веома класично за албинизам лагана, мат бела кожа. Као резултат, повећава се ризик од ових пацијената сунчање и Рак коже. Међутим, структура коже се не мења.
Поред длаке обично врло лагана или заиста потпуно бела.
Чак и дуге коже очи лакши су него обично због недостатка меланина. Иако могу бити свијетлоплаве, свијетло зелене или свијетлосмеђе боје, често се појављују црвенкасте јер смањени пигмент значи да се крвне жиле могу видјети унутар ока.
Поред ових физичких тегоба, многи од њих имају и албинизам болест, јер често доводи до дискриминације или искључења због упадљиво различитог изгледа. Ова појава је обично мање изражена код људи с благом кожом, јер су људи с албинизмом мање уочљиви, а непотпуни облици могу чак остати недијагностицирани.
Албинизам је посебно стигматизиран међу тамнопутим народима, а код неких народа постоји чак и опште празновјерје да људи с албинизмом доносе лошу срећу.
Албинизам и очи
Најчешћи облици албинизма у Европи погађају не само кожу, већ и кожу очи. Међутим, степен изражених симптома варира у зависности од генетског оштећења и облика албинизма.
У принципу, недостатак пигмента, који може бити мање или више изражен у албинизму, доводи до а Осветљавање боје очију. Очи обично тада изгледају плаво. Треперење малих крвних судова може довести до тога да се очи почну благо ружичасто или светло црвене боје ако су веома сјајне. Међутим, шареница није директно црвене боје.
Међутим, у многим случајевима, недостатак пигмента није толико изражен, тако да немају сви који имају албинизам ириса црвенкастог изгледа.
Штавише, многи људи са албинизмом имају сјајне очи фотосензибилан (Фотофобија). Такође поремећаји просторни вид и оштрина вида могући су код људи са албинизмом.
Она ретка очни облик Албинизам погађа само очи, док кожа остаје нормално тамна. Због неадекватне пигментације шаренице, пацијенти са албинизмом обично имају повећану пигментацију Осетљивост на одсјај.
Такође могу бити нарушени и други аспекти вида Меланин такође је укључен у развој неких компоненти визуелног комплекса.
На пример, недостатак меланина негативно утиче на развој чира Оптички нерви напоље. Ово може учинити ограниченим просторни вид, једно Дрхтање очију (Нистагмус) или манифест Скуинт (Страбизам) доћи.
Такође Оштрина вида може се смањити у албинизму, јер је меланин неопходан за потпун развој тачке најоштрије визије на Ретина (Фовеа централис) је потребно. Код пацијената са Албинизам да ли је или само непотпуно (Хипоплазија) или чак не уопште (Аплазија) образовани. Често су и погођени превише Краткорочни или далековидан или могу само нејасно да виде контрасте. Перцепција боја је, међутим, увек неизмерена.
Терапија албинизма
Терапија садашњости Генетски дефект још увек није могуће, тако да се албинизам може лечити симптоматски и покушати да се избегну последице штете од болести.
Важно за људе са а Албинизам је да је посебна УВ заштита обратите пажњу, јер недостаје природна заштита због недостатка пигментације.
Обољели би требали бити директно изложени сунчево светло па избегавајте што је могуће потпуније и иначе увек на врло доброј заштити текстила и Сунчане креме поштовање, високо мислите. Такође је корисно многим пацијентима да користе очи тонирана контактна сочива или Наочаре да бисте заштитили и по потреби користили визуелна помагала. Као резултат, иако се болест не може излечити, пацијенти обично могу водити углавном нормалан живот.
Наслеђивање
Албинизам је колективни израз за различите генетске недостатке који доводе до тога Недостатак пигмента да води.
Пошто је код погођених гена готово увек заостала активност, погођени изгледају врло различито.
Већина људи са албинизмом има једно заједничко мат бела, врло осетљива на светлост коже. Даље, шаренице оболелих изгледају црвено, а коса на власишту је врло лагана, скоро жута.
Генетске оштећења се обично наслеђују после а аутосомно рецесивно насљеђивање. То значи да је то утицало два неисправна алела морају имати на својим хромозомима да би развили албинизам.
Ношење оба неисправна алела познато је као хомозиготни. Алели се морају идентификовати као Облици експресије гена замислити.
Ако два пута ухватите неисправан израз одређеног гена, добићете албинизам.
Пошто су гени на хромозомима добијени и од мајке и од оца, здрави родитељи могу имати дете са албинизмом. Ако сваки отац и мајка имају неисправан алел и пренесу га детету, што значи да дете добија два неисправна алела, развија албинизам.
То је с људима познато више од пет геначија измена може довести до албинизма.
Даљње теме из ове области
Поремећаји пигмента
Под појмом Поремећај пигмента Многе болести су груписане заједно, проузроковане поремећајем формирања пигмената у боји кожа доводе до измењеног тена.
Ево пређите на тему: Поремећај пигмента
Поремећај пигментације коже
Пигмент меланин је одговоран за бојање коже. Прекид у производњи меланина може довести до повећане или смањене пигментације коже. Ево пређите на тему: Поремећај пигментације коже
Терапија поремећаја пигмента
Поремећаји пигмента често зависе од оштећења производње меланина. Промјењивање пигмента може се сузбити различитим опцијама лијечења.
Ево пређите на тему: Терапија поремећаја пигмента
