ЗНАКОВИ МАРФАНОВОГ СИНДРОМА

Узрок Марфановог синдрома

Као и код Марфанов синдром Марфанов синдром је генетска болест. Кроз промену (мутација) гена фибрилин-1 (ФБН-1) долази до оштећења микрофибрила (структурне компоненте везивног ткива) и слабљења еластичних влакана, што се манифестује пре свега у системима органа срца, скелета, ока и крвних судова.

Аутосомно доминантно насљеђивање значи да је укључен аутоосом, тј. Да није повезан с сполним слојем, хромозом. Скуп хуманих хромозома састоји се од 23 пара хромозома. Од тога, 22 пара су аутоми (Хромосом 1-22) и 1 пар су сексуални хромозоми (Икс и И). Доминантно значи да се генетска промена (мутација) у гену на једном од два хромозома пара хромозома доводи до болести, мада други није патолошки промењен. Ако је један родитељ погођен болешћу, постоји 50% шансе да се дете такође разболи. Озбиљност израза је веома променљива и може бити од озбиљног неонаталног Марфановог синдрома, који је већ са рођење показује значајне симптоме, у распону од асимптоматске болести.

Али чак и ако ниједан од родитеља није погођен болешћу, то може Марфанов синдром јављају се код детета. Разлог за то су нове мутације, тј. Спонтано настале промене гена фибрилина, које су узрок болести у 25% случајева.

Симптоми Марфановог синдрома

Будући да ова болест погађа везивно ткиво у целом телу, симптоми Марфановог синдрома варирају од особе до особе. Најчешћи и уочљиви симптоми су велика дужина тела, претерано дуги удови, промене на телу Оштрина вида, Валвуларна болест срца као и ненормалне промене великих крвних судова.

Више детаља се може наћи у критеријумима Гент носологије под овом темом Марфанова дијагностика синдрома пронаћи.