Интерна Медицина

Вилсонова болест

Синоними

Вилсонова болест, хепатолентна дегенерација

увод

Вилсонова болест је генетска болест у којој долази до повећаног складиштења бакра у разним органима због поремећаја метаболизма бакра (тзв. Болест складиштења). То доводи до прогресивног оштећења погођених органа, при чему су посебно погођена јетра и мозак. Познато је да се развијају различити облици болести; болест се често заврши ако се не лечи кобно. Терапија је кроз цјеложивотну дијету са мало бакра и употреба одређених лекова је врло успешна. У неким је случајевима потребна трансплантација јетре.

дефиниција

На Вилсонова болест је наследна мана а Беланчевина који регулише прерасподелу бакра у телу и излучивање бакра у жучи у ћелији јетре. Као резултат тога, тело је преоптерећено слободним бакром, који има штетан утицај на ћелије и пре свега утиче на себе јетра и одређене области мозга Може такође утицати око, Бубрези и срце. Наслаге бакра доводе до оштећења и све већег губитка функције погођених органа. Будући да резидуална функција дефектног протеина може варирати, болест напредује другачије.

Епидемиологија

Фреквенција Вилсонова болест се даје као 1: 30,000. Болест ће аутозомно рецесивно наслеђена и мало је чешћа код мушкараца. Појава болести је у адолесценцији и раној одраслој доби, ретко након 40. године.

Симптоми

Болест се манифестује у различито израженим функционалним поремећајима погођених органа:

Јетра: Повећане вредности јетре, масна јетра до цирозе јетре (нодуларна ремоделација јетре са заменом функционалног ткива везивним ткивом). Дисфункција јетре манифестује се жутицом (пожутјелост коже и бјелине очију), поремећајима коагулације, анемијом, асцитесом (Задржавање воде у трбуху).

Мозак: Посебно је погођен систем несвесне подршке и задржавања моторичких способности. Ово доводи до седећег начина живота, експресивности израза лица, укочености мишића, али и превеликих покрета, трзања мишића и дрхтања, поремећаја говора и гутања. Трзање прстију, познато и као "лепршање крила" или "Дрхтање"Означени су. У току болести могу се јавити и психолошке промене попут напада гнева, налета смеха или плакања, поремећаја памћења и деменције.

Око: "Каисер-Флеисцхер-ов рожни прстен", смеђе обојена боја на рубу шаренице, карактеристичан је и дијагностички вредан симптом Вилсонове болести, али не утиче на сам вид.

Даље: Функционални поремећаји могу се појавити у бубрезима, срце може бити погођено у смислу кардиомиопатије (слаб срчани мишић).

Дијагноза

Г. Г. Промјена боје шаренице, када се прегледа крв, ниже су вредности за транспортни протеин бакра (Церулопласмин) и укупног бакра, док се слободни бакар у крви повећава. Појачано излучивање бакра путем бубрега примећено је мокраћом. Биопсија јетре може открити повећан садржај бакра у ткиву јетре. У нејасним случајевима, још неколико напредних тестова може донети јасноћу.

Важно је разликовати Вилсонову болест од осталих узрока супрануклеарне парализе. Корисне информације о томе можете пронаћи под: Прогресивна супрануклеарна парализа

терапија

Терапија се заснива на доживотном третману са мало бакра дијета. Једна од ствари која се мора избегавати је Орашасти плодови, гљиве, крављеви производи, чоколада и производи од целог зрна. С обзиром да сама исхрана није довољно ефикасна, дају се лекови који везују слободни бакар у телу и претварају га у облик који се може излучити урином (Д-пенициламин, Триентин). Примена цинка смањује апсорпцију бакра из храна. У неким случајевима, а Трансплантација јетре што елиминише узрок болести, али је повезано са незнатним опћим ризиком од трансплантације.

прогноза

Ако се не лечи, болест је често смртнаАко се терапија започне на време, конзервативне мере су обично довољне и може се избећи трансплантација јетре.