Фациоскапулохумерална дистрофија (ФСХД)

Синоними

Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија, ФСХМД, мишићна дистрофија Ландоузи-Дејерине;

енгл.: ФСХ дистрофија, фациоскакапуларна (мишићна) дистрофија.

увод

Тхе Фациоскапулохумерална мишићна дистрофија, често ФСХД скраћено је трећи најчешћи облик наследног трошења мишића. Име описује делове мишића који су у раној фази посебно озбиљно погођени:

• лице (лат. фациес)
• Рамена регија (лат. сцапула = Рамена
• надлактица (лат. хумерус).

Међутим, како болест напредује, други делови мишића (мишићи ногу, карлице и трупа) постају све слабији. Први симптоми се обично појављују у адолесценцији и раној одраслој доби, а поједине мишићне групе у две половине тела често су погођене у различитом степену. Болест опћенито напредује релативно споро, али тежина симптома се код појединаца јако разликује. Генетска основа фациоскапулохумерала Дистрофија мишића је познато, али тачан механизам болести до сада је истражен само у фазама. Тренутно не постоји каузална терапија за болест, али пошто срчани мишићи обично нису погођени, пацијенти обично имају нормалан животни век.

дефиниција

Тхе ФСХД је болест Мишићне дистрофијекоје карактерише првобитна превладавајућа инфестација лица, Раменог појаса- и мишићи надлактице. Болест погађа само њих Скелетни мишићи, срчани мишићи су, међутим, поштеђени. У међувремену се могу разликовати различите подврсте ФСХД-а, пре свега људским генетским методама. Овај се чланак односи на најчешћи тип, "класично„ФСХД1А.

Епидемиологија

Фазиоскапулохумерале Дистрофија мишића јавља се са фреквенцијом од око. 1:20000 подједнако је чест код оба пола, што га чини трећом најчешћом мишићном дистрофијом. Болест ће аутозомно доминантни наслеђено, д. Х. да деца оболелих имају 50% ризик да развију саму болест. Ипак, мушкарци су често теже погођени клинички од жена и дијагностицирају их раније, иако је узрок нејасан.

Корен

Као узрок "класично„ФСХД је заснован на губитку малог фрагмента генетског материјала Хромосом 4 откривена. Ово вероватно доводи до погрешно усмерених активности суседних генских региона. Тачан механизам болести ФСХД крајње је нејасно, претпоставља се да је таква дисрегулација неколико гена који играју улогу Метаболизам мишића игра, смањује се регенеративни капацитет мишића, што на крају води до губитка мишићног ткива.

Диференцијалне дијагнозе

Пре свега се узимају у обзир болести мишића и мишића Нервни систем: (Делимични) неуспех живаца који снабдева одређену мишићну регију, на пример због повреде или затајења регије мозга која је одговорна за моторичке вештине, нпр. Б. као део а Удар такође се изражавају у (делимичном) губитку функције овог мишићног подручја. Велика разлика у току између појединих пацијената доводи у питање различите болести, које клинички представљају ФСХД личити. Разликовати га од других болести мишића није увек лако, поготово када се симптоми оболелих разликују од класичне слике "Мимична слабост рамена и руку„Разликује се.

Симптоми

Већина пацијената постаје клинички упадљива у адолесценцији или раној одраслој доби због слабости мишића рамена, надлактица и лица који су посебно погођени. Ово може укључивати потешкоће у подизању руку изнад хоризонтале, нелагодност при обављању надземних радова (Тапетирање, Цомб), спуштена рамена или слично лоше држање. Разлике у степену слабости између две половине тела релативно су карактеристичне. Слабост Мишићи лица То може довести до тога да код погођене особе постоји израз "без изражаја" или чак "мрзовољан" израз лица, асиметрични изрази лица, потешкоће у потпуном затварању очију или, због углова уста, слина која цури из уста. Ако су мишићи трупа и кука погођени у даљем току, пацијенти имају потешкоћа при устајању и лежања степеницама, напад мишића поткољенице често се изражава у слабости мишића глежња, што доводи до честих спотицања. Све у свему, болест полако напредује, свеукупно курс је један ФСХД веома се разликују између појединих пацијената: неки пацијенти готово да и немају неких ограничења у старости, док са друге стране око 10-20% оболелих зависи од инвалидских колица у каснијем току болести. Међутим, пошто болест погађа само скелетне мишиће, животни век није ограничен.У неким случајевима фациоскапулохумерална мишићна дистрофија може започети у детињству; овде се чини да се трошење мишића одвија брже, а прогноза је уопштено повољнија.

Изгледа да постоји веза ФСХД са оштећењем слуха (високим оштећењем слуха) и ретиналним променама, чији се клинички значај, међутим, треба оценити као мали.

Дијагноза

Као и код свих генетских болести, веома је важно утврдити породичну медицинску историју, овде могу бити јасне индикације о наследној болести и начину њеног наслеђивања. Само се у ретким случајевима ФСХД развија спонтано; обично постоје и други погођени појединци у породици пацијента.

Клинички преглед може показати типичан образац захваћености мишића, а то и присуство других случајева болести у породици обично омогућавају успостављање клиничког дијагонизма. ЕМГ (електромиографија) бележи електричне активности унутар мишића и помаже у препознавању узрочних мишићних (интринзичних) болести насталих услед промена мишића, нпр. Б. да разликује оштећење живаца. Што се тиче људске генетике, недостатак генетске секвенце на хромозому 4 може се показати крвним тестом. Такав преглед се врши у специјализованим хуманим генетским центрима већих клиника и може нпр. Б. настају и ако уопште нема симптома, али су познати случајеви болести у породици ("предиктивна дијагностика"). Таква предиктивна дијагностика може бити корисна за планирање каријере пацијента, али може представљати и психолошки терет.

У неколико случајева, типична промена генетске секвенце на хромозому 4 не може се открити упркос одговарајућој клиничкој слици; то могу бити подтипови ФСХД ("атипични ФСХД“).

терапија

Тренутно не постоји каузална терапија за фациоскапулохумерална мишићна дистрофија. Многобројни покушаји са Лек против астме Албутерол, који такође има утицаја на метаболизам мишића, био је незадовољавајући, појединачни извештаји о терапијским успесима код лечења Антихипертензивни лекови Дилтиазем је испрва одбијен у малој клиничкој студији. Као и код многих наследних болести, нада истраживача и оболелих на крају почива на будућој генској терапији.

Стога конзервативна терапија високи приоритет: физиотерапија користи се за очување максималне покретљивости и спречавање лошег држања.

Под одређеним околностима, хируршке мере се могу применити за исправљање погрешног држања, али морају бити пажљиво размотрене.

Предности физичких обука није дуго било спорно, јер је вероватно оштећење захваћених мишића од прекомерне употребе. У међувремену, онима који су погођени саветује се лагана вежбања, посебно због позитивних утицаја на њих Кардиоваскуларни систем и Имуни систем.

Придруживање групи за самопомоћ може помоћи пацијентима да се изборе са болешћу, размене искуства и добију адресе искусних терапеута са поремећајима мишића.

прогноза

Јер је болест искључиво Скелетни мишићи погођени, животни век оболелих углавном није ограничен. Због релативно спорог напредовања болести, пацијент дуго одржава добар квалитет живота. Ток болести увелике варира између појединих болесника: док појединачни обољели остају готово асимптоматски до старости, већина пацијената има значајна ограничења у њиховој способности да се понашају у свакодневном животу и на послу док болест напредује.