Насљедни ангиоедем

Дефиниција - шта је наследни ангиоедем?

Ангиоедем је отицање коже и / или слузокоже које се може појавити акутно и нарочито у лицу и дисајним путевима. Може трајати неколико дана. Разликује се насљедни и не-насљедни облик. Наследно значи нешто попут наследног, наследног или урођеног. Насљедни ангиоедем је стога болест узрокована генетском оштећењем која се може пренијети с генерације на генерацију. Насљеђивање је аутосомно доминантно, што значи да се болест преноси без обзира на спол чим један од два родитеља буде захваћен њом. У око 25% случајева, међутим, болест се не јавља наследношћу, већ као спонтана мутација. То значи да долази до спонтане промене гена која затим изазива ову болест. Насљедни ангиоедем може бити опасан по живот ако дође до наглог оштрог отицања у дисајним путевима. Учесталост болести је око 1: 50 000, мада се у стварности претпоставља већа учесталост.

Узроци наследног ангиоедема

Узрок насљедног ангиоедема је генетска оштећења. Овај дефект утиче на ген који кодира одређени ензим, што значи да је одговоран за производњу овог ензима. Овај ензим је познат као инхибитор Ц1 естеразе или инхибитор Ц1 естеразе. Последица генетског оштећења је или недостатак ензима или постојећи, али нефункционални ензим. Чимбеници који могу изазвати акутни напад болести још увек нису довољно разјашњени. Чињеница је да инхибитор ензима Ц1 естерхазе има важну улогу у систему комплемента. Ово је део имунолошког система тела. Мањак овог инхибитора естера Ц1 води до својеврсне преосетљивости у овом делу имунолошког система. То покреће каскаду, на чијем се крају налази ткивни хормон брадикинин. Овај хормон повећава пропустљивост крвних судова (васкуларна пропустљивост). То заузврат доводи до изливања више течности из жила у околно ткиво. То доводи до типичних отеклина на подручју коже и слузокоже.

Истовремени симптоми

Типични симптоми наследног ангиоедема су понављајућа отеклина на кожи (посебно на лицу) и / или слузокоже у гастроинтестиналном тракту или у делу дисајних путева. Могући знакови приближавања напада (продроми) могу бити симптоми попут умора, умора, појачаног осећаја жеђи, агресије и депресивног расположења. То онда доводи до отицања коже, која је карактеристична по томе што није црвена, већ обојена на кожи и обично је гипка. Јављају се нарочито у пределу лица, али и на рукама, ногама и пределу гениталија. Отеклина је веома ретко праћена сврабом, али често је присутан и осећај напетости. Отеклина може бити болна. Могу се регресирати након неколико сати, али могу трајати и до седам дана. У просеку отеклина траје један до три дана.

Имате ли генитално отицање? Више о томе прочитајте овде: Отицање тестиса или Отицање у вагиналном улазу.

Неки пацијенти могу осетити отицање у пределу дисајних путева. Такво отицање потенцијално је опасно по живот, јер дисајни путеви могу натећи до те мере да се гушење догоди без тренутних интензивних медицинских мера са заштитом дисајних путева. Најчешћа област захваћена таквим отицањем у дисајним путевима је гркљан. Затим се говори о такозваном едему гркљана. Поред епизодних отеклина које су типичне за болест, бројни пацијенти осећају пратеће симптоме у подручју гастроинтестиналног тракта. Најчешћи симптоми су грчеви у стомаку и мучнина. Може се јавити и повраћање и јака дијареја. Гастроинтестиналне тегобе, попут отеклина, могу трајати неколико дана. Код неких болесника гастроинтестиналне тегобе јављају се изоловано, тј. Без натечености коже. Ово може знатно отежати дијагнозу. Код неких пацијената гастроинтестинални симптоми претходе кожним симптомима по годинама. Оштре, коликличне гастроинтестиналне тегобе које се јављају без пратећих симптома на кожи често су погрешне. Може доћи до тога да су погођени пацијенти оперисани због јаког бола у трбуху (акутни стомак), јер постоји сумња на хируршке обрасце болести, као што је акутни упала слијепог цријева (упала слијепог цријева).

Напредовање болести наследног ангиоедема

Насљедни ангиоедем најчешће се манифестује у доби од 10 година. Иницијална манифестација која се јавља касније прилично је ретка. Како болест напредује, јављају се понављајући напади са отицањем или гастроинтестиналним тегобама. Неки пацијенти осећају само отицање коже, други само гастроинтестиналне симптоме. Учесталост напада увелико варира. Неки пацијенти осећају симптоме сваких неколико дана, а други много ређе. Лабораторијске вредности нису мерило интензитета или учесталости притужби. У просеку су жене погођеније од мушкараца. Симптоми се такође могу повећати током трудноће. Насљедни ангиоедем је болест која се може излечити, али није излечити.

Већина напада хередитарног ангиоедема дешава се без очигледног покретача. У неким случајевима, међутим, стоматолошке интервенције или интервенције у грлу и дисајним путевима, на пример уклањање крајника (тонзилектомија) или интубација (уметање цеви у дисајне путеве ради вентилације, на пример као део планиране операције), могу се именовати као окидач. Неки пацијенти такође наводе инфекције грипе или психолошки стрес као могуће изазове. Постоје и одређени лекови који могу значајно повећати вероватноћу напада. Они укључују, посебно, лекове против високог крвног притиска или затајења срца, нарочито АЦЕ инхибиторе попут рамиприла или еналаприла, или ређе антагонисте ангиотензинских рецептора, попут кандесартана или валсартана. Употреба контрацепцијских средстава која садрже естроген код жена такође може изазвати нападе.

Дијагноза наследног ангиоедема

Нажалост, наследни ангиоедем је болест која се често правилно поставља само након дужег периода болести. Пре свега, важна је анамнеза. Ако пацијенти извештавају о изненадном, понављајућем отицању коже или слузокоже, дијагноза није предалеко и може се поставити даља дијагноза. Међутим, постоје и пацијенти са наследним ангиоедемом који не пате од типичног отицања слузнице, али, на пример, од понављајућих гастроинтестиналних тегоба. Код ових болесника, атипични симптоми могу много отежати дијагнозу. Поред личне анамнезе, породична анамнеза такође има важну улогу у дијагнози. Важно је сазнати да ли је породица имала сличне симптоме.

Међутим, како би се на крају осигурала дијагноза, морају се утврдити различите вредности у крви. Између осталог, концентрација и активност инхибитора ензима Ц1 естеразе. Они се смањују код наследног ангиоедема. Концентрација комплементарног фактора Ц4 такође игра пресудну улогу у дијагностици. Фактор Ц4 је присутан у нижим концентрацијама код болесних него код здравих. У прилично ретким случајевима за потврђивање дијагнозе неопходан је генетски тест. Код деце болесних породица, горње вредности треба одредити у раној фази да би се потврдила дијагноза. Под одређеним околностима, ово може бити спасно.

По чему се насљедни ангиоедем разликује од "нормалног" ангиоедема?

Ангиоедем је симптом који се јавља у контексту две различите болести. Строга разлика између две клиничке слике је важна јер се развој и лечење болести међусобно значајно разликују.

Иако је наследни ангиоедем наследна болест и проузрокован недостатком инактивације или прекомерном активацијом система комплемента, „нормални“ ангиоедем, познат и као Куинцкеов едем, често се појављује у контексту уртикарије. Овде ангиоедем може да прати уртикарију, али може да се појави и одвојено и као једини симптом. Ангиоедем који настаје у контексту уртикарије је посредовао хистамином. Тако се јављају као део алергијске реакције. Тело реагује алергично и долази до повећаног ослобађања хистамина. Хистамин доводи до повећане пропустљивости крвних жила (васкуларна пропустљивост) и долази до повећаног одлива течности из жила у ткиво. Оба облика ангиоедема имају заједничко то да постоји повећан излив васкуларне течности у ткиво. То резултира отицањем погођених подручја. Међутим, хормон ткива који се активира разликује се: хистамин у "нормалном" ангиоедему насупрот брадикинину у наследном ангиоедему.

Иако насљедни ангиоедем често први пут доводи до појаве симптома пре 20. године живота, „нормалан“ ангиоедем често се манифестује тек у одраслој доби. Код "нормалног" ангиоедема, хистамински ефекат узрокује не само отицање, већ и црвенило и сврбеж у пределу натечених подручја. С друге стране, код наследног ангиоедема отеклина није црвена, већ је боје коже и свраб је редак.

"Нормалан" ангиоедем може бити изазван инфекцијама или лековима. У многим случајевима, међутим, узрок остаје необјашњив. У већини случајева "нормалног" ангиоедема нема патолошких лабораторијских вредности, док су у наследном облику одређене вредности уочљиве. Док се наследни ангиоедем јавља на лицу, али често иу гастроинтестиналном тракту, „нормалан“ ангиоедем обично погађа само подручје лица (нарочито подручје уста и очију).

Код оба облика болести постоји ризик од блокирања дисајних путева, познатих као едем ларинкса. Ово је акутно опасно по живот и захтева хитну терапију. Врста хитне терапије - као и стандардна терапија - разликује се између два облика. "Нормални" ангиоедем добро реагује на терапију антихистаминицима или стероидима / кортикоидима као што је преднизолон, као и адреналин као део хитне терапије. У случају наследног ангиоедема, с друге стране, ови лекови нису делотворни; морају се користити посебни лекови.

Лечење наследног ангиоедема

Важно је имати на уму да је наследни ангиоедем потенцијално опасно по живот, јер сужење дисајних путева без адекватних мера може довести до брзе смрти од гушења. Зато је најважније, пре свега, да пацијенту доставите личну карту за хитне случајеве, коју треба носити са собом у сваком тренутку и свуда. Поред тога, пацијенти и рођаци морају бити детаљно обавештени о могућим симптомима и мерама које треба предузети у акутном случају. У већини случајева препоручује се почетно лечење у специјализованом центру за лечење.

Лечење отеклине у акутним случајевима није увек неопходно.Благи отеклине на подручју руку и ногу не захтијевају нужно лијечење, под условом да не сметају дотичној особи. Гастроинтестинални напади не морају нужно бити лечени. У случају умерених напада, орални унос антиспазмодичног лека као што је Бусцопан ® може бити довољан.

У неким случајевима, међутим, колик-симптоми су толико болни да је неопходно одредити лечење. У акутним случајевима се даје такозвани Ц1-ИНХ концентрат. Ово су инхибитори одређеног фактора (Ц1) имунолошког система, који могу смањити отицање. Концентрат се мора давати венским приступом, што се такође може спровести самостално кроз тренинг. Алтернативно, доступан је Ицатибанд. То је такозвани антагонист брадикинина који се може убризгати под кожу и инхибира вазодилатативни хормон брадикинин.

Пацијенти са отицањем уста, грла или гркљана сматрају се хитним случајевима и морају се одмах лечити на болничком лечењу. Овде ће можда бити потребна интубација да би се осигурали дисајни путеви.

Ако се упркос адекватној терапији догоди више од 12 напада годишње, треба размотрити профилактичке (превентивне) мере. За то се могу користити андрогени, попут даназола, оксандролона и станазолола, али због њихових бројних нуспојава нису одобрени за лечење наследног ангиоедема у Немачкој. Други лек за дуготрајну профилаксу је транексамска киселина, која је антифибринолитичка, тј. Спречава отапање крвних угрушака. Могућа нуспојава је, дакле, стварање крвних угрушака (тромбоза). Дуготрајно лечење концентрацијом Ц1-ИНХ је такође могући терапеутски приступ.

Прогноза наследног ангиоедема

Данас је прогноза за пацијенте са наследним ангиоедемом знатно повољнија него што је то била случај због значајно побољшаних терапијских мера. Ипак, и даље се дешава да пацијенти умиру од акутног едема гркљана јер им се не даје довољно адекватна терапија довољно брзо. Дијагноза је стога изузетно важна како би се у складу са тим могли обучити пацијенти и рођаци и адекватно припремити за ванредне ситуације. Сваки пацијент са наследним ангиоедемом мора имати личну карту за хитне случајеве и увек га имати са собом.