Прадер-Вилли синдром

Шта је Прадер-Вилли синдром?

Прадер-Вилли-јев синдром (ПВС) је ретки синдром који је резултат дефекта у генетском саставу. Јавља се око 1-9 на 100.000 порођаја широм света. Прадер-Вилли синдром може утицати и на дечаке и девојчице.

Обољели људи су ниског раста, имају ниску напетост мишића као новорођенче и касније пате од гојазности. Менталне абнормалности и смањена интелигенција такође су карактеристичне за Прадер-Вилли синдром.

Такође прочитајте: Шта је Клинефелтеров синдром?

узроци

Узрок Прадер-Виллијевог синдрома је такозвана „делеција оца“. То значи да се на хромозому 15, наследеном од оца, део генетских података брише и сада недостаје. У већини случајева, ово брисање настаје спонтано (нова мутација) и није наследно.

Прочитајте више о томе на: Хромозомске мутације

Верује се да ова промена генетског материјала доводи до неисправности хипоталамуса (дела средњег мозга). Хипоталамус је важан контролни центар тела који је такође одговоран за ослобађање многих хормона. У Прадер-Вилли синдрому, између осталог, ослобађа се премало хормона раста, што доводи до ниског раста.

дијагнозу

Педијатар може да сумња на Прадер-Вилли синдром убрзо након порођаја. Новорођенчад има мишићну слабост, слабо пијење и слабе рефлексе новорођенчади. При одређивању вредности хормона у крви примећују се смањене вредности за раст и полне хормоне.

Само генетски тест може потврдити дијагнозу. Овде се открива делеција на хромозому 15.

Прочитајте више о томе на: Генетски преглед

Да ли препознајете ове симптоме као да имају Прадер-Вилли синдром?

Обољела деца се примећују одмах након рођења, јер имају ниску напетост мишића („флоппи новорођенче“), посебно су мала и лагана и не пију правилно.

Прочитајте више о томе на: Мишићна слабост код бебе

Деца са Прадер-Вилли синдромом имају препознатљив изглед: очи у облику бадема, танку горњу усну, уски мост на носу и мале шаке и стопала. Погођена деца често и жмире. Код дечака се мали скротум примећује рано и често постоји неспуштени тестис.

Дечији развој се одлаже, а развојне прекретнице попут ходања и говора постижу се касније.

Прочитајте више о томе на: Развој детета

Отприлике од треће године, погођени развијају неконтролисани апетит без осећаја ситости када једу. Овај патолошки повећан апетит доводи до гојазности. Прекомерна тежина може бити повезана са секундарним болестима као што су дијабетес, поремећаји спавања и кардиоваскуларне болести.

Прочитајте више о томе на: Гојазност код деце

Чак и у пубертету нема убрзања раста услед смањеног ослобађања хормона раста. Гениталије такође остају неразвијене. Већина пацијената са Прадер-Вилли остаје стерилна.

Прочитајте више о томе на: Низак раст

Смањена интелигенција и потешкоће у учењу такође су типичне за Прадер-Вилли-јев синдром. Проблеми менталног здравља као што су поремећаји контроле импулса и промене расположења такође су чести код погођених.

лечење

Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром.
Главни фокус симптоматске терапије је строга дијета. Овде се морају поштовати стриктна ограничења калорија и одговарајућа количина витамина и других хранљивих састојака како би се спречила гојазност и промовисао здрав развој.

Физиотерапија може помоћи у побољшању моторног развоја деце.

Давање хормона раста може се започети у раној фази. То треба радити под строгим надзором, јер терапија такође може имати нежељене ефекте, нпр. Едем стопала или погоршање постојеће сколиозе. Са почетком пубертета, полни хормони се могу заменити.

Може се користити психотерапија у облику бихевиоралне терапије, а посебна пажња треба да се води у школи како би се промовисао друштвени развој.

Трајање и прогноза

Не постоји лек за Прадер-Вилли синдром. Међутим, рана терапија може смањити њену тежину.

Ако се гојазношћу може управљати строгом дијетом, може се претпоставити нормално очекивано трајање живота. Озбиљне секундарне болести попут дијабетеса и кардиоваскуларних болести могу се на тај начин спречити.

Међутим, они који су погођени остају стерилни током живота и подложнији су инфекцији.