Клинефелтер синдром

Шта је Клинефелтер синдром?

Клинефелтер синдром јавља се код сваког 750. човека. То је једно од најчешћих урођених хромозомских обољења код којих мушкарци имају превише сексуалних хромозома. Углавном имају кариотип 47КСКСИ уместо уобичајених 46КСИ.

Двоструки Кс у сету хромозома доводи до недостатка тестостерона, који и даље изазива типичне симптоме Клинефелтеровог синдрома. Сазнајте више о томе.

Такође прочитајте: Шта је Турнеров синдром?

Шта узрокује Клинефелтер синдром?

Клинефелтер синдром није стање које се преноси са родитеља на њихову децу.
Настаје сасвим случајно због поремећаја током мејозе. Ово ствара сперму и јајне ћелије. У мејози је важно да се један хромосом дистрибуира између мушких и женских сперматозоида. Међутим, то није случај са Клинефелтеровим синдромом. Или сперма или јаје имају додатни Кс хромозом. Током оплодње, то доводи до тога да један сексуални хромозом лежи превише. То се такође назива хромозомска аберација. Клиничка слика се манифестује само код мушкараца који углавном имају кариотип 47КСКСИ уместо 46КСИ.
Додатни Кс хромозоми доводе до недостатка тестостерона, што има даље последице.

Прочитајте више о узроку Клинефелтер синдрома на: Аберација хромосома - шта је то?

Турнеров синдром је болест која се такође заснива на измењеном броју хромозома. Више о томе прочитајте на: Турнеров синдром

Да ли је синдром Клинефелтер наследан или заразан?

Клинефелтер синдром је урођена хромозомска болест, а узрок болести је поремећај током сазревања сперме и јајних ћелија - који се такође назива мејоза. Хромозоми нису равномерно распоређени, па сперма или јаје садржи додатни Кс хромозом.

Клинефелтер синдром није болест која се преноси са родитеља на децу. Настаје случајно. Дакле, није ни наследна ни заразна.

Такође би могли бити заинтересовани за: Насљедне генетске болести

Ови симптоми могу указивати на Клинефелтеров синдром

Типични симптоми који се јављају код Клинефелтеровог синдрома узроковани су недостатком тестостерона. Обично изгледа овако:

• Мали тестиси: Често се у дојеначкој доби прво појави неспуштени тестис, који може бити једностран или обостран. Већина одраслих особа са Клинефелтеровим синдромом имају мале тестисе.
  Такође прочитајте: Мали тестис - шта је узрок?

• Мали пенис: Поред тога, погођени обично имају мали члан. Мањак сперме такође може довести до неплодности.
  Такође би могли бити заинтересовани за: Неплодност код мушкараца

• Повећање груди: Мушкарци који су погођени обично имају повећање груди. То се такође назива гинекомастија.
  Више о овој теми можете пронаћи: Гинекомастија - Повећање млечне жлезде код мушкараца

• Промене у мишићној и масној маси: тестостерон подржава изградњу мишића. Код Клинефелтеровог синдрома, низак ниво тестостерона резултира смањеном мишићном масом у корист масне масе. Погођени људи имају повећане масне наслаге и склони су прекомерној тежини.

• Висок раст: Због недостатка тестостерона, плоче за раст се касније затварају, што доводи до повећане дужине. Погођени су већи од просека.
  Више информација о овој теми можете пронаћи на: Висок раст - то бисте требали знати!

Постоје и неке студије које сугеришу проблеме у понашању код мушкараца са Клинефелтеровим синдромом. Према студијама, око 10% оболелих такође би било склоно аутизму или АДХД-у. У детињству би дошло до застоја у развоју језика, као и код читања и учења.

Такође прочитајте:

• Шта је аутизам?
• Ово су симптоми АДХД-а
• Проблеми у школи

Ток болести код Клинефелтеровог синдрома

Већ у новорођенчади, погођени често имају неиспаване тестисе, мали уд и слабост мишића. Развој језика обично касни. У школској деци могу бити проблема са учењем и читањем. У адолесценцији обично долази до одложеног почетка пубертета, раста груди и снажног раста у дужини. Одрасли такође могу имати еректилну дисфункцију и импотенцију. Поред тога, ако се не лечи, гојазност се може развити с развојем дијабетес мелитуса 2 и васкуларних болести.

Дијагноза Клинефелтеровог синдрома

Клинефелтеров синдром може се дијагностицирати у материци испитивањем амнионске течности или узимањем узорка из постељице. Дијагноза се тада може поставити помоћу узорка крви у коме се прегледава сет хромозома. Међутим, за то је потребан хумани генетски извештај.

Такође би могли бити заинтересовани за: Преглед амнионске течности

Овако се лечи Клинефелтер синдром

Клинефелтер синдром не може се лечити из узрока. Сметње током мејозе не могу да се пониште.

Међутим, пошто је већина симптома Клинефелтеровог синдрома последица ниског нивоа тестостерона, терапија се састоји од снабдевања тестостероном споља. Ово је такође познато као замена тестостерона. У зависности од тога шта се преферира, тестостерон се може примењивати као гел и малтер или као ињекција свака једном до три месеца. Замена тестостерона обично се започиње почетком пубертета и мора се наставити током целог живота.
Прочитајте више о овој теми на: Лечење недостатка тестостерона

Према студијама, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом често имају витамин Д. Препоручљиво је редовно контролисати и уравнотежити ниво витамина Д.
Такође препоручујемо: Мањак витамина Д - то бисте требали знати!

Будући да погођени могу имати поремећаје у развоју језика или тешкоће у читању и учењу, у складу с тим треба тражити говорну терапију и подршку.
Такође прочитајте: Када логопедска терапија има смисла?

Прогноза Клинефелтеровог синдрома

Не постоји лек за Клинефелтер синдром. Терапија путем давања тестостерона треба стога бити доживотна, јер без лечења животни век оболелих се може смањити.
Разлог је наведен у томе што је Клинефелтер синдром више повезан са другим болестима као што су дијабетес мелитус, васкуларне болести и губитак костију.
Такође, мушкарци са Клинефелтеровим синдромом имају двадесет пута већи ризик од развоја карцинома дојке од осталих мушкараца.

Прочитајте такође: Како препознати карцином дојке код мушкараца?

Због тога има смисла конзумирати вештачки тестостерон током живота. Симптоми Клинефелтеровог синдрома често су само благи.
Поред тога, погођени често могу водити самосталан живот одговарајућом језичком подршком, попут логопедске терапије и подршке у школи.

Такође би могли бити заинтересовани за: Проблеми у школи - шта може помоћи?
Више о замени тестостерона током живота можете сазнати на: Све о недостатку тестостерона