Неурофиброматоза тип 1

Белешка

Тренутно се налазите на почетној страници теме Неурофиброматоза тип 1.
На осталим нашим страницама пронаћи ћете информације о сљедећим темама:

• Симптоми неурофиброматозе тип 1
• Очекивано трајање живота и терапија за неурофиброматозу тип 1

• Неурофиброматоза тип 2
• Симптоми неурофиброматозе тип 2

Класификација

• Неурофиброматоза тип 1
• Неурофиброматоза тип 2

Синоними у ширем смислу

• Рецклингхаусенова болест
• Рецклингхаусенова болест
• НФ1
• периферна неурофиброматоза

Дефиниција и увод

Тхе Неурофиброматоза тип 1 је генетска болест, Која аутозомно доминантни наслеђује се.
А генетска мутација у "Неурофибромински ген" на Хромосом 17 посебно доводи до промена у:

• Нервни систем
• кожа
  и
• костур.

То је моногена болест са манифестацијом (пенетрантом) која зависи од старења.
Степен експресије (експресивност) је такође променљив.
У 50% случајева ради се о новој мутацији.

дијагноза

Откривањем мутираних гена на хромозому 17 помоћу лабораналитичке методе дијагноза се може сачувати. Међутим, ти су процеси сложени и скупи, тако да се обично не користе.

Дијагноза се стога обично поставља клинички користећи горе описане методе Главни критеријумиод којих се најмање два морају пријавити.
Од ових главних критеријума, посебно се истичу два. Они специфични за неурофиброматозу Неурофиброми и које су често уочљиве већ у раном дојеначком добу Цафе-ау-лаит спотови.

Епидемиологија / учесталост

Инциденција, што значи учесталост у популацији, је 1:3500 Новорођенче.
мушкарци и Жене су једнак често погођени.
50% случајева су нове мутације.

Узрок (етиологија)

Мутација неурофиброминског гена на хромозому 17 нова је мутација у 50% случајева.
Може довести до:

• Тачке мутације (размена база у ДНК = промена генетског кода)
• Брисање (губитак ДНК)
• Умножавање (дуплирање ДНК дијелова)
• Уметање (увртање ДНК делова)
• Сплице мутације

итд.

Неурофибромин је људски протеин који се налази у ћелијама и одговоран је за такозвану каскаду РАС-ГАП сигнала са осталим протеинима.
Као негативан регулатор, заједно са осталим протеинима осигурава равнотежу између раста и диференцијације (специјализације / функције) ћелија.
Ако овај неурофибромин недостаје због мутације или ако постоји недостатак, тај се баланс укида и фокус пада на раст.
Једноставно речено, има пуно неурофибромина лошег квалитета.

Додатне информације о неурокутаним синдромима можете пронаћи овде: Неурокутани синдром

Главни критеријуми неурофиброматоза тип 1

Неурофиброматоза постоји када су присутна најмање два од следећих главних критеријума:

1. Шест или више кафе-ау-лаит тачака
2. аксиларно (у пазуху) и / или ингвинално (у препоне) пецкање
3. најмање два неурофиброма или бар један плексиформни неурофибром
4. Оптички глиом
5. најмање два Лисцх-ова чворова у шареници
6. Деформитети костију (посебно деформација костију), посебно сфеноидне кости (Ос спхеноидале = део кости лобање)
7. Рођак првог степена са неурофиброматозом типа 1

Жеља за децом

У принципу, ништа не спречава потомство обољелих од НФ1 (неурофиброматоза тип 1).
Јер НФ1 аутозомно доминантни наслеђује се, постоји ризик да имате болесно дете 50%ако је укључен један родитељ
Савремени технички и аналитички процеси омогућавају поузданост у раној фази.
Ако је дете такође болесно, симптоми родитеља не могу се користити за одређивање прогресије дететове болести.

Труднице са неурофиброматозом често јављају да имају нове неурофибромас током трудноћа облик или постојећи неурофиброми почињу да расту.
Није ретко царски рез неопходно ако су карлична регија труднице захваћена неурофибромима. У правилу, међутим, трудноћа се одвија без компликација.