Остеогенесис имперфецта

Синоними у најширем смислу

Болест стаклених костију, урођена крхкост костију, фрагилитас оссеум

енглески језик: ломљиве кости, наследна крхкост костију

дефиниција

У Остеогенесис имперфецта (Болест стаклене кости) то је урођени поремећај равнотеже колагена.
Колаген је структура везивног ткива.
Тхе кост постају ненормално крхки. Мутација гена не погађа само кости, већ и тетиве, лигаменте, зубе и сл Цоњунцтива од Око, јер се и овде колаген појављује свуда.

Резиме

Тхе Болест стакластих костију је урођени поремећај равнотеже колагена. Болест се насљеђује и узрокује абнормалну крхкост костију. Прије свега, утјече супстанца унутар костију, због чега кост значајно губи стабилност.
Функција је поред Поломљене кости (чести преломи костију, мед. лом), такође малформације костију и кратак раст. Ментално, међутим, пацијенти су неупадљиви.
Учесталост сломљених костију повећава се у складу са пубертет али може се опет повећавати с годинама. Тхе дијагноза болест стакласте кости углавном се заснива на Кс-зраци на коме се јасно види знатно смањена густина костију.
Тхе терапија састоји се у повећању Густина костију кроз дар од Бисфосфонати. Кости су такође спојене изнутра и споља. На пример, споља, ноге су уграђене у шину. Интрамедуларни нокат, који се убацује у кост и са њом може расти, разграђује кост изнутра.

Састанак са Др. Гумперт?

Радо бих вас саветовао!

Ко сам ја?
Моје име је др. Ницолас Гумперт. Ја сам специјалиста ортопедије и оснивач Др-Гумперт.де.
Разни телевизијски програми и штампани медији редовно извештавају о мом раду. На ХР телевизији можете ме видјети сваких 6 тједана уживо на "Халло Хессен".
Али сада је довољно назначено ;-)

Да би се ортопедија могла успешно лечити, потребан је темељит преглед, дијагноза и анамнеза.
Поготово у нашем економском свету, нема довољно времена да се темељно схвате сложене болести ортопедије и тако се започне циљано лечење.
Не желим да се придружим редовима "брзих извлачења ножа".
Циљ сваког лечења је лечење без хирургије.

Која терапија дугорочно постиже најбоље резултате, може се утврдити тек након што се погледају све информације (Преглед, рендгенски снимак, ултразвук, МРИ, итд.) бити оцењен.

Пронаћи ћете ме:

• Лумедис - ортопедски хирурзи
  Каисерстрассе 14
  60311 Франкфурт на Мајни

Овде можете заказати састанак.
Нажалост, тренутно је могуће заказати само састанак са приватним здравственим осигуратељима. Надам се вашем разумевању!
За више информација о себи погледајте Лумедис - Ортопедисти.

Корен

Као узрок Остеогенесис имперфецта постају другачији Ген мутације претпостављено.
Постоји преко 200 генских мутација колагена типа И. Они су укључени хромозом 7 или 17. Ако је овај ген неисправан, производња колагена не функционише правилно.
Болест стакласте кости типа И (види доле) нормалне колеге, али превише се производи. Са свим другим врстама, произведени колаген је оштећен и не може правилно функционисати у организму. Неке мутације гена се такође јављају спонтано и због тога су нове.
Болесна остеогенеза имперфекта може се наследити као аутосомно рецесивна као и аутосомно доминантна особина. То значи да вероватноћа преноса несавршености остеогенезе на следећу генерацију у суштини зависи од појединог типа.

Ако сада постоји несавршеност остеогенезе, кост се не може правилно размножавати, тј. Формирати изнова и на тај начин се не може стабилизовати. Кости садрже структуру која се може замислити као фине трабекуле (сличне спужви) које су међусобно умрежене. Дају костима огромну стабилност. Управо се ове структуре могу користити Остеогенесис имперфецта уска и ријетка.

Симптоми имперфекта остеогенезе / стаклене кости

У Болест стакластих костију (Остеогенесис имперфецта) постоје облици различите тежине. За лагане форме Стаклене кости - Болест се појављује тек током година - на пример, јер дете стално ломи кости. Најтежи облици стаклене кости / Остеогенесис имперфецта може учинити да новорођенче није у стању да живи. Новорођенче се рађа са вишеструким преломима; чак и мртворођење се може појавити спорадично. Све у свему, болест стаклене кости је прилично хетерогена клиничка слика (то значи да се могу појавити многи различити симптоми) заступати.

Дакле, то може довести до многих различитих симптома Стаклене кости - болест долазе без могућности да кажемо да постоји одређена карактеристика која се јавља код свих пацијената.

Типични су:

1. Преломи, укључујући лобању
2. Деформитети
3. Низак раст
4. Губитак слуха
5. лака рањивост
6. Прекомерно растезање зглобова и
7. лоши зуби.

Тхе Преломи (Поломљене кости) може се извести чак и најмањим покретима, као што је превртање у кревету. То такође зависи од степена тежине. Сасвим је могуће да деца због ове повећане крхкости костију не могу ни да стоје, нити да науче да ходају. Типично Дуге кости (Руке и кости ногу) и Карличне кости погођени болешћу. Због смањене стабилности кост Такође се могу савити због велике напетости мишића.

Такође може унутрашњи органи јер су они такође направљени од колагена. Ти органи тада временом губе више и више своје функционалности.

Уочљиве су плавкасто блиставе очи пацијената са стакленим костима: Због недостатка колагена (такође у коњунктиви ока), оне испод светлуцавих Цхороид плавкаст кроз.

Важно је, међутим, да пацијент нема менталних слабости (мед. која се такође назива ретардација) Изложба.

класификација

• Тип И.
  Ово је блажи облик остеогенезе имперфекта и често се не открива одмах, али тек када су деца мало старија и често нешто покидају (на пример, када уче да ходају). Физика је углавном нормална, а деформације костију су такође мање. Често пута пацијенти су после пубертет тешкоће са слухом. Остеогенеза имперфекта типа И је најчешћа у популацији.
• Тип ИИ
  Ово је најтежи облик остеогенезе код раније једва или уопште неживих пацијената, често током или недуго након рођење Међутим, сада су описани и случајеви у којима деца са типом ИИ могу да преживе.
• Тип ИИИ
  Пацијенти са типом ИИИ болести показују знатно повећану крхкост костију и застој раста. Руке, ноге и кичма су лоше деформисани. Често пацијентима ускоро треба инвалидска колица.
• Тип ИВ
  Погођени људи су често кратки, али мање озбиљно погођени од пацијената са типом ИИИ. Међутим, могу постојати врло различити степени озбиљности, крхкости костију и деформације костију.

Специјалност

Поломљене кости обично се могу приметити код оболеле деце до пубертета. Међутим, чини се да је највећа учесталост прелома у првом налету раста у доби од око 5 до 8 година. Након пубертета, преломи престају.
Болест се може различито изразити за сваку оболелу особу. Остеогенесис имперфецта (болест стаклене кости) је веома хетерогена и појединачна болест. Постоје многи људи који су само слабо погођени и једва показују симптоме. Оболела особа може имати неке од горе наведених симптома, али никако од свих.

дијагноза

Дијагноза се поставља помоћу рендгенских снимака. Пошто је "нормална", тј. Чврста кост на рендгену бела, а крхка кост у остеогенези имперфекта мање густа и због тога делује мање бела, болест се лако дијагностикује. Већином су дуге кости и карлица деформисани.

Терапија остеогенезе имперфекта

А терапијадо болести Остеогенесис имперфецта немогуће је излечити. Лекови до сада нису показали успех у смањењу трендова у смањењу болести. Постани пацијент Бисфосфонати (посебно Памидронат) која се даје за јачање коштане супстанце и самим тим интензивнија физиотерапијска нега да омогући.
Пертинентни ефекат бисфосфоната у остеогенези имперфекта је врло добро истражен и доказан, јер се такође користе у терапији остеопороза се користе. Ова терапија такође ублажава болове у костима и тако јача мотивацију деце за физиотерапију. Као и сваки лек, бисфосфонати имају споредне ефекте. Нарочито је важно имати на уму да се бисфосфонати морају узимати пре доручка.

Пошто ови лекови нападају слузницу, пацијентима није дозвољено да легну пола сата након гутања да не би оштетили слузницу. једњак да би се избегло навођење леђа.
Поред оних који се користе споља Ортозе за имперфект остеогенезе, који спречавају ломове и спречавају деформације, постоји и опција хируршке терапије за имперфект остеогенезе. Нокти се убацују у кости како би се заштитили кост да стабилизује и спречи покварене кости. Тешкоћа је у томе што плоча за раст не сме бити повређена код деце, јер у супротном долази до поремећаја раста костију.
Посебно за то постоји тзв Баилеи-Дубов-Нагел, која се уноси ван плоче за раст. Ови нокти се састоје од два дела и извлаче се (упоредиво са завесом) тако да практично расту са вама. Они не само да спречавају ломове, већ и одржавају кост равно. Велика предност ових ноктију је што их не треба скидати и тако остају у кости цео живот.

профилакса

Стварна болест се не може избећи, само се сломљене кости могу покушати спречити. За то се могу користити ортозе и удице. Ортозе су коштане осовине направљене од пластике у које је, на пример, уграђена нога. Реч вероватно потиче од речи "ортопед" и "протеза".
Ортозе служе за спољашњу стабилизацију костију и зглобова - стезник је такође једна од ортоза. Разноликост ортоза варира од једноставних поткољеница за ноге или стопала до посебно израђених шкољки за цело тело за оболелу децу, које се користе само у екстремним случајевима.

прогноза

С пубертетом, пријеломи се обично заустављају или се јављају рјеђе. Што се касније појави тенденција прелома, прогноза је повољнија. Ако пријеломи не почну до 10. године живота, на примјер, пубертет није далеко, а тиме и крај ненормалних Крхкост костију да се предвиди. Многи од деформитета и ломова утичу на локомотацију, тј. Трчање и ходање, тако да ће многи пацијенти касније моћи радити само у сједећем занимању. Међутим, с годинама, преломи могу почети изнова.