Шта је алфа-галактозидаза?
Алфа-галактозидаза је ензим који припада групи хидролазе. Друго име ензима је церамид трихексосидаза.
Ензим се јавља у свим људским ћелијама и цепа алфа-Д-гликозидну везу.
Алфа-гликозидна веза је веза између угљених хидрата као што је галактоза и алкохолне групе, на пример.
Тачније, ензим алфа-галактозидаза се јавља у лизозому ћелија и разграђује гликосфинголипиде и гликопротеине на њихове појединачне компоненте.
Ако је ензим оштећен због генетске мане, може се развити Фабријева болест.
Задатак, функција и дејство алфа-галактозидазе
Алфа-галактозидаза је ензим и задатак јој је да помогне разградњи посебних масти. Те масти се у тело могу апсорбовати храном.
Јављају се у готово свим ћелијама у телу. Разградња масти алфа-галактозидазом спречава патолошку репродукцију унутар ћелија. Функционисање ензима одговара класичној хидролизи. Током хидролизе, хемијска веза (алфа-Д-гликозидна веза) између појединих компоненти молекула се раздваја укључивањем молекула воде, што резултира два производа.
Због типичних својстава ензима, реакција цепања масти је знатно убрзана. Као резултат, више масти се може разградити у јединици времена.
Ензим алфа-галактозидаза излази из ове реакције попут свих ензима непромењених и у истој количини. Каталитизована реакција алфа-галактозидазе утиче на смањење укупне количине гликосфинголипида у телу.
Гликосфинголипиди су имена масти које се разлажу алфа-галактозидазом.
Све у свему, ово спречава смрт телесних ћелија услед накупљања гликосфинголипида у ћелијама. То значи да се клиничка слика Фабријеве болести не јавља.
Где је направљен?
Прекурсори ензима алфа-галактозидазе синтетишу се у рибосомима ћелија. Они ослобађају ланац аминокиселина, из којег се касније ствара готови ензим, у ендоплазматски ретикулум.
Овде се одвија сазревање готовог ензима. Одатле се ланци аминокиселина транспортују до Голгијевог апарата кроз посебне везикуле. Одавде се ензими могу транспортовати кроз везикуле у лизозоме или на ћелијску површину и пустити у простор између ћелија.
Друге ћелије сада могу да узимају ензиме на рецепторски посредовани начин.
Алфа-галактозидаза се смањила
Недостатак ензима алфа-галактозидазе резултира смањеним разградњом масти (гликосфинголипида) у ћелијама тела.
То доводи до акумулације масти у лизозомима ћелија.
Већина ћелија ову акумулацију лоше подноси и штетно делује на њих. Као резултат, често се дешава програмирана ћелијска смрт. Ово се може манифестовати у различитим симптомима као што су промене на кожи и крвним судовима или болови у рукама и ногама.
Фабријева болест
Фабријева болест је болест узрокована недостатком алфа-галактозидазе. Узрок недостатка је обично наследан и врло ретко.
Болест се често примети тек када се у касном детињству појави неколико симптома.
Постоје тачкасте промене на кожи, болови у рукама и ногама, промена температурних сензација, губитак слуха, промене у очима и протеини у урину.
Промене у крвним судовима узрокују нарочито бубреге због инфаркта бубрега или бубрежне инсуфицијенције.
Поред тога, срце прети срчаним ударом. Често се јавља и мождани удар. Терапија се састоји у раној супституцији ензима таблетама. Дијализа или трансплантација бубрега могу бити неопходни како болест напредује.
За детаљне информације о овој теми, погледајте: Фабријева болест
Можете ли их заменити таблетама?
Ако постоји недостатак ензима алфа-галактозидазе, ово се може врло добро обуздати узимањем таблета тако да једва да се примете неке промене.
Таблете садрже вештачки произведене ензиме, чија функција тачно одговара сопственим ензимима у телу.
Замена таблетама је обично коришћена терапија у случају познатог недостатка алфа-галактозидазе. Из тог разлога, терапија је позната и као ензимска терапија.
Будући да ћелије тела имају посебне површинске рецепторе који препознају ензим, ћелије могу ендоцитозирати ензим у своју плазму. Након апсорпције, ензими развијају свој ефекат у ћелији, што смањује количину гликосфинголипида.
Повећана је алфа-галактозидаза
Повећана количина алфа-галактозидазе не игра улогу у данашњој медицини. Нису описани негативни ефекти велике количине ензима алфа-галактозидазе на људе.
Повећана количина алфа-галактозидазе обично се јавља само ако је унесена превелика количина у случају супституције таблетама.