Генетски преглед

Шта је генетски тест?

Генетски тест описује анализу људске ДНК. ДНК је носилац генетског материјала и налази се у ћелијским језграма, где се може изоловати помоћу специфичних процеса. ДНК се затим може испитати. Најмање мутације могу утицати на експресију гена и имати здравствене последице. Болести које настају овде су прилично различите, јер сваки ген има различит задатак.

Генетски тестови омогућавају утврђивање узрока одређених болести. Поред тога, може се предвидјети ризик оболевања од одређене болести.

Разлози за истрагу

Разлози за обављање генетског теста могу бити различити. Ако неко пати од нејасне болести или жели да потврди сумњу на мутацију, ДНК се може анализирати. Поред тога, може се предвидјети ризик од развоја одређене болести. Класичан пример тога је наследна болест Хунтингтон-ове болести.

У случају породичног карцинома дојке или рака дебелог црева, препоручљиво је извршити генетски тест. Ако постоји мутација која погодује развоју рака, могу се предузети превентивне мере. У овом случају превентивни прегледи се спроводе у млађој доби. На овај начин се туморске промене могу открити и лечити у раној фази.

Ако имате неколико побачаја, а желите да имате децу, ДНК тест је добра идеја. Поред тога, ДНК нерођеног детета може се анализирати током трудноће (тзв. Пренатална дијагноза). Међутим, то је дозвољено само ако постоји генетска оштећења која утичу на дететово здравље током или убрзо након рођења.

Рак дојке

Карцином дојке је чешћи у неким породицама због мутације гена БРЦА-1 или БРЦА-2. Ови гени су познати као супресорски гени тумора - односно, они регулишу пролиферацију ћелија и спречавају неконтролисани раст. Али ако су ови гени мутирани, они губе функцију. Као резултат, ћелије се неконтролирано умножавају и настају туморске промене.

Мутација БРЦА доводи до значајног повећања ризика за развој рака дојке. Поред тога, старост је смањена - рак се обично јавља пре 50 године. Такође повећава ризик од других облика карцинома. Рак јајника је посебно чест.

Анализа гена БРЦА препоручује се ако у породици постоји приметно велики број, ако се рак дојке појави на обе стране или ако су погођени мушкарци.

Ови чланци би вас такође могли занимати:

• Мутација БРЦА - симптоми, узроци, терапија
• Ген за рак дојке

Жеља да имамо децу после побачаја

Нажалост, побачаји нису тако ретки као што се може помислити. Отприлике 15% свих клинички потврђених трудноћа завршава преурањено. Узроци су разни. Могући су генетски, хромосомски оштећења, болести мајке, поремећаји плаценте и друге болести.

Ако су се догодила два или више побачаја и даље желите имати дјецу, потребно је појашњење. Генетски тест може утврдити узрок. Поред тога, ризик од понављања може се проценити и евентуално лечити.

Сазнајте све о овој теми овде: Побачај.

Који су генетски тестови на наследне болести?

Принцип било којег генетског испитивања је секвенционирање ДНК. ДНК је разграђена на њене грађевинске блокове, геном сегмент који се испитује множи се и затим анализира. У основи, може се направити разлика између генетских прегледа који се врше пре рођења (пренатална дијагноза) и прегледа који се обављају у детињству и одраслој доби (постнатална дијагноза).

Пренатално су доступни разни прегледи који ће бити детаљније обрађени у наредном одељку. Али постоје и разне методе ДНК анализе доступне постнатално. На пример, може се обавити предиктивни тест да би се видело да ли постоји генетска промена која би могла довести до прегледа болести. Дакле, болест се може дијагностиковати пре него што избије. Сходно томе, терапијске мере могу се спровести пре времена.

Такозвани хетеророзни тест описује методу на којој се прегледава здрава особа. Циљ је открити да ли је он / она носилац наследне болести која би се могла пренијети на потомство.

Шта је пренатални тест?

Пренатални тест је генетски тест нерођеног детета. Ово би могло бити потребно ако постоје познати генетски поремећаји у породици или ако претходни тестови на детету сугерирају генетску ману.

С једне стране, може се обавити преглед хромозома. Хромосоми су носиоци генетског састава и могу се погрешно комбиновати током оплодње, што резултира малформацијама или чак побачајима. Надаље, узорци ткива могу се узети од нерођеног детета. За то се узима амнионска течност из које се могу изоловати дечије ћелије. Након тога следе детаљније истраге.

Крв мајке такође се може анализирати молекуларно-генетским методама. Може се проверити да ли је присутна трисомија 21. Друга алтернатива у пренаталној дијагнози је троструки тест. Овде се у крви мајке испитује три специфична хормона. На основу тога покушава се извући закључак. Међутим, ова методологија је контроверзна.

Сазнајте више о теми: Пренатална дијагноза.

Припрема за испит

Припрема за преглед укључује индикацију - мора бити јасно зашто неко жели да уради генетски преглед. Уз то, пацијента треба обавестити о могућим ефектима и променама у његовом животу ако би резултат теста требао бити позитиван.

Након одређеног периода размишљања може се обавити преглед, али пацијент се мора сагласити у писаној форми, јер у Немачкој постоји закон о генетској дијагнози који строго регулише ДНК анализе

Секвенца

У зависности од тога који се тест врши, пацијенту се мора узимати крв или слина памучним брисом уклонити с оралне слузнице. На неким тестовима можете и нарезати косу.

Добивени материјал се затим шаље у лабораторију. Тамо се ДНК извлачи из ћелијског језгра. Генски сегмент који се испитује мултипликован је (такозвана ланчана реакција полимеразе) и испитује се у смислу молекуларне генетике. Након потребних анализа, резултати се прослеђују лекару који треба детаљно да разговара о њима.

Процена

Након молекуларно-генетских студија, резултати се састављају. Смјернице су базе података које су раније креиране у великим студијама. Резултат са којим се упоређује са овом базом података и обично је врло поуздан. Међутим, позитиван резултат не значи 100% да сте болесни. Многе мутације немају ефекта јер су неутралне мутације. Поред тога, гени имају различиту пенетрацију. Једноставно речено, то значи да се експресија гена разликује од особе до особе.

Лекар који вас лечи дефинитивно би вам требао поново објаснити резултат, јер је то сложенија тема.

Ризици

Постнатална дијагноза заправо није тешко ризична. Обично је за анализу довољан једноставан узорак крви или пљувачке. Међутим, живот се може у потпуности променити након позитивног резултата теста. Нажалост, неке наследне болести су неизлечиве и могу изазвати психолошки стрес. Друштвена изолација је такође могућа. Из тог разлога, пацијента треба обавестити пре примене, тако да је свестан било каквих последица.

Ризик од пренаталне дијагнозе варира и има више ризика у зависности од методе испитивања. Тест амнионске течности или биопсија постељице може резултирати крварењем или губитком амнионске течности. Највише се плаши компликација побачај који се јавља само у 0,5% случајева.

Овај чланак би вас такође могао занимати: Мањак амнионске течности.

Трајање резултата

Трајање резултата може се увелико разликовати. Зависи од тога који се тест ради.

Прегледи крви обично трају краће него молекуларно-генетичке методе, јер је поступак сложенији. Ако желите тачно време, поразговарајте о томе са својим лекаром или лабораторијом.

Колико су поуздани резултати?

Поузданост резултата може варирати у зависности од места где сте га извели. По правилу су тестови које надгледа људски генетичар врло поуздани. Људски генетичари су лекари који су завршили специјалистичку обуку из генетике. Ако желите генетичко појашњење, препоручљиво је посетити људског генетичара и потражити савет. Ви одлучујете који тестови треба да се спроведу и радите са угледним лабораторијама.

Данас се генетски тестови могу купити и на Интернету. У овом случају, међутим, не зна се која лабораторија врши испитивања и колико су поуздани. Из тог разлога, ова алтернатива се не препоручује посебно.

Трошкови

Општа изјава о трошковима не може се дати. Потребни су различити поступци испитивања у зависности од медицинске индикације. На пример, тест крви мајке у пренаталној дијагнози је јефтинији од теста амнионске течности.

У неким случајевима трошкови такође могу варирати у зависности од лабораторија. Међутим, у ретким случајевима трошкове сноси пацијент - обично их покрива здравствено осигуравајуће друштво.

Да ли здравствено осигурање то плаћа?

У многим случајевима законско здравствено осигурање плаћа трошкове генетског саветовања, где постоје два прописа. С једне стране, ако нема медицинских индикација, на пример у тесту породичног стабла ДНК. Овде би пацијент желео да се његов ДНК анализира из сопственог интереса.

С друге стране, примјењују се посебни прописи ако се ДНК анализа треба извршити у вези са третманом плодности. У овом случају постоји обавеза плаћања. Ако се овај посебан пропис односи на вас, требало би да сазнате више од ваше здравствене куће пре прегледа.

Пацијенти са приватним осигурањем ће можда морати сами да покрију део трошкова. Међутим, то зависи од компаније за здравствено осигурање. Из тог разлога претходно се обратите свом здравственом осигуравајућем друштву.

Које су алтернативе?

Не постоји права алтернатива генетском тестирању. Ако се сумња на генетску болест, само ДНК анализа може дати потребне информације. Може се користити за потврђивање или искључење болести. Крвни тестови или сликовни тестови не долазе у обзир као алтернативе. Могу само да укажу на пут.

Ако су генетске болести познате код сродника и желите да процените ризик преношења болести на своје потомке, препоручује се ДНК анализа. Нажалост, не постоје алтернативне процедуре за ову процену ризика.

Више информација потражите овде Структура ДНК.