Мраморна болест костију

увод

Наш коштани и скелетни систем није крута структура и природно је подложан сталном процесу трансформације.

Коштана супстанца редовно се састоји од посебних ћелија, тзв Остеокласти, и, заузврат, од стране, као Остеобласти означене ћелије обновљене. Структурна оштећења кости, узрокована свакодневним покретима и оптерећењима, поправљају најбрже могуће сопствене ћелије те се фина структура костију прилагођава одговарајућим стресима из околине. То нашем скелетном систему даје карактеристичну стабилност и функционалност.

Ако у подручју ћелија постоје поремећаји који се распадају и граде кости, коштани систем трпи губитке у погледу своје снаге и отпорности: постаје крхак и нестабилан.

Код болести мермерних костију, такође лековито као Остеопетроза или Алберс-Сцхонбергов синдром названо, ретка је наследна болест. Горе наведене ћелије које разграђују кости, Остеокласти. Моделирање коштаног система је поремећено и равнотежа се помера у корист ћелија које граде кости.

Због недостатка активности у ресорпцији костију, мермерна болест костију доводи до повећаног накупљања коштане супстанце у телу. Ова акумулација има патолошки карактер, јер изазива поремећај коштане архитектуре, тј. Фину структуру костију, а самим тим и смањену стабилност нашег скелетног система.

Процеси ремоделирања чак иду толико далеко да коштана срж, која испуњава унутрашњи простор кости и представља важан део нашег формирања крви и имуног система, буде замењена коштаном супстанцом.

узрока

Тачно Узрок болести мермерне кости још увек је непознато. Она је једна Неисправност ћелија које разграђују кости на основу којих генетске промене генетског материјала ових ћелија.

Хоће две велике форме болести мраморних костију:

1. С једне стране постоји аутозомно доминантни наслеђен облик. Аутосомна доминантност описује облик насљеђивања у којем прекинута веза на генском носачу нашег тела хромозом, довољно је да изазове карактеристичан израз болести мраморне кости. Овај облик се обично манифестује само током пораста раста око зрелости 12 до 20 година.
2. Тхе аутосомно рецесивни облик од (овде мора оба удова цела Пар хромозома бити неисправан) то већ Рано детињство старости годину до две године изазива тешки облик болести мермерне кости. Ако се не лечи, други облик има врло лошу прогнозу и може довести до тога Смрт у раном детињству да води.

Симптоми

У Мраморна болест костију настаје због поремећене структуре костију Нестабилност костију са повећаним Осјетљивост на Поломљене кости. Њихови су карактеристични за ове одморе лоша склоност ка оздрављењутако да постоји трајно ограничење стабилности у коштаном систему понављајући прекиди може доћи.

Могу се јавити и болови у костима.

Болест мраморних костију такође узрокује болест Повећање костију, услед недостатка деградације, посебно у пределу костију лобање. Прекомерни раст костију на лицу доводи до Сужавање, кранијални нерви који трче тамо.На тај начин могу се откинути делови нерва који су одговорни за наше мишиће лица или за перцепцију слуха и осећаја равнотеже. Посљедица би била недостатак изражавања у репрезентацији емоција од стране парализован Мишићи лица, губитак слуха и вртоглавица. Ат компресије од У најгорем случају, болест мермерних костију може довести до слепила због оптичког нерва.

Тхе Процеси преуређења унутар кости чак се протежу толико далеко да коштана срж, која Унутрашњост костију испуњава и важан је део нашег Формирање крви- и Систем одбране утјеловљена, замијењена је коштаном супстанцом. Као резултат од смањење простора коштане сржи, стимулише болест мермерне кости, такозвану болест која се јавља изван коштане сржи екстрамедуларна формација крви у јетри и слезини. Овај облик формирања крви се одвија природно код нерођеног детета у материци уместо, али представља једно после рођења патолошки процес. А увећана јетра као такав слезине тако такође припадају слици болести мраморних костију.

Пошто се ћелијама нашег крвног система такође додељује одбрамбена функција током процеса болести, то се дешава као последица оштећено стварање крви до а ослабљен имуни систем Са повећана осетљивост на инфекције.

Најважнији минерал за изградњу нашег коштаног система је калцијум. Болест мраморних костију конзумира Резерве калцијума наше тело и користи га за стварање коштане супстанце, ако није разграђена. Кроз недостатак концентрације калцијума у ​​крви, то може постати повећана ексцитабилност мишића које долазе у облику Епилептични напади могу се појавити

Коначно Тежина симптома код мраморне болести јако варирају у зависности од облика, тј. присутан је нешто блажи аутосомни доминантни или углавном слабо прогресивни аутосомно рецесивни облик болести.

Дијагноза

Да ли је то Мраморна болест костију с једне стране ваш лекар ће циљано испитивати ваше жалбе, попут учесталих лоше зацељивање сломљених костију с друге стране поставити дијагнозу за коју се сумња поступци снимањакако рендгенски зраци потврђују њихов скелетни систем.

Јер у сликовном приказу коштане структуре типичне карактеристике препознати мермерну болест костију. Један је индикативан на рендгену видљив трослојни Тела краљежака, тзв Сендвич вртлог. Поред тога, а јака компресија и Отврдњавање коштане архитектуре читајте са слика. Још једна карактеристика која је добила име мермерне кости је да се ради на рендгену типичне пруге дугих цевастих костијупопут бедара или кости надлахњака због којих изгледају мраморно.

Такође ће се извршити крвна испитивања. Овде могу да се препознају они који се одликују мраморном болешћу смањена концентрација калцијума у крви и Кап у крвним ћелијамазбог оштећења формирања крви.

Због ослабљени имуни систем, Погођени људи појављују се чешће болестан и опуштен.

У ријетким случајевима то ће бити потребно локална анестезија тзв Аспирација коштане сржи изводи се за процену формирања крви и ширења болести у кости.

Терапија и прогноза

А лечење Покретачки узрок болести мраморних костију је још увек није могуће. Глукокортикоиди се могу преписати симптоматски. Спадају међу стероидне хормоне и обављају широк спектар задатака у нашем телу. Овде се користе терапеутски Инхибирање упалних процеса лековима.

Поред тога, такозвани интерферони користе се у болести мраморних костију. Имајте ове протеине заштитне функције са брзорастућим и пролиферативним процесима ткива.

Терапија првог избора, која постаје све значајнија последњих година и којом се постиже потпуна нормализација коштане структуре, је трансплантација коштане сржи. Циљ је један потпуна обнова и а Реконструкција оболеле коштане сржи са здравим дарованим хематопоетских матичних ћелија.

Већ се догодило Неуспјех живацато на пример сљепоћа може, међутим, да доведе до тога није решено постаните.