Ехлерс-Данлос синдром

Синоними

ЕДС, синдром Ехлерс-Данлос-Меекерен, Ван Меекерен синдром, Фибродиспласиа еластица генералисата, Дерматолиза, Цутис хипереластица, "гумена кожа" итд.
Француски: Лаките артицулаире цонгенитале мултипле
Енгл .: Данлос синдром, Мекенер-Ехлерс-Данлос синдром, Черногубов синдром, Сацк-ов синдром, Сацк-Барабасов синдром, Ван Меекеренов синдром И.
Руски: Черногубов синдром

Дефиниција / увод

Тхе Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) резимира групу хетерогених, генетских Болести везивног ткива заједно, узроковане поремећајима у синтези колагена, структурног протеина Везивно ткиво, условни и карактеристични симптоми кожа, Спојеви и унутрашњи органи Изложба.

фреквенција

Тхе Ехлерс-Данлос синдром је реткост. Преваленција у укупном становништву је 1: 5000; 90% њих је међу њима Типови И, ИИ и ИИИ погођени (сваки 30%), а око 10% типа ИВ. Остали облици се ретко примећују.
Тхе Типови И-ИИИ постаните аутосомна доминација наслеђено, тј. само мора постојати неисправан ген да би болест избила. Остали момци хоће аутозомно рецесивнотј. морају постојати два неисправна гена, или Кс-везанотј. Пренос полног хромозома, наследан.

историја

ово је прво описано Ехлерс-Данлос синдром у години 1668 од Јоб Јансзоон из Мекекерена (1611-1666), хирург из Амстердама. Открио је симптом ненормалне прекомерности код Шпанца који је могао повући кожу браде до очију и преко груди. Међутим, није опазио никакве друге неправилности.

Први 1891 створио дерматолога Цхерногубов потпуни опис клиничке слике укључујући захватање зглобова и крвних судова, због чега је у руској медицини
Техничка литература до данас назив "Черногубов синдром" заједничко.

Следили су даљи описи 1901 дански дерматолог Едуард Ехлерс (1863-1937) и 1908 паришког дерматолога Хенри А. Данлос (1844-1912). Тек 1933. године "Ехлерс-Данлос синдром" како превладава назив болести.
1949 били су први увиди у породичну учесталост болести и 1972 била генетска грешка у вези с тим Ехлерс-Данлос синдром откривен. 1986. успостављена је прелиминарна класификација у 10 типова, која је 1997. промењена у поједностављену верзију, а подељена је у шест главних типова.

узрока

Узрок болести је: Генетски дефект. Долази до промене (мутације) гена који чине структурни протеин Колаген описују на људском геному, ДНК. Мутација доводи до измењене структуре и / или смањене синтезе колагена, што доводи до смањене снаге целог везивног ткива.
Обоје Типови И и ИИ то је мутација гена колагена В, у коме Врсте ИВ мутација у Колаген ИИИ.

Симптоми

Због поремећене и смањене синтезе колагена Ехлерс-Данлос синдром делове тела који су посебно богати везивним ткивом: кожа, Спојеви и Крвни судови. Будући да везивном ткиву недостаје снаге, оно се претегне и веома брзо се суши, што посебно важи за премале крвне судове, али понекад и превише масовно крварење може водити. Важна компликација је стварање испупчења у жилама, тзв. Анеуризме, уз ризик од пукнућа.

Тхе Главни симптом коже је најизраженија Хипереластични резса стране врат, преко Спојеви и такође у лице може се подићи до 4цм или више. Након пуштања, одмах се враћа у почетни положај, по чему је и добио име "Гумена кожа" ношење. Опћенито, кожа је примјетно танка (попут цигаретног папира), мека и баршунаста ("Кожа од мочваре").

Ране показују одложено зарастање рана, тако да шавовима треба 3 до 4 пута дуже зацељивање. Атрофични или хипертрофични, инфериорни се често развијају из шавова ожиљак. Поред тога, настаје стварање течних (сочних) кожних испупчења (мекузоидни псеудотумори) на јако стресним деловима тела, као што су Зглоб кољена и лакта, до стварања јастучића за глежањ ("Јастучићи") на Леђа руке и стопала и нодула на пета.

Тхе Зглобови се могу преоптеретити (Хиперфлексибилност), често се крећу у нежељеним смеровима и немају снагу због лабављених зглобних лигамената (Лагавост лигамента). То може изазвати необичне покрете, попут оних од којих се може очекивати "Контористичари" зна. Зглобови имају тенденцију Супротности (Дислокације) и малверзације. Они су посебно погођени раме- и Зглобови глежња, тхе Кнеецап (патела), тхе Темпоромандибуларни зглоб (Темпоро-мандибуларни зглоб) а ређе то Лакат. Документацију прекомерности покретљивости зглобова (хипермобилности) врши Беигхтон-ов резултаткоји потврђује хипермобилност на 5 од 9 могућих тачака.

Остали симптоми зглобова су генерализовани проблеми са зглобовима, хронични бол у врату, потез- и Бол у куковима, Заједнички и Болови у мишићимакоје је тешко лечити. Понекад болне тачке ("Тендер понитс"), који су дефинисани као подручје које болно реагује на оптерећења од 4 кг или мања. Поред тога, повећан је ризик од прелома услед смањене коштане масе у комбинацији са ненормалном коштаном структуром.
Због крхкости везивног ткива крвних судова, постоји изражена тенденција да Хематоми, спонтано или као последица трауме,
углавном у областима којима прети повреда. Након тога следи типична подручја која су погођена смеђа пигментација.

Након повреда опажа се тенденција ка дуготрајно крварење са нормалним вредностима коагулације. Крхкост већих крвних судова може се активирати напором, несрећама, трудноћа или рођење доводе до масовног, опасног по крварења.
Пошто су и друге структуре везивног ткива такође инфериорне, то може постати и превише Висцера (Хернија / ингвинална кила)), закривљеност кичме (Сколиоза), Пукотине (пукнуће) Црева и тхе матерница (Утерус), сацс (Анеуризма) крвних судова и сужења плућа слободним ваздухом у грудима (Пнеумоторакс) доћи.
У ретким случајевима промене ока повезане су са ЕДС као што су Астигматизам (астигматизам) или зелена звезда (глауком) посматрати.

дијагноза

Дијагноза се поставља на основу клиничког изгледа, симптома и допуњује породични преглед (породична анамнеза). Поред тога, а Биопсија коже у коме се уклоњено ткиво коже прегледава електронским микроскопом и процењује се његова структура колагена. Разликовање у различите врсте Ехлерс-Данлос синдром одвија се помоћу анализе секвенце ДНК.

Класификација / врсте

Тип И, ИИ: Класичан момак; Наслеђивање: аутозомно доминантни; Главни симптоми: Хипереластичност и крхкост коже, атрофични ожиљци, хипермобилност зглобова; Узрок: поремећај формирања колагена В

Тип ИИИ: Хипермобилни тип; Наслеђивање: аутозомно доминантни; Главни симптоми: општа хипермобилност зглобова, захваћеност коже (хипереластичност и / или мека, рањива кожа); Узрок: поремећај формирања колагена В
Прочитајте више о овој важној врсти на: Ехлерс-Данлос синдром тип ИИИ

Тип ИВ: Васкуларни тип; Наслеђивање: аутозомно доминантни; Главни симптоми: танка прозирна кожа, пукнуће артерија, црева и матернице, изражена склоност хематому; Узрок: поремећај формирања колагена ИИИ

Тип В: одговара типу И.

Тип ВИ: Кифоколикотични тип; Наслеђивање: аутозомно рецесивно; Главни симптоми: смањена напетост Мусцулатуре већ при рођењу ("Флоппи инфант"), одложеног развоја држања и потпорних рефлекса, бочног савијања Кичма (Сколиоза), Корен: Недостатак лизил хидроксилазе

Тип ВИИ А / Б: Артрохаластични тип; Наслеђивање: аутозомно доминантни; Главни симптоми: јака генерализована хипермобилност зглобова са опетованим дислокацијама, урођена билатерална дислокација кука; Корен: Поремећај колагена типа И

Тип ВИИ Ц: Дерматоспарактички тип; Наслеђивање: аутозомно доминантни; Главни симптоми: изражена крхкост коже, опуштена кожа, Корен: Недостатак проптилаген пептидазе Н-терминала

Терапија и профилакса

Ни један каузални даље симптоматска терапија тренутно је могуће, тако да је профилакса последичног оштећења у првом плану. Повреде и већи стрес на зглобовима треба избегавати. Тако би требало и сигурно спорткоје су повезане са повећаним ризиком од повреде не користе се. Због повећаног ризика од компликација трудноћа и рођење обоје Типови И, ИИ, ИВ и ВИ потребно је пажљиво праћење.

Такође га треба користити код прехладе терапија против кашља и генерално на Регулација конзистенције столице да се поштује, постоји тако нешто Рупција дебелог црева (Руптура дебелог црева) и а Пнеумоторакс могу се избећи Кроз рану физиотерапију, посебно код деце, могу се стабилизирати зглобови који се истежу, што доводи до ублажавања симптома целог мишићно-коштаног система.
Ране мора се водити посебна пажња и операције се морају изводити само у хитним случајевима јер зарастање рана траје 3 до 4 пута спорије него иначе.

прогноза

Пацијент са Ехлерс-Данлос синдром обично имају нормалан животни век. Међутим, болест је прогресивна, па доводи до све већег погоршања здравља. Кожне ране и дислокације зглобова утичу на квалитет живота пацијента, док пукнуће великих жила може бити опасно по живот.

Очекивано трајање живота

Ехлерс-Данлос синдром је хронична болест за коју још увијек не постоји узрочно лијечење, а самим тим ни лијек. То значи да, с обзиром на тренутно стање медицинске технологије, не постоји начин да се ишта учини о узроцима Ехлерс-Данлос синдрома и да се у потпуности излечи. Нажалост, још увек се не може борити против симптома који се јављају. Дотичног пацијента може се само охрабрити да у свакодневном животу увек пази на то да се не оптерећује превише зглобова и да избегне повреде коже ако је могуће. Хируршке интервенције треба изводити само у хитним случајевима и ако не постоје адекватне алтернативе.
У већини случајева прогресиван је са све већим погоршањем симптома и оштећења у свакодневном животу пацијента. У зависности од врсте болести, болест има различите ефекте на живот оболелих. Промене у зглобовима понекад доводе до остеоартритиса и артритиса у раном детињству, тако да деца касније науче да ходају, а стопала могу да се деформишу. Уз повећан ризик од одвајања мрежнице или крварења мрежнице, вид је такође угрожен.
Колико су симптоми снажно изражени код сваког појединца, увелико зависи од типа Ехлерс-Данлос синдрома и могу се јако разликовати унутар појединих подтипова. За већину типова Ехлерс-Данлос синдрома, животни век је нормалан. Код пацијената са Ехлерс-Данлос синдромом типа ИВ, који погађа судове, животни век се значајно смањује због озбиљних компликација, попут ризика од спонтане руптуре артерије, посебно главне артерије (мед. Суза аорте) или дебелог црева.
То је око 37 година за жене и 34 године за мушкарце.
Скраћени животни век се такође може претпоставити са Ехлерс-Данлос синдромом типа ВИ.