Волф-Хирсцххорн синдром

Дефиниција - Шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Волф-Хирсцххорн синдром описује комплекс различитих малформација узрокованих променом хромозома (Хромосомска аберација) настаје. Прије свега, малформације укључују промјене у глави, мозгу и срцу.

Волф-Хирсцххорн синдром се јавља код отприлике 1 на 50.000 деце. Девојке погађају чешће него дечаци (2: 1). Отприлике трећина оболелих умире током прве године живота.

Корен

Узрок Волф-Хирсцххорновог синдрома је недостатак дела хромозома 4. Што је већи део недостаје, то је озбиљнија тежина болести. У 90% случајева болест настаје као нова мутација, тако да је не наслеђује од родитеља.

Прочитајте више о овој теми на: Хромосомска аберација - шта то значи?

дијагноза

Ако се сумња на Волф-Хирсцххорн синдром због међусобне интеракције различитих малформација, врши се генетски тест. Мутација или недостајући део хромозома 4 овде се може открити.

Препознајем Волф-Хирсцххорн синдром из ових симптома

Познати су бројни симптоми и малформације код Волф-Хирсцххорн синдрома, који се могу, али не сви, појавити.
Већ при рођењу приметна је мала тежина и висина рођења, а раст се такође одлаже у наредним месецима и годинама. Они који су погођени ментално су хендикепирани и посебно су склони инфекцијама, посебно горњих дисајних путева.
Следеће малформације или промене могу се јавити у пределу главе и лица: дугачка лобања, високо чело, увећана рељефна ока, избочене очне јабучице, висећи капак и кратак врат.
У пределу ушију могу се приметити дубоко смештене уши, као и губитак слуха или чак глухоћа. Очи могу имати глауком, катаракту, астигматизам или шкљоцање.
Деца која имају Волф-Хирсцххорн синдром имају већу вероватноћу да имају усне и непце.

Знакови у мозгу укључују: неразвијеност можданог црева, епилепсију и поремећаје кретања изазване оштећењем мозга.
У срцу се могу јавити оштећења срчаног залистака, срчане аритмије, као и оштећења атријског септала. Даље, могу се јавити малформације унутрашњих органа попут бубрега и гениталија.
На рукама и ногама могу бити двоструки велики ножни прсти или палци, а прсти и ножни прсти су дуги и танки.

Лечење / терапија

Не постоји лек за Волф-Хирсцххорн синдром. Чисто симптоматска терапија се спроводи са циљем да се повећа квалитет живота оболелих. То укључује разне облике терапије као што су радна терапија, физиотерапија, терапија говором и хируршка корекција неких малформација. Такође треба применити лечење епилепсије. У неким случајевима се вештачко храњење користи помоћу желудачне цеви како би се спречило претило.

Прочитајте више о овој теми на: Лекови за епилепсију

Трајање / прогноза

Не постоји лек за Волф-Хирсцххорн синдром. Отприлике трећина деце умире у првој години живота. Међутим, погођени могу преживети у одраслој доби. Међутим, ваш развој је јако ограничен и никада не можете водити самосталан живот