Ослерова болест

Синоними у најширем смислу

Ослерова болест; Ослеров синдром; Болест телангиектазије; Ренду-Ослерова болест, хемангиоми

дефиниција

Од Ослерова болест је наследна болест крвних судова. Два интерниста (Др. Ослер из Канаде и Др. Ренду из Француске) први пут је описао ову болест крајем 19. века и дао јој име "Ослерова болест"Типична су проширења малих посуда са тенденцијом пукнућа. Крварење на кожи, слузокожи и унутрашњим органима као и видљиви Васкуларни кластери (Хемангиоми, Телангиецтасиас) су главни симптоми. Најцесце је теско дојити Епистакис.

Узрочно лечење Ослерове болести нажалост још није могуће јер је а генетски дефект дела. Међутим, адекватна симптоматска терапија обећава успех.

Корен

Ослерова болест је ретка аутосомни доминантни Болест. Свако коме је дијагностиковано ово стање вероватно познаје родитеља који болује од истих симптома. Молекуларни узрок Ослерове болести лежи у дефекту два важна гена (ендоглин и АЛК-1), који су одговорни за производњу супстанци за стабилизацију у судовима (протеина за унутрашњу облогу судова).
Ако ове материје недостају због "образац„(= Гени) су неисправни, јесу Бродови су нестабилни и пукну брже. О несрећи се може говорити о несрећи, јер су Ослеровом болешћу погођени само најмањи жиле (= капиларе) и никада не би било акутно опасних по живот вас.

Симптоми Ослерове болести

Први симптоми Ослерове болести обично се појављују као учесталији Епистакис. Крварење се догоди изненада и тешко је зауставити. Изненадно крварење може се појавити и на осталим деловима тела, али најбоље у оном делу тела Слузница носа, уста и такође унутрашњи органи. У неким случајевима може доћи до крварења у желудац или Црева доћи. Ако се овде појави крварење, нажалост се примећује тек касно и показује компликације због повећаног губитка крви (Анемија; анемија). У неколико случајева постоји крварење у плућа или овај мозак дошло. Ово може довести до крвавог кашља или до Симптоми главобоље доћи.

Лако крваве посуде су врло танке, брзо се сузе и такође формирају кратки спој између вена и артерија (артериовенске малформације; малформације). Изгледају такви кратки спојеви велике везикуле (хемангиоми, телангиеектазије) и безболни су. Васкуларне промене прво се појављују у раној одраслој доби и трају од тада. У средњем добу, вероватноћа за развој даљих васкуларних кластера (телангиектазије) повећава се са Ослеровом болешћу, сада такође на прстима и врховима прстију.

дијагноза

Типична комбинација појачаног и тешко зауставног крварења из носа са видљивом теленгиектазијом на носној и оралној слузници сугерише сумњу на Ослерову болест. Поред тога, због наслеђивања ове болести сличан је случај обично познат у породици. Изводи се ултразвук да би се утврдило да ли се у унутрашњим органима могу наћи опасније васкуларне малформације или крварења. У случају сумњивих налаза, рачунарска томографија и ендоскопија гастроинтестиналног тракта могу дати оштрије слике и олакшати идентификацију крвних спужви (хемангиома). Ако још увек постоје сумње у јасну дијагнозу, молекуларна дијагностика се сада може извршити коришћењем компликованог и скупог теста крви.

терапија

Лечење Ослерове болести је чисто симптоматско, тј. притужбе које се јављају посебно се третирају. Акутна крварења из носа могу се уклонити тампонадама, хемијским опекотинама или облитерирањем места крварења. Препоручује се заштита носне слузнице мастима и уљима. Уз то, треба избегавати прекомерно стварање притиска у носним жилама узроковано прејаким пухањем носа и дугог савијања, по сваку цену.

Ако се крварење догађа неподношљиво често на истом месту, може се навести померање коже (дермопластика). Овде се здрава кожа сади из одвојеног дела тела на болесну особу.

Такође крварење Гастроинтестиналног тракта заустављају се на лицу места помоћу ендоскопије у случају акутног крварења. Ако део црева често крвари, он се може хируршки уклонити.

У овом случају анемија се може спречити давањем додатака гвожђа.

Генерално, сваком пацијенту са Ослеровом болешћу препоручује се здрав начин живота:

Напомена: Понашање код М. Ослера

Алкохол и никотин треба избегавати по сваку цену. Стрес, забавне активности и опасни спортови повећавају вероватноћу спонтаног крварења слузнице.

Компликације

Тешко је зауставити нос

Скоро сви пацијенти са Ослеровом болешћу имају крварење из носа. Јавља се чешће у адолесценцији и може проузроковати знатне проблеме. Тхе страх пре наглог крварења из носа ограничава слободне активности.

Крварење у гастроинтестиналном тракту

Крварење из гастроинтестиналног тракта јавља се код мање од половине пацијената са Ослеровом болешћу. Таква крварења се обично јављају само у одраслој доби. Ако је столица врло црна (смрзнута столица) или су на столици примећене наслаге крви, то је сигуран знак крварења у гастроинтестиналном тракту.

Анемија

Као резултат сталног и повећаног губитка крви, може се појавити анемија код Ослерове болести. Тело не може тако брзо надокнадити губитак и реагује општу исцрпљеност, умор, недостатак концентрације и општу бледицу.

Ретко крварење из органа

У принципу, сви органи могу имати крхке судове и склони су спонтаном крварењу. Крварење из мозга, са најгорим сценаријем удар (Увреда; апоплексија) се јављају ретко. Треба ли Бубрези ће бити погођено, а крвави урин Приметио. Ако из плућа крваре плућа, може доћи до крвавог кашља. У ретким случајевима, васкуларни кратки спојеви због Ослерове болести могу се јавити и у пределу коњунктива, што је крвопролиће око узрок.