Интерна Медицина

Породична медитеранска грозница

Породична медитеранска грозница је генетска болест која је повезана са честим нападима грознице. Болест се убраја у аутоинфламаторне болести, пошто се имунолошки систем активира независно од патогена и изазива упалу.Све у свему, породична медитеранска грозница је ретка болест која се, међутим, јавља чешће у одређеним регионима и групама становништва. То болести даје име, јер су погођени региони нарочито Турска, Јерменија, Италија и Уједињени Арапски Емирати. Породична медитеранска грозница је хронична болест.

узрока

Породична медитеранска грозница је аутосомно рецесивна наследна болест. Свако има две варијанте сваког гена. Један од мајке и један од оца. Ген који кодира породичну медитеранску грозницу није само један ген. Пронађено је много различитих гена. Међутим, један обољен ген није довољан да изазове избијање болести, јер носачи још увек имају здрав ген. Ако су оба родитеља носиоци мутације, статистички је случај да свако четврто дете има погођена оба гена. Болест избија код ове деце. Ово је потпуно независно од пола деце јер је то аутосомна болест и мушкарци и жене су дуплирали сваки ген.

Посебно велики број носилаца гена живи у одређеним регионима. На пример, у Турској, свака десета особа носи мутацију због породичне медитеранске грознице. То значи да око једног од 400 деце има породичну медитеранску грозницу. Мутације доводе до тога да се имуни систем редовно активира, изазивајући упалу и нападе грознице. Упала посебно погађа перитонеум, плеуру, перикард и зглобове.

Овај чланак би вас такође могао занимати: Грозница без симптома код одраслих - шта стоји иза тога?

дијагноза

Често је потребно неколико месеци или година да се дијагностикује породична медитеранска грозница. Они који су погођени често долазе у клинику због акутних болова у трбуху и напада грознице.
Након што се одбаце други узроци грознице, може се обавити скрининг тест како би се пронашли најчешћи мутације гена. Међутим, ако је резултат теста негативан, не може се искључити породична медитеранска грозница, јер само око 80 одсто оболелих реагује позитивно.

Прочитајте и чланак: Генетски преглед.

Како пронаћи стручњака?

Специјалисти који се баве породичном медитеранском грозницом су обично реуматолози. У већини случајева контакт се може успоставити директно преко породичног лекара, педијатра или клинике. Интернет истраживање препоручује се за сопствену претрагу. На Интернету постоје странице група за самопомоћ и странице информација које нуде радар са списком стручњака и такође могу пружити контакте ако им се директно обрати. Пошто је учесталост породичне медитеранске грознице у Немачкој врло мала, само је неколико стручњака који се посебно специјализују за ову болест.

Који су симптоми?

За већину оболелих болест избија у младости. Преко 90 одсто свих оболелих има прву температуру пре двадесетог рођендана. Напад грознице обично траје два до три дана и јавља се изненада. Код неких болесних људи пламен може бити покренут одређеном храном, хладноћом, топлином или прекомерном напором. Напади грознице прате снажни болови у трбуху, грудима или зглобовима, јер се овде развија упала.

Историја оболелих често укључује операцију дебелог црева и друге ожиљке на трбуху. Ове операције су изведене на онима који су погођени, јер су често примљени у болницу са симптомима акутног стомака пре него што се постави стварна дијагноза. Поред перитонитиса, постоје и плевритис са респираторним боловима и перикардијалном упалом са симптомима сличним срчаном удару.

Прочитајте и чланак о овој теми: Бол у трбуху и грозница

Може бити погођен и синовијум. Овде је приметно да је готово увек само један спој. Посебно на ногама, постоје и мале црвенкасте промене на кожи током напада. Назнак породичне медитеранске грознице пружа и породична историја особе која је погођена, јер често постоје рођаци који су већ погођени. Поријекло такође може да учини болест вероватнијом.

Лечење / терапија

Породична медитеранска грозница је хронична болест која се не може излечити. Терапија је стога чисто симптоматска, тј. За побољшање симптома и смањење релапса. У активној епизоди, оболели се лече таблетама против болова. Ако су нестероидна средства за смањење бола недовољна, може се размотрити и лечење опиоидима. Важна је и анти-упална терапија ибупрофеном, аспирином или диклофенаком.

Зависно од упаљеног органа, могу бити потребне и додатне терапије. Уз упалу перикарда, срце може бити толико ограничено да долази до аритмија, које се морају лечити лековима.

Више информација о овој теми можете пронаћи на: Перикардитис

Између напада, погођени се осећају здраво и немају никаквих притужби. За то време, међутим, учесталост рецидива може бити смањена терапијом колхицином. Други лек који се користи за спречавање рецидива је анакинра, антагонист хуманог интерлеукин-1 рецептора. Студије су показале позитиван утицај на фреквенцију потиска. Мањи број напада доводи до мањих компликација, попут амилоидозе и проузрокованог затајења бубрега. Дијализа може бити потребна након што се појаве дугорочни ефекти.

Каква је животна доб?

Уз добру контролу лекова, они са породичном медитеранском грозницом могу да имају нормалан животни век. Међутим, код нешто више од половине оболелих, чести рецидиви доводе до масовног ослобађања амилоида А, протеина акутне фазе. Ово се може акумулирати у бубрегу и на тај начин довести до бубрежне инсуфицијенције и затајења бубрега. То је често разлог краћег очекиваног трајања живота оболелих.

Сазнајте више и о овој теми: Бубрежна инсуфицијенција

Ток болести

Породична медитеранска грозница је периодична болест. У детињству су напади грознице често једини симптом. Касније, рецидиви прате упалу перитонеума, плеуре или зглобова.
Између напада, погођени се осећају здраво и немају симптоме. У касном току болести може доћи до неактивног бубрега, што чисто периодичну болест претвара у трајно ограничење оболелих.

Колико је заразна породична медитеранска грозница?

Породична медитеранска грозница је генетска болест. Болест се, дакле, може пренети само са родитеља на децу. Нема заразе другим људима, као што је случај са грипом или другим заразним болестима. Пренос није могућ путем крви или других контаката. Свако ко добије породичну медитеранску грозницу има ове податке у својим генима откад су зачети и ту болест може пренијети само на своју децу.

Постоји ли лек?

Породична медитеранска грозница је хронична, наследна болест. Лечење овде није могуће. Они који су погођени лече се само симптоматски и болест се може сузити. Третмани генетских болести уз помоћ генских шкара и даље су предмет актуелних истраживања.